Мутація в гені Янус-кінази 2 (JAK2), bloodjournal
Абдулкадиров К.М., Шуваєв В.А., Мартинкевич І.С.
ФДБО «Український науково-дослідний інститут гематології та трансфузіології Федерального медико-біологічного агентства», вул. 2-а Радянська, 16, Санкт-Петербург, Україна, 191024
Для листування: Василь Анатолійович Шуваєв, канд. мед. наук, вул. 2-я Радянська, 16, Санкт-Петербург, Україна, 191024; тел.: +7 (921) 636-54-72; e-mail: [email protected]
Для цитування: Абдулкадиров К.М., Шуваєв В.А., Мартинкевич І.С. Сучасні підходи до діагностики та лікування есенціальної тромбоцитемії: огляд літератури та власні дані. Клінічна онкогематологія. 2015;8(3):235–47.
РЕФЕРАТ
Мета. Огляд літератури з висвітленням питань епідеміології, термінології, етіології, механізмів становлення та розвитку есенціальної тромбоцитемії, а також подання власних даних.
Методи. Описуються молекулярно-генетичні основи патогенезу захворювання та клінічна картина його проявів. Розглядаються питання щодо діагностичних критеріїв, диференціальної діагностики та класифікації есенціальної тромбоцитемії. Наведено результати молекулярно-генетичних та цитогенетичних досліджень, основні причини розвитку тромботичних ускладнень, методи їх профілактики та лікування. Широко висвітлюються методи лікування, моніторинг та оцінка ефективності терапії захворювання. Наведено аналіз власного досвіду діагностики та лікування 218 дорослих пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією. Жінок було 161, чоловіків - 57, співвідношення за статтю 2,8:1, медіана віку склала 57,2 року (діапазон 18,3-89,3 року). Хромосомні аберації виявлено у 7 (9,3%) із 65 обстежених цитогенетично пацієнтів. Мутація JAK2V617Fвиявлено у 79 (58,1%) із 136 хворих, а гена MPL - у 1 (2,3%) із 44.
Результати. Загальна 10-річна виживання 218 хворих на есенціальну тромбоцитемію склала 83,9%. Прогресування у фазу вторинного посттромбоцитемічного мієлофіброзу зареєстровано у 13 (6%) пацієнтів. Лікування здійснювалося гідроксимочевиною (n = 132), інтерферонами-a (n = 37), анагрелідом (n = 10), ацетилсаліциловою кислотою (n = 54). Летальність протягом період спостереження протягом 10 років становила 16,1 % (n = 35).
Висновок. Своєчасна та рання діагностика есенціальної тромбоцитемії, визначення тактики терапії з урахуванням ризику тромбоемболічних ускладнень та подальше динамічне спостереження за хворими з контролем рівня тромбоцитів є запорукою збереження тривалості та якості життя пацієнтів.
Ключові слова: есенціальна тромбоцитемія, мутація в гені Янус-кінази 2 (JAK2), ризик тромботичних ускладнень, алгоритм діагностики та лікування.
Прийнято до друку: 26 травня 2015 р.