Шерешевського - Тернера синдром
Шерешевського - Тернера синдром - це спадкове захворювання, що виражається в поєднанні вад розвитку низки органів і систем. Захворювання пов'язане з аномалією статевих хромосом: у хворих виявляється лише 45 хромосом при нормі 46 з хромосомним комплексом ХО замість XХ. Приблизно 80% хворих із синдромом Шерешевського - Тернера мають негативний тест на статевий хроматин, тобто клітини не мають статевого хроматину (див.). Синдром Шерешевського - Тернера спостерігається у представників жіночої статі, але хворі генетично є чоловічими індивідами (так звані псевдожінки); вони, зазвичай, відсутні вторинні статеві ознаки. Часто морфологічно статеві залози майже повністю заміщені фіброзною тканиною. Синдром Шерешевського – Тернера є рідкісною патологією.
У типових для синдрому Шерешевського — Тернера випадках, особливо в період новонародженості, характерні крилоподібні шкірні складки на бічній поверхні шиї хворого або «зайва» шкіра на потилиці, низька межа росту волосся на лобі та потилиці, велика відстань між сосками, деформація грудини та інші кісткові аномалії, різка набряклість тильних поверхонь стоп, іноді вроджена вада серця у вигляді коарктації аорти або дефекту міжшлуночкової перегородки. На рентгенограмі знаходять остеопороз кісток. Хворі значно відстають у зростанні та 1/3 хворих – у психічному розвитку. Потужно відзначити деякі характерні аномалії розвитку: недорозвинені вушні раковини, що стирчать, зменшена нижня щелепа, наявність третього століття, полідактилія, синдактилія, вроджені вивихи, розбовтаність окремих суглобів, згинальні контрактури пальців кисті; спостерігаються глухота, косоокість, уроджений птоз, спонтанний ністагм. У зрілому віці відзначаються статевий інфантилізм, аменорея.
При синдромі Шерешевського-Тернера в сечі є високий рівень (від 200 до 500 МО) гонадотропінів (гормонів, що визначають розвиток статевих залоз). Екскреція із сечею 17-кетостероїдів зазвичай знижена.
Лікування синдрому Шерешевського – Тернера – симптоматичне, призначає ендокринолог. Показані анаболічні гормони: метиландростендіол з розрахунку 1 мг на 1 кг ваги дитини, лікування проводиться протягом місяця, потім слідує 2-тижнева перерва; неробол (діанабол) із розрахунку 0,1 мг на 1 кг на добу дітям до 2 років життя, від 2 до 5 років – у дозі 0,002 г, від 5 до 14 років – 0,005 г щодня або через день. Терапія проводиться як при гіпофізарному нанізмі (див.). Лікування крилоподібних шкірних складок шиї оперативне. З 13-14 років доцільно застосовувати жіночі статеві гормони: призначають стильбестрол по 1-2 мг на добу, етинілестрадіол по 0,1-0,2 мг на добу. Лікування статевими гормонами проводять періодично протягом 5-10 місяців. у період настання статевої зрілості до появи вторинних статевих ознак, після чого доцільно зниження дози стильбестролу до 0,5-1 мг на добу.
Прогноз у вітальному відношенні за відсутності додаткових вад розвитку сприятливий.
також Спадкові хвороби.
Шерешевського – Тернера синдром (синоніми: гонадальна або оваріальна дисплазія) – вроджена відсутність яєчників, що поєднується з карликовістю та соматичними та статевим інфантилізмом. Відзначаються різні вади розвитку, потовщення бічних складок шиї. Замість нормальних 46 хромосом є 45. Втрачено одну хромосому X. Підлоговий хроматин відсутня. Відсутність розвитку чоловічої статевої залози в період, що передує утворенню статевого тракту, веде до того, що зародок розвивається як жіночий організм. Епіфізарні лінії залишаються відкритими, хоча подальшийзростання не спостерігається внаслідок нестачі гормону росту або аномальної реактивності периферичних тканин до цього гормону.
Серед вад розвитку при гонадальній дисплазії слід вказати на стеноз аорти, вроджені вади серця, глухоту тощо.
Відзначаються помірний гіпотиреоз, зниження рівня 17-кетостероїдів та естрогенів, збільшення рівня фолікулостимулюючого гормону в сечі. На основі цих аналізів проводиться диференціальна діагностика синдрому з карликовістю та інфантилізмом гіпофізарного походження.
Лікування скрутне. Незначне покращення стану спостерігається при введенні малих доз тестостерону-пропіонату (по 2 мг двічі на тиждень), за наявності гіпотиреозу призначається тиреоїдин. Для виправлення статевого інфантилізму у віці 13-14 років призначають естрогени (0,1 мг етиніл-естрадіолу через день протягом 20 днів на місяць або кожні 2-3 дні внутрішньом'язово 1 мг естрадіолу-бензоату). Після появи перших маткових кровотеч дозу естрогену зменшують наполовину.
Рекомендується стимуляція трофіки, введення глютамінової кислоти, вітамінів B1 та В12, тиреоїдину.
На відміну від синдрому Шерешевського-Тернера описано кілька випадків псевдосиндрому Шерешевського-Тернера у хлопчиків. При цьому відзначається карликовий ріст, широкі бічні складки шкіри на шиї, анорхізм поряд із наявністю чоловічих статевих органів. Під нашим спостереженням знаходився хлопчик 10 років з бічними складками шиї на кшталт Шерешевського — Тернера, звичайним зростанням, наявністю яєчок, але з мошонкою, що за своєю будовою нагадує жіночі статеві губи.