КЛЕНОВОГО СИРОПУ ЗАПАХ МОЧІ

КЛЕНОВОГО СИРОПУ ЗАПАХ МОЧИ(Менкеса хвороба) - захворювання амінокислотного обміну, що характеризується прогресуючим ураженням центральної нервової системи та специфічним запахом сечі. Описано 1954 р.Menkesі співр. Частота в популяції, за різними даними, 1:100 000 або 3:100 000. успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Розвиток захворювання пов'язаний з наявністю ензиматичного блоку в процесах декарбоксилювання амінокислот з розгалуженим ланцюгом – лейцину, ізолейцину та валіну. При цьому дані амінокислоти піддаються дезамінуванню, перетворюючись на альфа-кетокислоти (кетоізокапронову, кетоізовалеріанову), що при певних концентраціях цих кислот веде до порушення інших обмінних процесів (гіпоглікемія, порушення синтезу цереброзидів тощо).

Клініка.Перші клінічні ознаки зазвичай з'являються на 3-5-й день життя. У дитини виникають блювання, неспокій, гіпертонія м'язів, витягування та схрещування нижніх кінцівок, опістотонус, загальні судоми, розлади дихання та ціаноз. Привертає увагу запах сечі (кленового сиропу або відвару овочів). Надалі клінічна картина варіює за тяжкістю, спостерігається затримка психічного розвитку, нерідко у поєднанні з тяжкою неврологічною симптоматикою: судомами, опістотонусом, атаксією.

Діагнозґрунтується на загальноклінічних даних, виявленні специфічного запаху сечі, позитивній пробі з 2,4-динітрофенілгідразином. Проба Феллінга при цьому захворюванні може бути позитивною. У сироватці крові та сечі у великій кількості виявляються три перераховані вище амінокислоти та їх похідні (3-кетокислоти та 3-альфа-оксикислоти). Вони надають сечі особливого запаху, від якого походить назва хвороби. Іноді у великій кількості виділяєтьсяіндолмолочна кислота.

Диференціальний діагнозпроводять з фенілкетонурією та іншими спадковими аномаліями обміну амінокислот, а також з наслідками пологової травми.

Лікування.Зроблено успішні спроби лікування білковими гідролізатами, позбавленими лейцину, ізолейцину, валіну. Прогноз за відсутності дієтотерапії несприятливий. Захворювання відрізняється тяжким перебігом. Закінчується смертю у ранньому віці.

  1. Довідник з клінічної генетики\Під загальною редакцією професора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971