Пренатальна допологова діагностика

Пренатальна допологова діагностика є комплексом медичних досліджень, завдяки яким лікарі можуть визначити різні захворювання у ще не народженої дитини. Дані методи дослідження особливо важливі у разі виявлення у плода серйозних захворювань, які не можна вилікувати, що призводить до незворотних наслідків аж до смерті. Таким чином, ці дослідження допомагають чітко визначитися із тактикою подальшого ведення вагітності. На сьогоднішній день пренатальна допологова діагностика спрямована на діагностику у плоду найчастіших генетичних аномалій, різних вроджених патологій, визначення статі дитини тощо.

Показання до проведення допологової діагностики

Лікар, який спостерігає протягом вагітності, рекомендує сімейній парі пройти весь комплекс обстежень. У цьому інвазивні методи діагностики виконуються за індивідуальними показаннями, а неинвазивные рекомендуються всім вагітним.Найчастіші причини, з яких виконується допологова діагностика:

Вік вагітної жінки понад 37 років;
Патологічні відхилення у біохімічному скринінгу;
Визначення ультразвукових маркерів хромосомних аберацій або аномалій розвитку у плода;
Звичне невиношування та мертвіння нез'ясованої причини;
Наявність у сімейному анамнезі дітей, які мали діагностовані аномалії розвитку внутрішніх органів, затримка розумового розвитку чи генетичні патології в обміні речовин.

Методи допологової діагностики

У сучасній практичній медицині існує кілька методів допологової діагностики: інвазивні та неінвазивні.

Інвазивні методи діагностики припускають хірургічні маніпуляції у порожнині матки. За данимиМетодами матеріалом дослідження є навколоплідні води, хоріон, плацентарна тканина або пуповинна кров плода.Найінформативніші інвазивні методи:

Біопсія хоріону;
Амніоцентез;
Плацентоцентез;
Кордоцентез.

Неінвазивні методи діагностики включають діагностичні заходи, які не ґрунтуються на травмуванні та порушенні цілісності маткової стінки. Матеріалом для дослідження при неінвазивних методах допологової діагностики є кров вагітної (скринінг материнських факторів сироватки), що відокремлюється з піхви, а також проводять ультразвукове дослідження плода, плодових оболонок та плаценти.

Значимість допологової діагностики у сучасній медицині

Завдяки правильним та своєчасно проведеним методам допологової діагностики на етапі вагітності лікарі та батьки дізнаються, чи є захворювання у плода. При виявленні хвороб у дитини лікаря та майбутні батьки оцінюють можливість та ефективність сучасних методів реабілітації. За підсумками медико-генетичної комісії та рішення батьків виноситься висновок щодо раціональності перебігу даної вагітності. При цьому саме майбутні батьки приймають остаточне рішення про долю плода, а лікарі лише повноцінно інформують їх про стан плода, тяжкість захворювання, варіанти лікування, прогноз виживання та можливий ризик появи даної патології при наступних вагітностях.

Інвазивні методи допологової діагностики

Біопсія хоріону

Даний метод дослідження відноситься до методик інвазивної пренатальної діагностики. Проведення цієї методики полягає в тому, що під контролем УЗД у цервікальний канал вагітної вводиться катетер невеликого діаметра. Після цього лікар просуває цю трубку доплодового яйця, що контролюється на екрані монітора УЗД апарату. При дотику катетера з хоріальними ворсинками за допомогою спеціального шприца насмоктується хоріальна тканина в невеликій кількості. Після цього матеріал досліджується в лабораторних умовах за допомогою різних методик. Завдяки сучасним методам діагностики існує ще один спосіб забору матеріалу - це насмоктування шприцем клітин хоріальної тканини через довгу пункційну голку, яка введена в маткову порожнину через передню черевну стінку вагітної. Ця методика також виконується під контролем УЗД.

Біопсія хоріону дозволяє діагностувати багато хромосомних аномалій у плода, серед яких є і синдром Дауна. Результати відомі вже за кілька днів після виконання маніпуляції. У разі наявності молекулярно-генетичної лабораторії лікарі можуть виявити найпоширеніші генні аномалії. Ця методика здійснюється в умовах амбулаторії та займає невелику кількість часу.

Найінформативнішим терміном вагітності, у якому проводиться біопсія хоріона, є 10-11 тижнів вагітності. Цей термін є найбільш безпечним та результативним. У цьому зустрічаються ускладнення після цього методу.Найбільш поширені ускладнення біопсії хоріону:

Підвищується ризик викидня;
Збільшується ймовірність інфікування плода;
Спостерігається ризик маткових кровотеч у вагітної;
Зустрічається травмування плодового міхура;
Тривале вплив ультразвуку може спровокувати відхилення у розвитку ембріона.

Трапляються випадки, у яких виконати дослідження хоріального матеріалу неможливо з технічних причин. Таким чином, при біопсії хоріона спостерігаєтьсярозвиток різноманітних ускладнень. Тому дана процедура проводиться лише за серйозної патології плоду, коли ризик викидня рівноцінний ризику тяжкого захворювання. Крім того, ця маніпуляція не виконується тільки заради цікавості щодо визначення статі дитини. Основна позитивна якість біопсії хоріону полягає у визначенні патології плода до 12 тижнів вагітності, оскільки саме на даному терміні переривання вагітності відбувається з мінімальними ускладненнями та ймовірністю розвитку депресивних станів у жінки.

Отримати направлення на біопсію хоріону вагітна може у лікаря-генетика. Перед проведенням дослідження їй необхідно пройти комплекс обстеження, що краще зробити у спеціальній медико-генетичній лабораторії.

Амніоцентез

Цей метод відноситься до інвазивних методик допологової діагностики, виконується під ретельним ультразвуковим контролем. Під час проведення амніоцентезу, щоб не травмувати плід, у маткову порожнину через передню черевну стінку вагітної вводиться спеціальна голка зі шприцем. У шприц насмоктується навколоплідна рідина.

У лабораторних умовах досліджується не лише навколоплідна рідина, а й клітини плода, що входять до її складу. До складу навколоплідних вод входять злущені клітини епідермісу плода, епітеліоцити із сечовивідного тракту, а також багато інших компонентів. За інформативністю амніоцентез перевершує біопсію хоріона.При амніоцентезі визначаються:

Хромосомні аномалії;
Ступінь зрілості плода;
Рівень кисневого голодування;
Ступінь тяжкості резус - конфлікту, що виникає між мамою та плодом;
генетична патологія обміну речовин;
Вроджені аномалії розвитку (наприклад, вади закриттянервової трубки).

Негативні якості амніоцентезу:

Метод може бути малоінформативним, якщо при заборі отримали мінімальну кількість клітин для розмноження у спеціально створених штучних умовах. Тому для проведення даної методики необхідно використовувати специфічні живильні середовища, підтримувати певний температурний режим, а також використовувати спеціальні реактиви та сучасне обладнання. Штучне розмноження у лабораторних умовах може тривати від 4 до 6 тижнів. Таким чином, відповідь може бути запізнілою (до 20-21 тижня вагітності), що є причиною різних ускладнень при перериванні вагітності; спостерігається сильне травмування психіки членів сім'ї;
Розвивається незначний проти біопсією хоріона ризик викидня;
Тривалий негативний вплив на плід ультразвукових хвиль;
Збільшується ризик розвитку маловагового плода чи синдрому дихальних розладів у новонародженого.

Амніоцентез виконують за показаннями лікаря-генетика (при проведенні медико-генетичного консультування) у період з 15 по 16 тиждень вагітності.

Плацентоцентез та кордоцентез

Дані методики належать до методів інвазивної пренатальної допологової діагностики. Ці методи виконують за допомогою спеціальної технології - це прокол пункційної голкою передньої черевної стінки вагітної жінки під ретельним контролем УЗД апарату. У ході плацентоцентезу береться невелика ділянка плацентарної тканини, а під час виконання кордоцентезу беруть невелику кількість пуповинної крові плода.

Плацентоцентез виконують у другому триместрі вагітності, а кордоцентез після 20 тижнів гестації. Обидва ці інвазивні методи характеризуються як безпечні методики, якяк для вагітної, так і для плоду. При цьому для проведення даних досліджень жінку госпіталізують до стаціонару на кілька днів, оскільки виконуються ці методи під наркозом.

Велику результативність має кордоцентез у порівнянні з плацентоцентезом. Завдяки цим методам на допологовому етапі є можливість діагностувати різні хромосомні аномалії у плода, серед яких є синдром Дауна та Едвардса. Також завдяки сучасним молекуло-генетичним лабораторіям можна визначити зміну числа та якості хромосом.

Після даних методик вкрай рідко спостерігаються ускладнення, що робить їх безпечнішими та поширеними серед інших інвазивних методів. Одним із недоліків цих методик є великий термін гестації, на якому вони виконуються, що призводить до різних ускладнень після переривання вагітності за медичними показаннями. На плацентоцентез та кордоцентез вагітну відправляє лікар-генетик після повного медико-генетичного консультування.

Неінвазивні методи допологової діагностики

Скринінг материнських факторів сироватки

Ця методика відноситься до неінвазивних, за допомогою яких діагностуються серйозні патології у плода. У європейських країнах дана методика називається «потрійним» тестом, оскільки в ході його проведення визначається в крові вагітної рівень альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну та некон'югованого естріолу.

Альфа-фетопротеїн є речовиною, що продукується печінкою плода, яка потім через плаценту надходить у кровоносне русло вагітної. Визначення в крові вагітної підвищеного рівня АФП свідчить про наявність у плода тяжкої патології, аномалій розвитку, які після народження дитини можуть призвести до інвалідності або смерті. До такихдефектам відносяться черепно-мозкові або спинномозкові грижі, незарощення передньої черевної стінки, неповноцінне закриття нервової трубки, а також багато інших. Однак при синдромі Дауна АФП суттєво знижується. Також цей синдром визначається за допомогою визначення рівня ХГЛ. У деяких випадках «потрійний» тест доповнюється визначенням нейтрофільної лужної фосфатази у вагітній крові. Цей показник також підвищується при синдромі Дауна.

Скринінг материнських сироваткових факторів проводиться двічі за весь період вагітності – на 15 тижні та на 18 тижні гестації. При цьому другий паркан не повинен проводитись після 20 тижнів вагітності.

Ультразвукове сканування плода

УЗД – це неінвазивний метод допологової пренатальної діагностики, що дозволяє оцінити стан плода без травмування матки.

Цей метод виконується через трансабдомінальний або трансвагінальний доступ. Отримані результати лікар бачить на екрані монітора УЗД апарату і фіксує їх на комп'ютері. Ультразвуковий скринінг виконується двічі протягом всієї вагітності: 12-13 тижнів, 19-20 тижнів. Також можуть проводити ультразвукове дослідження і на інших термінах гестації, серед яких найчастіше термін 6-7 тижнів вагітності (визначення маткової вагітності) та 31-32 тижні гестації (визначається передлежача частина плода, а також його вага, що може знадобитися лікарю для вирішення тактики розродження). Негативна дія ультразвукових хвиль на плід не доведена, проте захоплюватися цією методикою не варто.

Що визначається при ультразвуковому методі допологової діагностики:

Локалізація плодового яйця (маткова або позаматкова вагітність);
Кількість імплантованих ембріонів у порожнині матки;
Термін гестації побіометричним розмірам плода визначається синдром затримки росту плода;
Аномалії розвитку плода;
Передлежача частина плода (головне чи сідничне передлежання);
Частота серцевих ударів плода;
Стать дитини;
Локалізація плаценти та її стан;
Кількість та якість навколоплідних вод;
Визначається кровотік у маткових та плацентарних судинах;
Вага плода;
Загроза викидня.

Завдяки кваліфікованому ультразвуковому дослідженню лікар оцінює стан плода та прогнозує перебіг кожної конкретної вагітності. Також правильно вибирається схема лікування жінки, спрямована на усунення ознак загрози вагітності, визначається тактика розродження та багато іншого. На сьогоднішній день багато фахівців орієнтуються на результати ультразвукового дослідження.

Також, за всіма чинними наказами, жінка має пройти всі три скринінги УЗД, які виконують у жіночій консультації за місцем її проживання. У цьому жінці можуть призначати додаткове ультразвукове дослідження за конкретних показаннях. Ультразвукове дослідження є абсолютно безболісною процедурою, яка займає в середньому близько 20 хвилин.

При виконанні ультразвукового трансабдомінального дослідження жінці рекомендують випити близько одного літра рідини для більш чіткої візуалізації. При трансвагінальному доступі УЗД проводять з випорожненим сечовим міхуром. Після виконання скринінгових ультразвукових досліджень жінка прямує на біохімічні скринінги, що ґрунтуються на визначенні генетичної патології. При цьому найрезультативнішими є інвазивні методи допологової пренатальної діагностики.