Синдром множинних ендокринних неоплазій 1-го типу

МЕН-1 (синдром Вермера)

МЕН-2А (синдром Сипла)

МЕН-2В (синдром Горліна)

Пухлини та/або гіперплазія паращитовидних залоз

Медулярний рак щитовидної залози

Острівцево-клітинні пухлини (інсулінома, гастринома, глюкагонома та ін.)

Пухлини гіпофіза (пролактинома, соматотропінома)

Невриноми слизових оболонок, марфаноподібна зовнішність, нейропатії

Етіологія та патогенез

Аутосомно-домінантне успадкування інактивації гена, що пригнічує ріст пухлин, локалізованого на хромосомі 11 (регіон 11q13)

Поширеність 1-10 випадків на 100 тисяч населення

Основні клінічні прояви

Первинний гіперпаратиреоз (97%), острівцево-клітинні пухлини (80%) (гастринома, інсулінома та ін) пухлини аденогіпофіза (54%) (пролактинома, соматотропінома та ін.)

Діагностика спорадичних пухлин, сімейний скринінг (рівень кальцію, гастрину, пролактину, гормону росту, глікемії)

Як для спорадичних пухлин

Визначається поєднанням пухлин у окремих пацієнтів.

Етіологія та патогенез

Епідеміологія

Клінічні прояви

Діагностика

Будується на принципах, що описані для спорадичних пухлин.
Сімейному скринінгу при МЕН-1 (рівень кальцію, гастрину, пролактину, гормону росту, глікемії) з інтервалом раз на 2 роки підлягають усі родичі хворого першого та другого ступеня спорідненості від 15 до 65 років.

Диференційна діагностика

Тривалий час хемодектома протікає латентно, що пов'язано з повільним зростанням та відсутністю інфільтраціїнавколишніх тканин. Пацієнти випадково помічають припухлість на бічній поверхні шиї і далеко не завжди одразу звертаються до лікаря.

МЕН-1 (синдром Вермера) - аутосомно-домінантно успадковане поєднання пухлин та/або гіперплазії паращитовидних залоз з острівцево-клітинними пухлинами (інсулінома, гастринома та ін) та аденомами гіпофіза.

Хемодектома будь-якого розміру - абсолютне показання до хірургічної операції через можливе зловживання пухлини. Лікування хемодектом шиї полягає у повному їх видаленні із збереженням цілісності сонних артерій.

Хемодектома (парагангліома, нехроматофінна парагангліома, каротидна хемодектома) – доброякісне новоутворення сонного гломусу. Пухлина походить з нехромафінних клітин парагангліїв, які локалізовані в зоні біфуркації сонної артерії (glomus caroticum) та в області ярем.

Карциноїдний синдром - симптомокомплекс, пов'язаний зі зростанням і гормонопродукцією пухлин, що походять з ентерохромафінних клітин. Під карциноїдом розуміють пухлину, що викликає карциноїдний синдром (табл. 1).