Синдром Бернара-Сульє (Bernard-Soulier) – синоніми, автори, клініка
Синоніми синдрому Бернара-Сульє. Уроджена тромбоцитодистрофія. Вроджена геморагічна тромбоцитарна дистрофія. Діациклотромбопатія Revol.
Визначення синдрому Бернара-Сульє. Рідкісна форма тромбопатії.
Симптоматологія синдрому Бернара-Сульє: 1. Крововиливи у шкіру, слизові оболонки, легені, нирки, шлунково-кишковий тракт, статеві органи. Вперше з'являються під час новонародженості. 2. Картина крові: нормальна або трохи зменшена кількість тромбоцитів. Гігантські форми тромбоцитів, що морфологічно схожі на лімфоцити. Їхній хромомір ущільнений і нагадує компактне ядро. Гіаломір прозорий. 3. Згортання крові: подовжений час кровотечі (понад 15 хвилин), нормальна адгезивна здатність, нормальна здатність до аглютинації, порушення споживання протромбіну та утворення тромбо-пластину. Іноді знижено резистентність капілярів. 4. Кістковий мозок: мегакаріоцити відсутні. 5. Відповідно до тяжкості клінічного перебігу розрізняють три форми захворювання: 1) смертельні форми; 2) важкі форми, при яких мають терапевтичний ефект переливання крові; 3) легкі форми.
Етіологія та патогенез синдрому Бернара-Сульє. Очевидно, спадкове захворювання, що передається за рецесивним типом. Гігантські форми тромбоцитів біохімічно характеризуються підвищеною активністю гліколітичних ферментів та енергетичних фосфатів за нормального або зниженого циклу лимонної кислоти. Вміст глюкози на одиницю об'єму тромбоцитів знижено.
Диференціальний діагноз синдрому Бернара-Сульє. S. Glanzmann. S. Willebrand - Jurgens. Хронічний мієлоїдний лейкоз. Синдроми гемофілії.