Медики розповіли все про поліцитемію – багатокрів’я
Перевиробництво червоних клітин крові є найдраматичнішим, але виробництво білих кров'яних клітин та тромбоцитів також у більшості випадків підвищено. Надмірне виробництво червоних клітин крові в кістковому мозку призводить до аномально високої кількості циркулюючих еритроцитів у крові. Отже, кров густіє і збільшується обсягом; цей стан називається гіперв'язкістю крові.
Поліцитемія – це збільшення кількості еритроцитів у крові. При поліцитемії підвищені рівні гемоглобіну та кількість червоних клітин крові (еритроцитів), також підвищений гематокрит (відсоткове співвідношення еритроцитів до плазми). Підвищена кількість еритроцитів може бути виявлена при проведенні повного аналізу крові. Рівень гемоглобіну вище 16,5 г/дл у жінок та більше 18,5 г/дл у чоловіків свідчить про поліцитемію. З точки зору гематокриту, свідчать про поліцитемію значення вище 48 у жінок та вище 52 у чоловіків.
Виробництво еритроцитів (еритропоез) відбувається у кістковому мозку та регулюється серією певних кроків. Одним із важливих ферментів, що регулюють цей процес, є еритропоетин. Більшість еритропоетину виробляється у нирках, а менша частина – у печінці.
Поліцитемія може бути спричинена внутрішніми проблемами при виробництві червоних клітин крові. Вона називається первинною поліцитемією. Якщо поліцитемія виникає через іншу основну медичну проблему, її називають вторинною поліцитемією. У більшості випадків поліцитемія є вторинною та обумовлена іншим захворюванням. Первинна поліцитемія буває щодо рідко. Приблизно у 1-5% новонароджених може бути діагностованоПоліцитемія (неонатальна поліцитемія).
Первинні причини поліцитемії
Справжня поліцитемія викликана мутаціями у двох генах: JAK2 та Epor. Істинна поліцитемія пов'язана з генетичною мутацією в гені JAK2, яка підвищує чутливість клітин кісткового мозку до еритропоетину. Внаслідок цього збільшується виробництво червоних клітин крові. Рівні інших типів клітин крові (лейкоцитів та тромбоцитів) також часто збільшені при цьому стані.
Первинна сімейна та вроджена поліцитемія є станом, пов'язаним з мутацією в гені Epor, що викликає збільшення виробництва червоних клітин крові у відповідь на еритропоетин.
Вторинні причини поліцитемії
Вторинна поліцитемія розвивається через високі рівні циркулюючого еритропоетину. Основними причинами підвищення еритропоетину є: хронічна гіпоксія (низький рівень кисню в крові протягом тривалого часу), погана доставка кисню через неправильну структуру червоних клітин крові та пухлини.
Деякі із загальних умов, які можуть призвести до підвищення еритропоетину внаслідок хронічної гіпоксії або поганої подачі кисню, включають: 1) хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ, емфізема, хронічний бронхіт); 2) легенева гіпертензія; 3) гіповентиляції синдром; 4) застійна серцева недостатність; 5) обструктивне апное сну; 6) поганий приплив крові до нирок; 7) життя великих висотах.
2,3-БПГ – дефіцитний стан, при якому молекула гемоглобіну в червоних клітинах крові має аномальну структуру. У цьому стані гемоглобін має більш високу спорідненість до захоплення кисню і менше вивільняє його тканин організму. Це призводить до більшого виробництва еритроцитів, оскільки організм має цю аномалію.сприймає як недостатній рівень кисню. Підсумком є більша кількість циркулюючих еритроцитів. Деякі пухлини викликають секрецію надмірної кількості еритропоетину, що призводить до поліцитемії. Загальні еритропоетин-рилізинг пухлини: рак печінки (гепатоцелюлярна карцинома), рак нирки (нирково-клітинний рак), аденома надниркових залоз або аденокарцинома, рак матки. До збільшення секреції еритропоетину можуть призвести і такі доброякісні стани, як кіста у нирках та ниркова обструкція.
Хронічна дія оксиду вуглецю може призвести до поліцитемії. Гемоглобін має більш високу спорідненість до окису вуглецю, ніж кисень. Тому коли молекули окису вуглецю приєднуються до гемоглобіну, може виникнути поліцитемія, що дозволяє компенсувати погану доставку кисню до існуючих молекул гемоглобіну. Подібний сценарій може також відбуватися з діоксидом вуглецю внаслідок довгострокового куріння. Причиною поліцитемії новонароджених (неонатальної поліцитемії) часто є передача материнської крові з плаценти або переливання крові. Тривала погана доставка кисню до плода (внутрішньоутробна гіпоксія) через недостатність плаценти також може призвести до поліцитемії новонароджених.
Відносна поліцитемія
Відносна поліцитемія описує умови, за яких обсяг еритроцитів є високим через підвищену концентрацію в крові еритроцитів внаслідок зневоднення. У цих ситуаціях (блювання, діарея, надмірна пітливість) кількість червоних клітин крові знаходиться в межах норми, але через втрату рідини, що впливає на плазму крові, концентрація еритроцитів підвищена.
Поліцитемія внаслідок стресу
Еритроцитоз внаслідок стресу також відомий як синдром псевдополіцитемії, якийпроявляється у опасистих чоловіків середнього віку, які приймають сечогінні препарати для лікування гіпертензії. Найчастіше ці люди є курцями сигарет.
Чинники ризику поліцитемії
Основними факторами ризику поліцитемії є: хронічна гіпоксія; довгострокове куріння цигарок; сімейна та генетична схильність; життя великих висотах; тривала дія оксиду вуглецю (тунельні робітники, обслуговуючий персонал гаража, мешканці сильно забруднених міст); ашкеназі єврейського походження (можливе збільшення частоти поліцитемії внаслідок генетичної схильності).
Симптоми поліцитемії
Симптоми поліцитемії можуть змінюватись в широких межах. У деяких людей із поліцитемією взагалі відсутні симптоми захворювання. При середній поліцитемії більшість симптомів пов'язана з базовим станом, відповідальним за поліцитемію. Симптоми поліцитемії можуть бути розпливчастими та досить загальними. Деякі з важливих ознак включають: 1) слабкість, 2) кровотечу, утворення тромбів (що може призвести до інфаркту, інсульту, емболії легень), 3) біль у суглобах, 4 ) головний біль, 5) свербіж (також свербіж після прийняття душу або ванни), 6) втома, 7) запаморочення, 8) біль у животі.
Коли звертатись до лікаря?
Люди з первинною поліцитемією повинні бути обізнані про деякі потенційно серйозні ускладнення, які можуть статися. Формування тромбів (інфаркт, інсульт, згустки крові в легенях або ногах) і неконтрольована кровотеча (носова кровотеча, шлунково-кишкова кровотеча), як правило, вимагають негайної медичної уваги з боку лікаря. лікаря-гематолога.Захворювання, що призводять до вторинної поліцитемії, може лікувати терапевт чи лікарі інших спеціалізацій. Наприклад, людей із хронічною хворобою легень повинен регулярно спостерігати лікар-пульмонолог, а пацієнтів із хронічною хворобою серця – кардіолог.
Аналіз крові при поліцитемії
Діагностувати поліцитемію дуже легко за звичайним аналізом крові. При оцінці пацієнта з поліцитемією потрібне повне медичне обстеження. Особливо важливо обстежити легені та серце. Збільшена селезінка (спленомегалія) є характерною рисою поліцитемії. Тому дуже важливо оцінити збільшення селезінки.
Для оцінки причини поліцитемії важливо провести повний аналіз крові, визначити профіль зсідання крові та метаболічні панелі. Інші типові дослідження, що дозволяють визначити можливі причини поліцитемії, включають: рентген грудної клітки, електрокардіограму, ехокардіографію, аналіз гемоглобіну та вимірювання окису вуглецю.
При істинній поліцитемії, як правило, інші клітини крові також представлені аномально високою кількістю лейкоцитів (лейкоцитоз) та тромбоцитів (тромбоцитоз). У деяких випадках необхідно досліджувати продукцію клітин крові в кістковому мозку, для цього проводять аспірацію або біопсію кісткового мозку. Керівні принципи також рекомендують перевірити на мутацію гена JAK2 як діагностичний критерій істинної поліцитемії. Перевірка рівня еритропоетину не потрібна, але в деяких випадках цей аналіз може надати корисну інформацію. У початковій стадії поліцитемії рівень еритропоетину зазвичай низький, але при секретуючій еритропоетин пухлини рівень цього ферменту може бути підвищений. Результати повинні інтерпретуватися, оскільки рівень еритропоетину може бути високим у відповідь на хронічну гіпоксію (якщо цеосновна причина поліцитемії).
Лікування поліцитемії
Лікування вторинної поліцитемії залежить від причини. Додатковий кисень може бути необхідним для людей з хронічною гіпоксією. Інші методи лікування можуть бути спрямовані на лікування причин поліцитемії (наприклад, відповідне лікування серцевої недостатності або хронічного захворювання легень).
Особи з первинною поліцитемією можуть вжити деяких заходів для лікування в домашніх умовах, щоб контролювати симптоми та уникнути можливих ускладнень. Важливо вживати достатню кількість рідини, щоб уникнути подальшої концентрації крові та зневоднення організму. Немає жодних обмежень у фізичній активності. Якщо у людини збільшена селезінка, слід уникати контактних видів спорту, щоб запобігти травмі селезінки та її розриву. Найкраще уникати препаратів заліза, оскільки їх застосування може сприяти надвиробництву червоних клітин крові.
Основою терапією для поліцитемії залишається кровопускання (донорство крові). Мета кровопускання полягає у збереженні гематокриту близько 45% у чоловіків та 42% у жінок. Спочатку може знадобитися проведення кровопускання кожні 2-3 дні з видаленням від 250 до 500 мл крові щоразу. Після того, як мети буде досягнуто, кровопускання може бути виконане не так часто.
Ускладнення при поліцитемії
Частий моніторинг рекомендується на початку лікування із кровопусканням до прийнятного гематокриту. Деякі ускладнення первинної поліцитемії, як зазначено нижче, часто вимагають постійного спостереження лікаря. Ці ускладнення включають: 1) згусток крові (тромбоз) викликає серцевий напад, тромби в ногах або легень, тромби в артеріях. Ці події вважаються основними причинами смерті під час поліцитемії; 2)тяжка втрата крові або крововилив; 3) трансформація у рак крові (наприклад, лейкоз, мієлофіброз).
Профілактика поліцитемії
Багато причин вторинної поліцитемії не можна запобігти. Тим не менш, існують деякі потенційні профілактичні заходи: 1) припинення куріння; 2) уникати тривалого впливу окису вуглецю; 3) своєчасне лікування хронічних захворювань легень, хвороби серця чи апное сну.
Первинної поліцитемії через мутацію генів зазвичай не уникнути.
Прогнози за поліцитемії. Прогноз для первинної поліцитемії без лікування зазвичай поганий; із очікуваною тривалістю життя близько 2 років. Тим не менш, завдяки навіть одному кровопусканню багато пацієнтів можуть вести нормальне життя та мати нормальну тривалість життя. Перспективи для вторинної поліцитемії великою мірою залежить від основний причини захворювання.