МКБ-10 Інші порушення обміну ароматичних амінокислот - лікування, клініка, ознаки по
Рубрика МКБ-10: E70.8
Зміст
Визначення та загальні відомості [ред.]
Гістидинемія (гістидинурія)- спадкове захворювання, пов'язане з дефектом гістидази і виявляється підвищенням рівня гістидину в крові, сечі та цереброспінальній рідині.
Гістидінемія описана H. Ghadimi та співавт. в 1961 р. частота варіює від 1 на 11 000 до 1 на 37 000 новонароджених.
Етіологія та патогенез [ ред .
Захворювання спричинене генетично детермінованим дефіцитом гістидази, що каталізує трансформацію гістидину в уроканінову кислоту. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Ген HAL локалізований на довгому плечі хромосоми 12 в регіоні 12q22-q23.
Недостатність ферменту блокує катаболізм гістидину і призводить до накопичення цієї амінокислоти та її похідних у тканинах та біологічних рідинах хворого. Патогенетичні особливості захворювання мало вивчені.
Клінічні прояви [ред.]
Початкові ознаки хвороби з'являються зазвичай протягом двох років життя. Основний симптомокомплекс включає відставання дітей у психомоторному та мовному розвитку, судоми, порушення м'язового тонусу.
Зниження інтелекту визначається приблизно у половини дітей із гістидинемією. Ступінь розумової відсталості варіює від помірної до тяжкої. У психологічному статусі хворих відзначають емоційну лабільність, агресивність, порушення поведінки, втрату інтересу до навколишнього, млявість та повільність, порушення уваги. Мовні розлади зустрічаються більш ніж у половини дітей, у тому числі за нормального або субнормального інтелекту. Зазвичай зазначають затримку розвитку мови, порушення артикуляції, іноді заїкання. У 20-30%хворих спостерігається симптоматична епілепсія
Хворі на гістидинемію зазвичай мають русяве волосся, блакитні очі, прояви атопічного дерматиту. В окремих випадках описані вади розвитку, кісткові аномалії, залізодефіцитна та гіпопластична анемія, ЦД.
Інші порушення обміну ароматичних амінокислот: Діагностика [ред.]
У крові, сечі та лікворі хворих значно підвищений рівень гістидину. У сечі у великій кількості визначаються імідазолпіровіноградна, імідазолмолочна та імідазолоцтова кислоти. Може відзначатися позитивна проба Феллінга. Для підтвердження діагнозу використовують пробу навантаження з L-гістидином (100-150 мг/кг), яка демонструє різкий підйом рівня цієї амінокислоти в крові. У шкірі (чи печінки) визначається низька активність гістидази. Діагноз може бути підтверджено виявленням мутації гена HAL у лейкоцитах периферичної крові молекулярно-генетичними методами.
На електроенцефалограмі хворих виявляють ознаки пароксизмальної активності.
Диференціальний діагноз [ред.]
Диференціальну діагностику слід проводити з фенілкетонурією та іншими аміноацидопатіями на підставі результатів визначення спектру амінокислот крові та сечі.
Інші порушення обміну ароматичних амінокислот: Лікування [ред.]
Основний спосіб лікування захворювання - обмеження загального білка та гістидину в харчовому раціоні до мінімальної добової потреби, яка коливається від 16 до 34 мг/кг маси тіла дитини залежно від віку. Для запобігання дефіциту білка дітям призначають спеціальні дієтичні продукти, що містять незамінні амінокислоти та позбавлені гістидину (Histidon). Таким чином, загальна кількість білка у добовому раціоні дитини першого року життя доводять до 2,5-3 гна 1 кг маси тіла, більш старшому віці - до 2 г/кг. Так як розумова відсталість розвивається не у всіх дітей з підвищеним рівнем гістидину в крові, виявленим в результаті скринінгу новонароджених, існує думка про необґрунтованість раннього дієтичного лікування таких дітей.
Додатково хворі із затримкою психомовного розвитку мають отримувати ноотропні засоби, за необхідності – протисудомні препарати. Продемонстровано сприятливий вплив малобілкової дієти протягом симптоматичної епілепсії при гістидинемії. Однак відзначено низьку ефективність застосування дієтотерапії для покращення психомовного розвитку хворих.
Показання до консультації інших спеціалістів
Діти спостерігаються педіатром, генетиком, невропатологом, логопедом
Профілактика [ред.]
Інше [ред.]
Синоніми: енцефалопатія внаслідок дефіциту урокінази
Поширеність Джерела (посилання) [ред.]