Пренатальна діагностика - Студопедія
Пренатальна діагностика(ПД) відноситься до нових напрямків медицини, що бурхливо розвиваються. Згідно з визначенням самих фахівців, ПД – це новий науково-практичний напрямок медичної генетики, а «основу ПД складають рання діагностика та попередження народження дітей з важкими некоригованими вродженими та спадковими захворюваннями…» шляхом переривання вагітності.
На першому етапі ПД вагітних жінок обстежують за допомогою непрямих методів (головним з них є визначення у сироватці крові матері маркерів захворювань плода) та прямого неінвазивного методу – УЗД – для виділення серед них групи ризику щодо наявності у плода вродженої та спадкової патології. Жінкам із групи ризику призначають інвазивні (амніоцентез, біопсія хоріону, біопсія плаценти, кордоцентез або фетоскопія) процедури, і в отриманих за їх допомогою пробах проводять аналіз генетичного апарату плода.
Разом з тим прогрес цієї технології не супроводжується підвищенням морального рівня та професійної відповідальності лікарів-генетиків. Швидше відбувається зворотне: дедалі більше підозрюваних за результатами ПД захворювань у плоду розцінюється як рекомендувати пацієнткам аборт, й у цей перелік внесли навіть такі форми патології (наприклад, вроджену гіперплазію кори надниркових залоз), котрим давно розроблено схему лікування. Жінка, що направляється на обстеження, зазвичай чекає на підтвердження, що плід у неї розвивається нормально, а лікар вважає успіхом виявлення у плоду дефекту. Отже, цілі вагітної жінки та лікаря при проведенні генетичного тестування найчастіше не збігаються. Нижче наведено наслідки для вагітної жінки ПД на всіх її етапах.
Негативний вплив самоїможливості проводити ПД.
Впровадження методів ПД призводить до того, що у багатьох жінок вагітність супроводжується вже не радісним очікуванням, а страхом, тривогою та занепокоєнням. Той непорушний зв'язок між матір'ю та її плодом, який зазвичай формується протягом 9 місяців вагітності, в результаті можливості піддатися ПД розривається, сама вагітність стає як би «пробною», а ненароджене немовля – як би «товаром», від якого можна і відмовитися. Стан стресу у матері вкрай згубно відбивається на внутрішньоутробному розвитку плода, а благотворне допологове виховання немовляти стає неможливим.
Ускладнення після процедур ПД.
Інвазивне отримання матеріалу для ПД у ряді випадків спричиняє ураження плодових оболонок, пупкового канатика, розвиток у плода анатомічних деформацій і навіть його загибель. Після амніоцентезу значно зростає, порівняно з контролем, частота серйозної кровотечі у матерів та появи у них антитіл (при розбіжності резус-приналежності), а у плодів – значних ортопедичних аномалій та післяпологового респіраторного дистресу.
Як амніоцентез, так і біопсія хоріону у деяких пацієнток викликає витік навколоплідної рідини, яка може призвести або до загибелі плода, або до неправильного формування у нього кінцівок (відсутність або укорочення пальців і рук) та рота, а в деяких випадках – до розвитку мозкових аномалій. та інших порушень. Описані випадки розвиненого після пункції плодового міхура синдрому амніотичних перетяжок, що спричинило внутрішньоутробну загибель немовлят. Дуже важким ускладненням цієї процедури є повне відшарування плодових оболонок, яке закінчується викиднем або внутрішньоутробною загибеллю плода. У широкомасштабному дослідженні за участю дев'ятиєвропейських країн підтверджено чіткий зв'язок генетичного амніоцентезу з передчасними пологами. Частота мимовільного викидня і внутрішньоутробної загибелі плода після амніоцентезу (амніопункції) становить у середньому 1%, після біопсії хоріону та плацентоцентезу – 2–4%, після кордоцентезу – 1–2%, а після фетоскопії – 7–8%. Однак при виконанні інвазивних процедур менш кваліфікованими фахівцями або на ранніх термінах вагітності частота важких ускладнень значно підвищується.
При врахуванні впливу різних факторів показники загибелі плода виявляються вищими: після амніоцентезу – 0,2–2,1%, після кордоцентезу – 1–25%. У ряді випадків результати виявляються невизначеними, і дослідження доводиться повторювати, при цьому ризик викидня може зрости до 10%.
Після інвазивної діагностики в деяких випадках розвивається блискавичний сепсис, що призводить до загибелі плода та формування ДВЗ-синдрому та поліорганної недостатності у матері. Для порятунку матері потрібно видалення матки та інші екстрені заходи. Є повідомлення і про випадки смерті вагітних жінок внаслідок септичного шоку після проведеної ним за всіма правилами, з дотриманням стерильності, процедури амніоцентезу. У всіх цих випадках відразу після дослідження відбувався септичний викидень, пов'язаний з інфекцією Escherichia coli, розвивався септичний шок, і, незважаючи на весь комплекс невідкладних заходів (введення антибіотиків широкого спектру, видалення матки, терапію поліорганної недостатності, що настала), врятувати цих пацієнток не вдавалося.
Мета пренатальної діагностики - аборт і його наслідки.Як уже зазначалося, сучасна медицина має в своєму розпорядженні обмежений набір методів лікування вроджених захворювань у плода, і в більшості випадків їх виявленнявагітній жінці пропонують зробити аборт. Аборт є протиприродною операцією, що калічить здоров'я жінки, яка грубо порушує у неї гормональний статус і часто призводить до виникнення численних ускладнень. У ряді випадків може настати смерть внаслідок інфекції, кровотечі, ДВЗ-синдрому, легеневої тромбоемболії та перфорації матки. З нелетальних ускладнень найважчим є безпліддя, яке може бути абсолютним. Вагітності, що йдуть за абортом, у кілька разів частіше, ніж у нормі, ускладнюються передлежанням, проростанням та зрощенням плаценти, а завершуються – викиднем, передчасними пологами, у тому числі з пошкодженням мозку у новонародженого, мимовільною загибеллю плода, ускладненими пологами та смертю новонародженого. У жінок, які перенесли аборт, набагато частіше, ніж у жінок, які не мали абортів, надалі розвивається позаматкова вагітність, ендометріоз та рак молочної залози.
У монографії «Новонароджені високого ризику» за редакцією В.І.Кулакова та Ю.І. Барашнева особливо наголошено, що жінки з безпліддям, спричиненим абортами, змушені вдаватися надалі до допоміжних репродуктивних технологій. При цьому у жінок, яким за допомогою цих технологій вдається завагітніти, різко підвищуються всі показники патології. Так, частота пренатальної загибелі плодів досягає 10-60%, а частота вроджених вад розвитку у плодів - 6,9-11,6% (ущелина хребта, агенезія мозолистого тіла, мікроцефалія, гідронефроз, подвоєння нирок, ектопія сечового міхура і вроджені ). У 7,4% дітей внаслідок перенесених гіпоксично-ішемічних енцефалопатій формуються органічні ушкодження мозку, які ведуть до смерті в ранньому неонатальному періоді або до дитячого церебрального паралічу. Автори самі визнають, щодопоміжні репродуктивні технології збільшують кількість інвалідів із дитинства.
Крім соматичних захворювань, аборт викликає у жінки внутрішнє спустошення, особистісні зміни та інші порушення у сфері психіки, що дістали назву постабортного синдрому.
Основним його симптомом є постійне повторення пережитого на підсвідомому рівні. Після аборту плода з генетичними дефектами у батьків у 82-92% випадків розвивається депресія. Таким чином, проведення ПД створює істотний ризик для здоров'я та життя матері та її плоду. У медицині певний ризик, пов'язані з діагностикою, припустимо, але коли користь від лікування, обгрунтованого даної діагностикою, значно перевищує цей ризик. Ризик, якому фактично піддають обстежуваних під час процедур ПД, не обгрунтований нічим, оскільки за «позитивному» результаті розглядають лише одне рішення: пацієнта (плід) знищити, яке матері нанести каліцтво. Крім того, розвиток ПД як технології призводить до послаблення мотивації лікувати плід.
Отже, щоб виявити пренатально 2400 хворих дітей (щоб їх потім вбити), потрібно піддати інвазивної ПД близько 80000 жінок із груп ризику (які попередньо потрібно виділити із загальної популяції). При цьому відсоток ускладнень (загибель плода внаслідок операції) становить 1-2%. Значить, окрім 2400 абортованих немовлят із синдромом Дауна внаслідок такої «профілактики» щороку гинуть ще 800–1600 здорових дітей (причому, матерів, які хотіли народжувати!). За рахунок обмеженої точності інвазивної ПД та наявності хибнопозитивних результатів, частота яких, за різними даними, становить від 1% до 4%, число знищених здорових немовлят може виявитися вищим ще в кілька разів!
Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтесяпошуком: