Синдром Конраді-Хюнерманна

Медичний сайт для студентів, інтернів та практикуючих лікарів педіатрів з України, України! Шпаргалки, статті, лекції з педіатрії, конспекти, книги з медицини!

Синдром Конраді-Хюнерманна. Точкова хондродистрофія

Синоніми синдрому Конраді-Хюнерманна: «вроджена кальцифікуюча хондродистрофія», «вапняна хондродистрофія», «плямиста хондродистрофія», «плямиста дисплазія епіфізів».

Статистика та поширеність синдрому Конраді-Хюнерманна (хондродистрофії).

Частота появи синдрому незначна і вважається рівною приблизно 1 на 500 000 живонароджених дітей.

Синдром Конраді-Хюнерманна зустрічається частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків. 96% виявлених випадків синдрому Конраді-Хюнерманна було виявлено у жіночої статі. Оскільки причина синдрому Конради-Хюнерманна генетична і у Х хромосомі, жінки можуть бути або носіями даного захворювання, або хворіти самі.

Етіопатогенез синдрому Конраді-Хюнерманна (хондродистрофії).

Етіологія захворювання спадкова. На користь спадкової етіології синдрому кажуть деякі логічні аргументи:

єдинокровність батьків у багатьох випадках, діагностованих у дітей;
сімейний характер зустрічався у багатьох із вивчених випадків.

Клінічне прояв синдрому стає очевидним у перші місяці життя.

В даний час допускається припущення про патогенний механізм, згідно з яким кальцифікація епіфізів є первинною поразкою, що доводить існування процесу первинного кальцинозу.

Клініка синдрому Конраді-Хюнерманна (хондродистрофії).

Мікромелія виявляється навіть при побіжному обстеженні, але діагнозуточнюється лише після вимірювання кінцівок; всі чотири кінцівки короткі, що надає дитині вигляду карлика, незважаючи на те, що розміри тулуба відповідають віку. В 1/5 випадків кінцівки нормальних розмірів і тому в багатьох випадках діагноз неправильний. Дуже часто довгі кістки вигнуті.
Аномалії суглобів надають порочне становище членам (зазвичай у положенні постійної флексії); пасивні рухи обмежені.
Кісткові аномалії: гіпоплазія нижньої щелепи; гіпертелоризм; стрілчасте піднебіння; оксицефалія або мікроцефалія; син-або полідактилію; genu varus або valgus; цифосколіоз; деформація хребців (клиноподібні хребці, напівхребці).
Вроджена катаракта виявляється вже при народженні, двостороння та повна і в більшості випадків і лише рідко центральна. Зазвичай діти з вродженою повною катарактою, також недоумкуваті.
Аномалії шкіри та її придатків проявляються по-різному: покриви жорсткі, шорсткі; іхтіоз; еритродермія; підвищена в'ялість; сухе волосся; тендітні нігті.
Вісцеральні аномалії (поєднуються непостійно) локалізуються особливо на серці у вигляді міжпередсердного або міжшлуночкового повідомлення або у вигляді існування артеріального каналу.
Загальна слабкість (астенічний синдром). Новонароджені доношені діти стають протягом кількох місяців дистрофічними. Розвиток їхньої подальшої ваги та зростання вельми відстає; одночасно з мікромеліей це нездужання веде до нанізму дитини.

Діагностика синдрому Конраді-Хюнерманна (хондродистрофії).

1. Рентгенологічне обстеження кісткової системи виявляє найважливіші зміни, такі як:

а) епіфізарні кальцифікації (патогномонічна ознака) вражають тільки кістки зенхондральної осифікації. Вони розташовані, особливо, на рівні епіфізів наступних кісток: стегнової, плечової, зап'ястя, передплюсни, великогомілкової та малогомілкової, променевої, ліктьової кістки та хребетному стовпі.

У кістковій структурі з'являються і стають характерними багато щільних крапок, круглі, величиною в шпилькову голівку або мисливського дробу, розташовані нерівномірно на хрящах епіфізів (створюється рентгенологічний вид «плямистих епіфізів», звідки і назва синдрому).

Кальцифікація епіфізів не зачіпає кісток черепа та обличчя.

б) Ознаки кісткової дистрофії, частіші лише на рівні довгих кісток. Діафізи плечової та стегнової кісток вигнуті, а метафізи розширені, з неправильним, зубчастим виглядом.

2. Біохімічне дослідження; не дає нічого нового, зміни, що зустрічаються, — непостійні і неспецифічні (наприклад, кальціємія, фосфатемія).

3. Гістопатологічне дослідження виявляє хондродистрофічні ураження.

Протягом та прогноз синдрому Конраді-Хюнерманна (хондродистрофії).

Зазвичай несприятливі. Більшість дітей гине протягом першого року життя через інфекції, що приєдналися, або через існуючі вроджені серцеві захворювання.

У разі сприятливого перебігу кальцифікація епіфізів повністю зникає в перші 4 роки життя, шляхом повільної резорбції, але зі зменшенням щільності кісток. Після одужання хворі залишаються із серйозними залишковими явищами, що зумовлюють фізичні вади: нанизм, укорочення однієї чи кількох кінцівок, кіфосколіоз, genu valugum і двостороння катаракта.

Лікування синдрому Конраді-Хюнерманна (хондродистрофії).

Немає ефективного лікування. Цінність генетичної ради - відносна; але все ж, заборонашлюбів між однокровними людьми міг би скоротити кількість дітей, уражених цією аномалією.

Подібні медичні статті

Синдром Кріста-Сіменса-Турена. Ангідротична ектодермальна дисплазіяУ 1848 французький вчений Дж.Турен, 1913 р. німецький стоматолог Дж. Кріст і 1929 р. […]
Синдром ПатауСиндром, описаний в 1960 р. Патау і Сміттом, відомий з тих пір і під безліччю інших […]
Синдром Дебре-Фібігера (DEBRE – FIBIGER)Синдром Дебре-Фібігера, неповно описаний Дж.Фібігером в 1905 р. і вивчений К.Дебре і […]

Синдром Конраді-Хюнерманна. Точкова хондродистрофія

Я правильно зрозуміла, що за синдрому Конради-Хюнерманна біохімічне дослідження не дає якихось значних результатів?

Так правильно. Біохімічні показники є патогномонічними.

Чому всі труднощі дістаються жінкам. Навіть синдром Конраді-Хюнерманна і той на 96% трапляється тільки у жінок! Несправедливість!

Я правильно зрозуміла, що мікромелія (micromelia) – це аномально маленький розмір кінцівок, а макромелія (macromelia) – аномальне збільшення розмірів кінцівок?

Доповнюю про кісткові аномалії ============================ КІСТКІ АНОМАЛІЇ Відомі аномалії, по-перше, онтогенетичні - це порушення з боку тіл хребців: ущелини, дефекти, клиноподібні платі-і брахіспондилія та ін; з боку дужок: щілини, аномалії розвитку відростків, аплазії, синостози. Визнають, по-друге, філогенетичні аномалії, до яких відносять зубоподібну кістку, асиміляцію атланту, сакра- і люмбалізацію, шийні ребра (Дьяченко В.А., 1949). Аномалії попереково-крижового переходу в осіб, які перебувають у спорідненості, зустрічаються у 2 рази частіше, ніж у контрольній групі. Намагалися ділити аномалії наваріанти, аномалії та потворності — за рівнем їх практичної значущості, але де вони межі цих ступенів? Так, безневинний нібито варіант Кіммерле в певних умовах виявляється фатальніше за іншу аномалію або навіть потворність.