Помилкові результати адреногенітального синдрому, Консультант, Офіційний сайт газети Медичний
Внучці 5 місяців. З обласної лікарні надійшов лист, що дитині поставили діагноз «адреногенітальний синдром». Дослідження робили у пологовому будинку. У листі, щоправда, є примітка: «Аналіз може бути помилковим»… Ірина, питання по ел. поштою.
Анжеліка Солнцева, доцент 1-ї кафедри дитячих хвороб БДМУ, головний позаштатний дитячий ендокринолог МОЗ:
— Адреногенітальний синдром ще називають вродженою гіперплазією кори надниркових залоз (ВГКН). Це група спадкових захворювань з різними клінічними, метаболічними та гормональними проявами; в основі - дефекти ферментів або транспортних білків, що беруть участь у біосинтезі надниркових гормонів.
Найбільш поширена форма ВГКН - дефіцит ферменту 21-гідроксилази (90-95% випадків).
У дітей виділяють 2 форми захворювання: сольтеряючу і просту вірильну.
При першій, обумовленій повною втратою активності ферменту 21-гідроксилази, має місце глюко-і мінералокортикоїдна недостатність, вона проявляється невідкладним станом - сольтеряющим кризом. Початкові ознаки захворювання зазвичай відзначаються на 1-2 тижні життя. Дитина мляво смокче, часто зригує, страждає на блювоту, діарею, зневоднення, втрачає вагу. Якщо не проводити адекватної замісної гормонотерапії, новонароджений гине.
Проста вірильна форма протікає без синдрому втрати солі і дається взнаки лише ознаками андрогенізації. Підвищується рівень андрогенів – чоловічих статевих гормонів. У дівчаток неправильно формуються зовнішні статеві органи: збільшується клітор, відбувається зрощення мошонного шва, відсутня вхід у піхву. Такі зміни оцінюються за шкалою Prader, яка включає 5 ступенів вірилізації (розвитоквторинних статевих ознак, властивих чоловікові). При 5-й, останній, зовнішні статеві органи дівчинки виглядають як чоловічі - можливі помилки у визначенні статі дитини. Якщо підвищений рівень андрогенів зберігається, у дівчинки рано з'являється статеве оволосіння - на лобку та під пахвами, прискорюється темп фізичного розвитку, передчасно дозрівають кісткові тканини, закриваються зони росту та формується виражена низькорослість.
Для визначення дефіциту 21-гідроксилази лабораторно є надійний маркер - рівень 17-гідроксипрогестерону в крові. Велика концентрація цього біохімічного показника у новонароджених дає змогу діагностувати ВГКН ще до виявлення клінічних ознак захворювання.
Концентрації 17-гідроксипрогестерону можуть бути підвищеними, навіть коли дефіциту даного ферменту немає. Це пов'язано з особливостями стероїдогенезу надниркових залоз, незрілістю осі «гіпоталамус — гіпофіз — надниркові залози». Буває таке у недоношених; дітей із родовими травмами або тяжкими соматичними захворюваннями; на фоні внутрішньовенної інфузії; у новонароджених із високими показниками білірубіну крові; у тих, що з'явилися на світ з низькою масою тіла при нормальних термінах гестації.
Помилково-негативні результати можуть також визначатися, якщо мати під час вагітності приймала дексаметазон для профілактики (терапії) захворювань легень плода або так лікували новонародженого (при нестачі сурфактанту). У таких випадках рекомендується перевірити гормональний показник повторно через 5-7 днів. Якщо рівень 17-гідроксипрогестерону в динаміці виявиться зниженим, значить, ВГКН у дівчинки немає. При підвищенні рівня потрібна консультація ендокринолога. Потрібно дообстежити малюка, а потім вирішити питання про проведення замісної гормонотерапії.