Природжена гіперплазія кори надниркових залоз етіологія, клініка та лікування
Під цією назвою розуміютьвроджене захворювання, клінічна картина якого характеризується аномалією розвитку зовнішніх статевих органів та атрофією статевих залоз. У1865 р. Крекчіоописав чоловіка, активного у статевому відношенні, у якого на секції були виявлені матка, яєчники (без жовтих тіл), збільшений до 6 см клітор та виражена гіперплазія кори надниркових залоз.
Подібнезахворюваннязустрічається не так вже й рідко. Так, у США з 1936 по 1949 р. з 73 тис. госпіталізованих дітей виявлено 18 таких хворих (Вілкінс), у Швейцарії з 1940 по 1945 р. з 70 тис.— 25. У Цюріху з 5041 новонародженого було виявлено одну дитину з уродженою гіперплазією кори надниркових залоз (Прадер).
Велику роль в етіології вродженої гіперплазії кори надниркових залоз відіграє спадковість. Батьки таких хворих майже завжди відзначають порушення стероїдогенезу. Патогенез цього захворювання, на думку Барттера та Олбрайта, можна уявити так: при продукції в корі надниркових залоз недостатньої кількості кортизолу збільшується утворення АКТГ у передній частці гіпофіза. Надлишок АКТГ призводить до гіперплазії кори надниркових залоз і підвищеної продукції андрогенів, що зумовлюють ненормальний розвиток статевих органів. Велика кількість андрогенів пригнічує вироблення гонадотропінів, у результаті настає атрофія статевих залоз. Наведена теорія пояснює всіх особливостей хвороби.
Клінічна картина вродженої гіперплазії кори надниркових залоз. Основні симптоми вродженої гіперплазії кори надниркових залоз - збільшення клітора та недорозвинення піхви у дівчаток, збільшення статевого члена, оволосіння та атрофія яєчок у хлопчиків. У дівчаток у перші 2-3 роки життя з'являється рослинністьна лобку та в пахвових областях; яєчники, матка та молочні залози у них не розвиваються, менструації не наступають. Діти обох статей фізично сильні, м'язовий шар добре розвинений. У психічному розвитку вони відстають від своїх однолітків, а нерідко інтелект вони навіть підвищений.
Клінічна симптоматологіяобумовлена підвищеним утворенням гіперплазованої корою надниркових залоз андрогенів (вірильна форма). Поряд із цим іноді підвищується і продукція мінералокортикоїдів, що призводить до гіпертонії (гіпертензивна форма). Гіпертонія згодом ускладнюється змінами у серцево-судинній системі, нирках та інших органах. Дещо частіше, ніж гіпертензивна форма, зазвичай у дітей до року, зустрічається синдром втрати солі. При цій формі утворення мінералокортикоїдів знижено, внаслідок чого настає гіпонатріємія, гіпохлоремія та гіперкаліємія, які призводять до зневоднення організму, схуднення та гіпотонії.Діагностика вродженої гіперплазії кори надниркових залозґрунтується на неправильному розвитку зовнішніх статевих органів та підвищеному виділенні сечею 17-кетостероїдів.
У нормі добове виділення 17-кетостероїдів сечею у дітей віком до 3 років - 0,5 мг, 3-8 років - до 2,5 мг, 8-12 років - до 5-6 мг; у хлопчиків до 14 років - 10 мг; у 16-18 років - 18 мг; у дівчаток до 14 років - 8,5 мг, а в 16-18 років - 14 мг (Клевіт).Диференціювати захворюванняпотрібно з арренобластомою, хворобою Штейн-Левенталя та пухлиною надниркових залоз.
Лікування. Найкращим засобом для лікування вродженої гіперплазії кори надниркових залоз є кортизон. Інші методи лікування (операція на надниркових залозах, застосування статевих гормонів) менш ефективні. Кортизон гальмує вироблення АКТГ у передній частці гіпофіза, внаслідок чогоутворення андрогенів корою надниркових залоз знижується. Найкращі результати відзначають, якщо терапію розпочато віком до двох років. Кортизон призначається дітям віком до двох років по 25 мг, від 2 до 6 років - по 50 мг, старше 6 років - 100 мг на добу внутрішньом'язово. Лікування триває доти, поки добова кількість 17-кетостероїдів, що виділяється сечею, не знижується до норми. Потім дозу кортизону поступово зменшують та доводять до 1/3-1/4 початкової дози. Надалі хворі потребують постійного введення підтримуючої дози. Кортизон у таблетках застосовується у тих же дозах 3-4 рази на день.Застосування преднізону, преднізолону, а також дексаметазону не рекомендується. Лікування кортизоном повинно проводитися обов'язково під контролем виділення 17-кетостероїдів із сечею.