Лікування тяжкої вродженої нейтропенії

Тяжка вроджена нейтропенія (хвороба Костманна) - лікування

У більш ніж 90 відсотках випадків тяжкої вродженої нейтропенії лікування препаратом колонієстимулюючого фактора проходить успішно. В умовах лікування тяжкої вродженої нейтропенії кількість тяжких інфекцій зменшується і якість життя покращується. Однак тяжка вроджена нейтропенія як хвороба не виліковується. Багато пацієнтів, як і раніше, мають проблеми з бактеріальними інфекціями, особливо в яснах. Причина інфекцій зберігається незважаючи на лікування колонієстимулюючим фактором, і пов'язана вона, як вважають, із недостатністю LL-37. LL-37 - пептиду, який міститься в гранулах нейтрофілах, стимульованих макрофагах.; LL-37. LL-37 - пептида - ендогенний антибіотик широкого спектра дії, технологія синтезу ендогенних антибіотиків у стадії розробки.

У 20 відсотків людей із тяжкою вродженою нейтропенією в якийсь момент їхнього життя розвивається лейкемія, якій часто передує хромосомні зміни в клітинах кісткового мозку. Не відомо, чи пов'язаний розвиток лейкемії з колонієстимулюючим фактором гранулоцитів, чи це наслідок самої хвороби. В даний час вважають, що колонієстимулюючий фактор не викликає лейкемію, але може стимулювати її приховану форму. Справа в тому, що у людей з важкою вродженою нейтропенією, які не отримують лікування колонієстимулюючим фактором, може також розвинутись лейкемія. Підозра, що колонієстимулюючий фактор гранулоцитів може спричинити лейкемію, призвела до того, що батьки та пацієнти, а також лікарі обмежили його використання. Це призвело до збільшення числа хворих з тяжкою вродженою нейтропенією, що померли від тяжких бактеріальних інфекцій.

Якщоє підстави думати, що у пацієнта може розвинутися лейкемія, як превентивний західпоказана трансплантація стовбурових кровотворних клітин. Якщо трансплантація проводиться після розвитку лейкемії, шанс успіху лікування знижується. Тому люди з важкою вродженою нейтропенією повинні здавати зразки крові на аналіз раз на три місяці і щорічно проходити тести дослідження кісткового мозку.

Антибіотики у лікуванні хворих з тяжкою вродженою нейтропенією

Якщо лікування колонієстимулюючим фактором гранулоцитів (G-CSF) важкої вродженої нейтропенії є успішним, то потреба в антибіотиках зменшується. Оскільки ризик інфекції при тяжкій вродженій нейтропенії підвищений, люди із цим захворюванням вимагають лікування антибіотиками частіше, ніж інші. Як правило, вони отримують антибіотики у більш високих дозах та тривалий час. Важливо, щоб інфекцію було виявлено на ранній стадії, щоб швидко розпочати її лікування. З цієї причини дуже важливо, щоб у пацієнтів з тяжкою вродженою нейтропенією був тісний контакт з лікарем.

Кровотворні стовбурові клітини (ГСК) при лікуванні тяжкої вродженої нейтропенії

Стовбурові клітини крові є незрілими клітинами, які можуть розвиватися на всі типи клітин крові. Вони знаходяться в основному в кістковому мозку, але також багато в крові з пуповини. Трансплантація стовбурових клітин при тяжкій вродженій нейтропенії дає можливість замінити дефектні стовбурові клітини клітинами здорової людини. У таких випадках донор повинен мати той самий тип тканини, що й реципієнт.

Регулярні огляди пацієнтів з тяжкою вродженою нейтропенією

В осіб з тяжкою вродженою нейтропенією необхідно регулярно 1 раз на три місяці досліджувати кров. Тести кісткового мозку мають проводитися щорічно.Регулярно проводити цитогенетичні дослідження хромосомних аномалій, пов'язаних з мієлодиспластичним синдромом, гострим мієлоїдним лейкозом, щоб виключити мутації в гені рецептора G-CSF. Рекомендується кожні три-п'ять років проводити тест оцінки щільності кісткової тканини (тест.

Стоматологічна допомога та гігієна порожнини рота при тяжкій вродженій нейтропенії

Для пацієнтів з тяжкою вродженою нейтропенією дуже важливим є гарний рівень гігієни порожнини рота. На додаток до чищення зубів м'якою зубною щіткою, необхідно використовувати зубну нитку та рідини для полоскання рота, такі як хлоргексидин та бензидамін. Регулярні візити до стоматолога можуть допомогти запобігти в осіб з тяжкою вродженою нейтропенією захворювання ясен та втрату зубів. Перед стоматологічними процедурами, за яких можлива кровотеча, видалення зубів або зубного нальоту, необхідно давати антибіотики.