Хвороба Жильбера, симптоми та лікування синдромуЖільбера
Йдеться про конституційну жовтяницю з некон'югованим білірубіном. Частота цього синдрому оцінюється по-різному. Залежно від використаних критеріїв (тільки клінічні ознаки жовтяниці або білірубінемія понад 13 мг/л) його вважають рідкісною або навпаки досить частою патологією. Хлопчики хворіють у 2-4 рази частіше, ніж дівчатка. Хвороба передається за аутосомно-домінантним типом з різним ступенем пенетрантності. Діагностика часто важка, враховуючи помірне збільшення білірубіну в крові та рідко здійснюється до підліткового віку.
Симптоми хвороби Жильбера. Субіктеричність склер та шкірних покривів з'являється у зв'язку з підвищеним гемолізом або тривалою затримкою годівлі. У деяких хворих є прихований хронічний гіпергемоліз, що виявляється тільки за допомогою радіоізотопного дослідження, але достатній для збільшення продукції білірубіну. В даний час його розглядають як аномалію, що супроводжує основний патологічний процес, що полягає в порушенні виділення білірубіну печінкою. Вплив голоду на гипербилирубинемию, що вже у здорових, більш виражено при синдромі Жильбера, тому проба з голодуванням сприймається як корисний допоміжний засіб діагнозу. Механізм збільшення кількості некон'югованого білірубіну сироватки при зменшенні калорійності харчування ще не з'ясовано. Голодування може викликати приріст активності гемоксигенази та збільшувати утворення білірубіну, зменшувати активність систем кон'югації білірубіну в печінці, змінювати проникнення білірубіну через мембрану гепатоцитів або внутрішньоклітинний транспорт некон'югованого білірубіну. Було показано, що перфузія глюкози під час проведення проби з голодуванням не запобігає збільшенням білірубінемії, навіть якщо було досягнутонадходження достатньої кількості калорій. Шлях введення глюкози, мабуть, немає у цьому відношенні особливого значення. Навпаки, внутрішньовенне застосування емульсії із сої виявляється здатним усунути гіпербілірубінемію, пов'язану з голодуванням. Вплив останнього, очевидно, здійснюється внаслідок зміни вмісту жирів у харчовому раціоні.
З точки зору практичної малоймовірно, однак, щоб варіації дієти, що не виходять за межі норми, могли суттєво змінювати білірубінемію.
Наші недавні спостереження над 5 доношеними новонародженими з жовтяницею помірної інтенсивності, що триває більше 10 днів життя, показали зниження активності УДП - глюкуронілтрансферази в межах 5-41% порівняно з контролем. Подібна ферментативна активність була виявлена також при біопсії печінки, виробленої між 3-м та 7-м тижнем життя.
Двоє з цих дітей належали до сім'ї, у кількох членів якої було виявлено синдром Жільбер; дві інші сім'ї були вивчені. Ці результати показують, що поки неясному відсотку випадків у неонатальному періоді може бути виявлено частковий і постійний дефіцит глюкуронізації білірубіну. У п'ятої дитини ферментативна активність відповідала гетерозиготної форми синдрому Криглера-Найяра; його брат мав достовірний синдром Криглера-Найяра, тип I.
Лікування синдрому Жільбера. Зважаючи на доброякісний характер гіпербілірубінемії, синдром Жильбера не вимагає ніякого лікування, лише в період сильної жовтяниці призначають щадну дієту № 5, жовчогінні засоби та вітаміни. Проблеми виникають у випадках, коли ця патологія не розпізнається і помилково діагностуються інші захворювання, особливо печінкові чи гематологічні.