Мультисистемна атрофія
Мультисистемна атрофія- дегенеративне захворювання включає три синдроми, які можуть спостерігатися окремо або в різних поєднаннях. 1.Стріатонігальна дегенерація(СНД). При СНД переважають явища акінето-ригідного паркінсонізму, рідко спостерігається тремор. При цих порушеннях застосування леводопи не дає ефекту, оскільки дегенеративний процес поширюється на дофамінові постсинаптичні рецептори.
2.Спорадична оливопонтоцеребеллярна атрофія(ОПЦА). При ОПЦА переважає мозочкова симптоматика (особливо атаксія та дизартрія), хоча рідко буває ізольованою. Іншими супутніми проявами можуть бути параліч погляду, гіперрефлексія, патологічні стопні знаки та, що особливо важливо, ознаки паркінсонізму.
3.Синдром Шая-Дрейджера(Shy-Drager). При синдромі Шая-Дрейджера спостерігається дисфункція вегетативної нервової системи, що проявляється ортостатичною гіпотензією, порушенням тазових органів, імпотенцією.
Неясним є питання про те, чи є ці порушення різними по суті або лише клінічними варіантами одного патологічного стану. Однак вони зазвичай спостерігаються одночасно і мають схожу патологічну картину. З діагностичної точки зору синдром МСА має бути запідозрений у пацієнтів із гіпокінезією, недостатнім ефектом леводопи за наявності значних вегетативних чи мозочкових відхилень.
Методи нейровізуалізації. МРТ головного мозку виявляє гіпоінтенсивність у сфері шкаралупи при СНД, ймовірно, внаслідок надмірного накопичення заліза у цій структурі. При ОПЦА можна спостерігати атрофію мозочка.
Патоморфологія. Загальною ознакою всіх синдромів МСА є характерні гліальні цитоплазматичні включення.На додаток до цього при синдромі Шая-Дрейджера виявляються втрата нейронів та гліоз у рухових ядрах блукаючого нерва та структурах спинного мозку, відповідальних за вегетативну регуляцію.
4.Синдроми деменції. Хвороба Альцгеймера, хвороба Піка і хвороба з дифузними тільцями Леві - це дегенеративні поразки ЦНС з переважанням у клінічній картині ознак деменції. Хоча дегенеративний процес при цих захворюваннях торкається переважно деяких областей кори, можуть бути залучені і підкіркові структури, що призводить до розвитку екстрапірамідних порушень, включаючи паркінсонізм. Ключ до ідентифікації первинних дементних порушень як причини паркінсонізму - це рання поява ознак деменції, що передує розвитку гіпокінезії або ригідності.
Нейродегенеративні захворювання
Хвороба Вільсона- це аутосомно-рецесивний стан, який пов'язаний з порушенням екскреції міді, що призводить до накопичення її в різних органах і системах, включаючи ЦНС, печінку (цироз), рогівку (кільця Кайзера-Флейшера), серце та нирки.
Хвороба Вільсонаможе починатися у широкому віковому діапазоні - від 5 до 50 років, але найчастіше у віці 8-16 років. Неврологічні розлади присутні на початку захворювання приблизно у 40% хворих. Такі екстрапірамідні симптоми, як дистонія, ригідність та брадикінезія найчастіше зустрічаються у дітей, у той час як у дорослих більш ймовірна поява тремору та дизартрії. При хворобі Вільсона можуть бути різноманітні психічні розлади. Надзвичайно важливою для встановлення правильного діагнозу є наявність печінкових розладів (цироз або хронічний активний гепатит), особливо у молодих пацієнтів. Комбінація брадикінезії та тремору у цих хворих дозволяєпередбачати хворобу Паркінсона. Проте надто молодий вік пацієнтів у разі перших ознак захворювання, наявність психічних розладів, порушень функцій печінки чи дистонії є основою пошуку лабораторного підтвердження хвороби Вільсона. Оскільки наслідки цього захворювання можна запобігти за умови раннього призначення специфічного лікування, можливість його наявності повинна завжди враховуватися при диференціальному діагнозі варіантів атипового паркінсонізму, особливо у людей молодше 50 років.
Методи нейровізуалізації. МРТ головного мозку виявляє розширення шлуночків, а також атрофію в області кори та стовбурових відділів. Базальні ганглії, особливо шкаралупа, можуть мати гіпо-або гіперінтенсивний характер у Т2-режимі дослідження та гіподенсивний при КТ.
Іноді ці зміни взрізах середнього мозкупри МРТ виглядають як «обличчя гігантської панди».Патоморфологія. Спостерігається генералізована атрофія мозкової речовини. Шкаралупа, бліда куля та хвостате ядро містять кавітації та коричневий пігмент, що відображає накопичення міді. d. Інші випробування. Найбільш інформативний лабораторний тест - визначення церулоплазміну плазми, який зазвичай нижче 20 мг/дл (норма - 25-45 мг/дл). Рівень міді плазмі знижується, а виведення міді із сечею збільшується. Дослідження рогівки у світлі щілинної лампи дозволяє виявити кільця Кайзера-Флейшера майже у всіх пацієнтів з неврологічними розладами, що є високоспецифічною, але не патогномонічною знахідкою. Якщо один або більше даних тестів у нормі і діагноз викликає сумніви, його слід підтвердити за допомогою біопсії печінки, яка дозволяє констатувати збільшення вмісту міді.
- Повернутись до змісту розділу "Неврологія."