Муковісцидоз визначення, симптоми та лікування
Горблянський Юрій Юрійович
Горблянський Юрій Юрійович, Завідувач кафедри професійних хвороб РостДМУ, Заслужений лікар України, завідувач терапевтичного відділення ДНЗ «Центр відновної медицини та реабілітації №2»
Боханова Олена Григорівна
Боханова Олена Григорівна, Завідувач терапевтичного відділення ФМБА України, Кандидат медичних наук, Асистент кафедри пропедевтики внутрішніх хвороб РостДМУ
Ануфрієв Ігор Іванович
Автор статті:Турбеєва Єлизавета Андріївна
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз - це серйозна генетична вроджена патологія, яка характеризується секреторними патологічними станами з переважним ураженням життєво важливих органів дихальної та шлунково-кишкової систем.
Як правило, це захворювання протікає дуже важко та болісно. Дуже часто, особливо у грудному віці, призводить до смерті хворого.
Симптоми муковісцидозу
Муковісцидоз проявляється у вигляді наступної клінічної картини:
• Дитина відстає в розвитку; • Пацієнта постійно турбують рецидиви хронічних захворювань дихальної системи; • У малюка виявляються поліпи в порожнині носа; у підшлунковій залозі; • Хронічний бронхіт; • Хворий перебуває у постійній гіпоксії внаслідок хронічної дихальної недостатності.
Етіологія муковісцидозу.
Муковісцидоз характеризується патологією синтезу білкових молекул, які беруть участь у транспорті хлору через мембранні комплекси. Цей патогенетичний ланцюг веде до порушенняелектролітного балансу у клітинах організму. Найбільше від нестачі хлору «страждає» дихальна система, шлунково-кишковий тракт, органи репродуктивної системи, підшлункова залоза, печінка.
У результаті концентрація секрету залоз внутрішньої секреції згущується, і він майже виділяється у внутрішнє середовище організму, що зумовлює сильним патологічним змін у органних комплексах людського тіла.
Ураження бронхів спостерігається практично у кожної дитини з числа хворих. Бронхіти обумовлені хронічною закупоркою просвіту бронхів слизом, внаслідок чого відбувається їхнє стійке збільшення, втрачається здатність їх скорочення, в результаті наростає гіпоксія та легенева гіпертензія.
У 30% хворих, діагностується випадання прямої кишки. У 7-10 років муковісцидоз може проявлятися у вигляді коліту, запорів та інших «кишкових» проявів.
У грудному періоді можуть виступати на перший план такі клінічні ознаки як: сильний болісний кашель, нудота та блювання, задишка. Мокрота у такої дитини може бути гнійною та в'язкою. Порушується смоктальний рефлекс і дитина гине.
Діагностика муковісцидозу.
1. Потовий тест – провідний метод у діагностиці муковісцидозу, який ґрунтується на визначенні концентрації хлору в поту. 2. Визначення вмісту жирних кислот у калових масах; 3. Діагностика хімотрипсину в стільці; 4. Генетичне дослідження; 5. Інші клінічні та лабораторні дослідження. Лікування муковісцидозу
Муковісцидоз потребує комплексного лікування. Терапія проводиться у спеціалізованих медичних закладах та під чуйним контролем лікарів різних спеціалізацій.
Діти з хорошими фізичними даними мають більш сприятливий прогноз на лікування, ніждитина, яка має будь-які анатомічні чи фізіологічні відхилення.
Запис на прийом до пульмонолога
Як записатися на консультацію лікаря?
1) Зателефонувати за номером8-863-322-03-16.
1.1) Або скористайтеся дзвінком із сайту:
1.2) Або скористайтеся контактною формою:
2) Вам відповість черговий лікар.
3) Розкажіть, що вас турбує. Будьте готові, що лікар попросить Вас розповісти максимально докладно про свої скарги з метою визначення фахівця, який потрібний для консультації. Під руками тримайте всі наявні аналізи, особливо нещодавно зроблені!
4) Вас зв'яжуть з вашим майбутнім лікарем (професором, доктором, кандидатом медичних наук). Далі, безпосередньо з ним ви обговорюватимете місце і дату консультації - з тією людиною, хто і вас лікуватиме.