Поняття антенатальної патології
Гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії
Частота вродженої та спадкової патології у популяції становить у середньому 5% від числа новонароджених. Моногенні захворювання зустрічаються у 5-14 дітей на 1000 новонароджених, хромосомні хвороби – у 4-7, уроджені вади розвитку – у 19-20. У структурі перинатальної смертності та захворюваності дітей вроджена та спадкова патологія посідає 2-3 місце.
Поняття «пренатальна (антенатальна) патологія» включає всі патологічні процеси і стани людського зародка від моменту запліднення і до народження дитини. Пренатальний період людини обчислюється 280 днями або 40 тижнями, після чого настають пологи.
Антенатальний період починається з моменту утворення зиготи та закінчується початком пологів. З онтогенетичної точки зору антенатальний період доцільно ділити на ембріональний (від моменту утворення зиготи до 12 тиж.), ранній фетальний (від поч. 12-й до 29-ї тиж. внутрішньоутробного розвитку) і пізній фетальний (від 29-го тиж. пологів).
При дії несприятливих факторів на плід у ранньому фетальному періоді відбувається зменшення маси органів та тканин плода, а також гіпоплазія плаценти. Для цього періоду типовим клінічним проявом внутрішньоутробних захворювань є симетрична форма затримки внутрішньоутробного розвитку плода (ЗВУР) і виражена недостатність матково-плацентарного кровообігу. У пізньому фетальному періоді – порушення процесів морфофункціонального дозрівання плода. Хронічна недостатність матково-плацентарного кровообігу супроводжується розвитком асиметричної форми ЗВУР, хронічної внутрішньоматкової гіпоксії плода, імунні та інфекційні фактори викликають гострі вродженізахворювання – гемолітична хвороба плода та новонародженого, гепатити, пневмонії, міокардити, енцефаліти та ін.
Типовими проявами антенатальної патології є вроджені вади розвитку – грубі анатомічні зміни органу та тканин (або системи органів), що призводять до розладів функції.
Залежно від термінів виникнення внутрішньоутробної патології розрізняють такі її форми: гаметопатії та кіматопатії (бластопатії, ембріопатії, фетопатії).
Гаметопатії
Поняття «гаметопатії» охоплює всі види ушкоджень чоловічої та жіночої гамети (яйцеклітини та сперматозоїда), що виникають під час ово – та сперматогенезу до запліднення. Гаметопатії обумовлені головним чином мутаціями. Залежно від того, в яких структурах спадкового апарату гамети відбулася мутація, можливий розвиток різних мутацій: генних, хромосомних або геномних.
Гамети є носіями генів, успадкованих ними від батьків та від усіх віддалених предків. Тяжкі пошкодження гамет можуть вести до їх загибелі, розвитку безплідності та мимовільних абортів. Гамета з дефектом гена чи генів може бути джерелом спадкових ВПР.
Бластопатії
Патологія бластогенезу обмежується першими 15 діб після запліднення. До основних кінцевих результатів бластопатій відносяться:
-порожні зародкові мішки(вони утворюються внаслідок аплазії або ранньої загибелі ембріобласта з подальшою його резорбцією);
-гіпоплазія та аплазія позазародкових органів(амніона, амніотичної ніжки, жовткового мішка);
-двійникові вади розвитку(симетричні та асиметричні, тобто повністю або частково не розділилися близнюки);
-позаматкова або ектопічна вагітність(імплантаціязаплідненого яйця в яєчнику, матковій трубі, рудиментарному розі матки та у внутрішнього зіва матки) або порушення глибини імплантації (поверхнева, незвичайно глибока).
Причиною бластопатій найчастіше є хромосомні аберації у поєднанні із впливом середовища (наприклад, ендокринні, серцево-судинні захворювання матері, гіпоксія та ін.).
Патологія розвитку всього ембріона є загальні порушення, здебільшого не сумісні з життям. Більшість зародків, пошкоджених у результаті бластопатій, елімінується шляхом спонтанних абортів, причому елімінація, зазвичай, відбувається у момент ушкодження зародка чи навіть його загибелі, а трохи пізніше, зазвичай через 3-4 тижня.
Двійникові вади зустрічаються у вигляді зрощених двійнят. Якщо двійня, що зросла, складається з рівних симетрично розвинених компонентів, вона називається диплопагусом (від грец. diplos - подвійний, pagus - з'єднувати); якщо вона складається з асиметрично розвинених компонентів — гетеропагусом (від грец. heteros — інший), у своїй недорозвинений близнюк, що залежить від іншого, розвиненого, отримав назву паразита. При зрощенні в ділянці голови називають таку ваду краніопагусом, в ділянці грудей — торокопагусом, в ділянці тазу — ішиопагусом та ін. Двійникові вади поєднуються з нежиттєздатністю. У поодиноких випадках описано значну тривалість життя таких близнюків до зрілого віку. У легких випадках зрощень тільки м'яких тканин можлива хірургічна корекція.
Ембріопатії
Всі види патології ембріона (з 16 по 75 день вагітності), індуковані впливом факторів, що ушкоджують, називають ембріопатіями. Ембріопатії характеризуються порушеннями формування органів, які зрештою закінчуються або загибеллюембріона чи вродженими вадами розвитку. Під терміном «вроджена вада розвитку» слід розуміти стійкі морфологічні зміни органу або всього організму, що виникають внутрішньоутробно, що виходять за межі їх можливої будови і призводять до розладів функції. Ступінь виразності вроджених вад розвитку різна: від незначних відхилень у структурі одного органу до важких змін багатьох органів, несумісних із життям.
Під мікроаномаліями розвитку (стигми дизморфогенезу) розуміють морфологічні зміни, що не супроводжуються порушенням функції. Наприклад, телеангіектазії, «веснянки», сива пасмо над чолом, низький ріст волосся на лобі або на шиї, деформація вушних раковин, монголоїдний та антимонголоїдний розріз очей, епікант, блакитні склери, синофриз, згладжений фільтр, криловидні та ін.
Нерідко спостерігається поєднання органних вад, характерних для періоду бластогенезу, з вадами, при яких порушення розвитку спостерігається на рівні тканинного диференціювання, зазвичай, за термінами, що відповідають ранньому фетальному періоду. Таким чином, бластопатії часто поєднуються з ранніми фетопатіями. Уроджені вади розвитку дуже різноманітні, нозологічні форми їх обчислюються тисячами.
До вроджених вад ставляться такі порушення розвитку:
-аплазія (агенезія)- повна вроджена відсутність органу або його частини. У більшості випадків обидва терміни застосовуються як синоніми, однак, щоб підкреслити не тільки відсутність органу, а й його зачатку, використовують термін «агенезія». Відсутність окремих частин органу в ряді випадків позначається терміном, утвореним від грецького слова oligos (малий) та назви ураженого органу (наприклад, «олігодактилія» - відсутністьодного або кількох пальців, «олігогірія» - відсутність окремих звивин головного мозку;
-вроджена гіпоплазія- недорозвинення органу, що проявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу. Зменшення маси тіла плода чи новонародженого називають «вроджена гіпотрофія (гіпоплазія)». По відношенню до дітей старшого віку для позначення зменшених розмірів тіла застосовують термін «нанізм» (карликовість, мікросомія);
-вроджена гіпертрофія (гіперплазія)- збільшення відносної маси (або розміру) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазії) або об'єму (гіпертрофії) клітин. Макросомія (гігантизм) - збільшення довжини та маси всього тіла. Для позначення збільшення органів чи його частин застосовують приставку від грецьк. pachis (товстий) (наприклад, "пахігірія" - потовщення звивини головного мозку, "пахіакрія" - потовщення фаланги пальців). Подвоєння, а також збільшення числа того чи іншого органу або його частини (подвоєння матки, подвійна дуга аорти) позначається терміном з приставкою "полі" (від грец. poly - багато) (наприклад, "полігірія", "полідактилія", "поліспління" );
-атрезія- повна відсутність каналу або природного отвору;
-стеноз- звуження каналу або отвору;
- Назва пороків, що визначають нерозділення кінцівок або їх частин, починається з грецької приставки syn, sym (разом), наприклад, "синдактилія" - нерозділення пальців, "симподія" - нерозділ нижніх кінцівок;
-ектопія- зміщення органу, тобто розташування його в незвичайному місці (наприклад, розташування нирки в малому тазі, розташування серця поза грудною клітиною;
-персистування- збереження ембріональних структур, що в нормі зникають до певного періоду розвитку. Одну з формперсистування представляє дизрафія (арафія) - незарощення ембріональної щілини (розщілини губи, піднебіння, хребта, уретри);
Фетопатії
Фетопатії (від лат. foetus - Плід) - наслідок ушкодження плода від 9-го тижня до моменту народження. Розрізняють ранні (до 28 тижнів вагітності) і пізні (від 28 тижнів і до пологів) фетопатії. Фетопатії характеризуються такими особливостями:
1. Рідкісністю вроджених вад, обумовлених впливом тератогенних факторів у плодовий період;
2. Будь-яке ушкодження у період тягне у себе розвиток пороків на тканинному рівні. При цьому може спостерігатися або неправильне співвідношення тканин органів або затримка їх дозрівання.
3. Наявністю переважно генералізованих форм інфекцій. Характерні множинні вогнища, головним чином альтеративного запалення в паренхіматозних органах або наявність генералізованого гранулематозу (наприклад, при вродженому листериозі);
4. Інфекційні та токсичні процеси супроводжуються вираженим геморагічним діатезом (петехії на шкірі, слизових оболонках, крововиливу у внутрішні органи);
5. Спостерігається затримка інволюції та надмірна проліферація клітин у вогнищах екстрамедулярного кровотворення;
6. Гіпертрофія та регенерація тканин в основному за рахунок гіперплазії мезенхімальних елементів, що призводить до надмірного розвитку сполучної тканини (наприклад, при муковісцидозі – у підшлунковій залозі, при фіброеластозі серця – розростання еластичної та фіброзної тканини в ендокарді).