Консультація генетика Питання 3273, Арт-Мед
Відповісти на Ваше запитання непросто. Вважається, що вади розвитку центральної нервової системи (аненцефалія, спиномозкова грижа) виникають у результаті неправильного розвитку нервової трубки плода на 2-3 тижні вагітності. Незарощення нервової трубки багато в чому залежить від неправильного обміну фолієвої кислоти. Цей стан генетично обумовлений. Ризик повторного народження у Вас дитини з такими вадами розвитку високий – понад 10%. Щоб розібратися, у кого з подружжя є мутації генів, відповідальних за синтез фолієвої кислоти, потрібне спеціальне молекулярно-генетичне дослідження. Рекомендую зробити Вам із чоловіком аналіз крові на наявність мутацій у генах MTHFR 677T, MTRR 66. Такий аналіз можна зробити у Москві (в українському медико-генетичному центрі, у Московській мед. академії ім. Сєченова), у Санкт-Петербурзі (інститут акушерства та гінекології ім. Отто). Що стосується Вашого каріотипу, то у мене виникли сумніви щодо правильності проведеного аналізу. Можливо, у Вас є не делеція (del) 9-ї хромосоми, а найпоширеніша хромосомна перебудова – інверсія (inv) хромосоми 9? Делеція – це втрата шматочка хромосоми; такий стан у людини зазвичай супроводжується аномаліями розвитку та інтелектуальним дефектом. Рекомендую повторне дослідження Вашого каріотипу. Викликає жаль та здивування, як пізно у Вас були виявлені вади розвитку плоду. Аненцефалія добре діагностується при ультразвуковому дослідженні в 10-12 тижнів вагітності, а спиномозкова грижа достовірно виявляється при УЗД до 18-20 тижнів; допомагає діагностиці цієї вади аналіз крові на альфа-фетопротеїн у 16-20 тиж. вагітності. Також у подібних випадках проводиться лікування вагітних (і підготовка до вагітності) препаратами фолієвою.кислоти. При можливості приїжджайте на очну консультацію до медичного центру «АРТ-МЕД».