Порфирії напади сильних болів у животі, блювання, запори або пронос, лікування, препарати
Порфірії - це група спадково обумовлених захворювань, при яких страждають різні ланки метаболізму порфіринів, що беруть участь у синтезі тема - пігментної сполуки, що входить до складу гемоглобіну, міоглобіну, цитохромів, каталази, які грають велику роль у процесах тканинного дихання.
Порфірії діляться на 2 великі групи - еритропоетичні порфірії, при яких порушується синтез порфіринів у нормобластах кісткового мозку, та печінкові порфірії, пов'язані з порушенням метаболізму порфіринів у печінкових клітинах.
У неврологічній практиці особливе значення має "шведська" форма печінкової порфірії - гостра порфірія, що перемежується. Закономірно виникає при ній синдром полінейропатії, як правило, довго не знаходить правильної патогенетичної інтерпретації, що обумовлює помилкові лікарські призначення, що загрожують найсерйознішими ускладненнями.
Клінічно гостра інтермітує порфірія характеризується нападами різких болів у животі, що супроводжуються блюванням, запорами або рідким випорожненням, у зв'язку з чим хворі часто піддаються оперативному втручанню. Поразка нервової системи при цій формі відрізняється своєрідністю та поліморфізмом. Найчастішим є синдром поліневриту. Можуть мати місце також бульбарні порушення з дисфагією; дизфонією та дихальними розладами-, від яких хворі часто гинуть. Поруч із нерідко відзначаються зміни психіки - поганий сон, підвищена збудливість, пригнічений настрій, напади порушення. У важких випадках можуть розвиватися сплутаність свідомості, марення, галюцинації, епілептичні напади.
Хвороба протікає з ремісіями тривалістю від кількох тижнів до кількох років. Загострення часто провокуються прийомом барбітуратів, сульфаніламідних препаратів,алкоголю, тривалою інсоляцією та супроводжуються підвищенням артеріального тиску, температури, лейкоцитозом. Спостерігаються випадки злоякісної течії, коли захворювання швидко прогресує та призводить до смерті, найчастіше внаслідок дихальних розладів. Основна біохімічна ознака цієї форми порфірії - збільшення вмісту в сечі попередників порфіринів - піролів-порфобіліногену і, меншою мірою, дельта-амінолевулінової кислоти.
Під час ремісій, біохімічні порушення можуть бути повністю відсутніми. При патологоанатомічному дослідженні виявляються осередки периваскулярної демієлінізації, хроматолізу клітин передніх рогів, явища паренхіматозного поліневриту.
Захворювання найчастіше розвивається у 3-4 десятиліттях життя: страждають переважно жінки. Тип спадкування-домінантний. Ступінь пенетрантності гена варіює у різних сім'ях; підраховано, що виражені клінічні прояви хвороби спостерігаються приблизно 25% носіїв патологічного гена.
Лікування. Застосовують препарти, що впливають на окремі ланки метаболізму порфіринів - аденозин-5-монофосфат (аденіл), що гальмує синтез дельта-амінолевулінової кислоти; неостигмін; комплексони (унітіол, ЕДТА), що сприяють видаленню порфіринів з організму. Відзначено добрі результати від застосування преднізолону. При дихальних розладах застосовують сучасні методи апаратного дихання. Велике значення мають профілактичні заходи - хворим на порфірію і можливим клінічно здоровим носіям патологічного гена протипоказаний прийом барбітуратів, сульфаніламідів, алкоголю, тривале перебування на сонці.
Шкірна печінкова порфірія характеризується надмірним утворенням порфіринів у печінці та переважним ураженням шкіри – інтенсивна пігментація, легкаранимість, підвищена чутливість до сонця. На відкритих ділянках шкіри утворюються бульбашки, потім серозно-кров'янисті скоринки та рубці. Біохімічна ознака - різке збільшення вмісту уропорфірину та копропорфірину в сечі та в копропорфірину в калі. Передбачається, що первинною біохімічною патологією при цій формі порфірії є порушення процесу відновлення порфіринів порфіриногени. Порфірини, що утворюються в надмірній кількості, екскретуються з організму. При порушенні функції печінки вони затримуються в організмі, зокрема, відкладаються в шкірі, викликаючи підвищення її чутливості до сонця. У хворих часто спостерігається збільшення розмірів печінки, зміна її функціональної здатності; описані ендокринні порушення – гірсутизм, поєднання з аддісоновою хворобою. Неврологічні порушення при шкірній порфірії виражаються в астенічному синдромі, вегетативно-трофічних розладах, ураженні периферичних нервів. Спадкування – домінантне.
Що таке порфірії та інші статті на тему неврологія.