Карликовість (гіпофізарний нанізм)

Гіпофізарний нанізм (карликовість) – це затримка росту та фізичного розвитку, спричинена недостатньою кількістю соматотропного гормону (СТГ, гормон росту) в організмі.

Це надзвичайно рідкісне захворювання: за різними даними, воно зустрічається у 1-4 осіб із 10000. Причому хлопчики хворіють у два рази частіше, ніж дівчатка. Карликовим вважається зріст нижче 130 см у чоловіків і нижче 120 см у жінок.

Винуватцями цього захворювання вважаються:

спадкова схильність;
уроджені дефекти (порушення формування гіпофіза у внутрішньоутробному періоді);
травми голови, зокрема під час пологів;
пухлини гіпофіза та оточуючих його структур;
такі захворювання, як: туберкульоз, сифіліс, саркоїдоз;
перенесена променева чи хіміотерапія.

Однак у понад 60% випадків причина карликовості залишається нез'ясованою.

Що відбувається?

При народженні вага та зростання хворих з недостатністю гормону росту не відрізняються від здорових дітей. Як правило, перші ознаки захворювання з'являються у дітей віком 2-3 років, коли вони починають відставати в зростанні своїх однолітків. Швидкість зростання різко знижена і не перевищує 3-4 см на рік (у нормі 7-8 см на рік). Затримка зростання супроводжується нормальними пропорціями тіла дитини. Також зазначаються:

уповільнення окостеніння скелета, порушення розвитку та зміни зубів;
слабкий розвиток м'язової системи;
недорозвинення статевих органів;
схильність до артеріальної гіпотонії;
при наявності пухлини гіпофіза або навколишніх ділянок мозку поряд із переліченими симптомами відзначається порушення зору.

Розумовий розвиток, як правило, нормальний, у хворих зазвичай гарна пам'ять.

Діагностика та лікування

Для підтвердження діагнозу необхідно:

Здати аналізи крові та сечі на гормон росту та ін. Вибір необхідних аналізів визначить лікар, він же призначить гормональні проби. Проба проводиться наступним чином: визначають вихідний рівень гормонів у крові, потім пацієнт приймає ліки і через деякий час повторюють аналіз.

Виконати рентгенографію черепа та області турецького сідла для визначення розмірів гіпофіза. Додатково можуть бути призначені такі дослідження:

магнітно-резонансна (МРТ) або комп'ютерна томографія (КТ) головного мозку – безболісні процедури, за допомогою яких можна детально розглянути область гіпофіза та навколишні ділянки мозку.
консультація окуліста.

Лікування призначає лікар-ендокринолог. Основний спосіб відновлення нормального рівня гормону росту в організмі – постійний прийом штучного гормону росту. Для полегшення дозування та введення гормону росту останнім часом розроблені спеціальні ін'єкційні шприц-ручки (подібні до шприц-ручок для введення інсуліну).

З огляду на лікування швидкість зростання в хворих збільшується до 8-12 див на рік проти 3,5-4 див, які, зазвичай, спостерігаються на початок лікування. У період статевого дозрівання до схеми лікування включають статеві гормони. У 10-20% випадків дефіцит гормону росту супроводжується дефіцитом гормонів гіпофіза, що впливають на функцію щитовидної залози. У таких випадках схему лікування включають гормони щитовидної залози.

Ефективність лікування залежить від конкретної причини захворювання. У більшості випадків хворим вдається досягти нормального зростання та адаптуватися до умов навколишнього життя.