Скринінг новонароджених
Портал для батьків про дітей
У день виписки з пологового будинку до нас підійшла медсестра і взяла у малечі кров із п'яти для аналізу на генетичні захворювання. Пояснення були дуже мізерні - "роблять усім", "результати дізнаєтесь у своїй поліклініці" і все в такому ж стилі. Тому інформацію довелося розшукувати самій і вже вдома.
Отже, навіщо беруть кров з пальчика або п'ята перед випискою з пологового будинку? Кров беруть для аналізів для виявлення деяких генетичних (спадкових) захворювань до того, як виявляться клінічні симптоми. рамках державної програми та повністю безкоштовні, тобто жодних грошей за них з вас вимагати не повинні.
Які захворювання виявляє цей скринінг? Зараз проводяться аналізи на виявлення п'яти спадкових захворювань:
Фенілкетоїурія - захворювання обумовлено відсутністю або зниженою активністю ферменту, який в нормі розщеплює амінокислоту фенілаланін. Ця амінокислота міститься у переважній більшості видів білкової пиші. Без лікування фенілаланін накопичується в крові і призводить, насамперед, до пошкодження мозку, судом, розумової відсталості. Такі симптоми можуть бути попереджені завдяки ранньому призначенню спеціального дієтичного лікування.
Природжений гіпотиреоз – захворювання пов'язане з недостатністю гормонів щитовидної залози, що призводить до відставання у рості, порушення розвитку мозку та інших клінічних проявів. Якщо вроджений гіпотиреоз виявлено під час скринінгу новонароджених, то призначений лікарем прийом гормонів щитовидної залози дозволяє повністю запобігти розвитку захворювання.
Галактоземія - захворювання, у якому порушено перетворення галактози, що у молоці, в глюкозущо використовується тканинами дитини як енергетичний ресурс. Галактоземія може бути причиною смерті немовляти або сліпоти, ураження печінки та розумової відсталості у майбутньому. Лікування полягає у повному виключенні молока та всіх інших молочних продуктів з дієти дитини.
Адрено-генітальний синдром – група патологічних станів, обумовлених недостатністю гормонів, що виробляються корою надниркових залоз. Це призводить до порушення розвитку статевих органів і у тяжких випадках може зумовити втрату солі нирками та спричинити смерть. Прийом гормонів, що відсутні, протягом життя зупиняє розвиток хвороби.
Муковісцидоз - захворювання, при якому патологія проявляється в різних органах через те, що слиз і секрет, що виробляються клітинами легень, підшлункової залози та інших органів, стають густими та в'язкими, що може призвести до тяжких порушень функції легень, проблем із травленням та порушенням. зростання. Раннє виявлення захворювання та його раннє лікування може допомогти зменшити ці прояви захворювання.
Як проводиться скринінг? Перед випискою з пологового будинку у малюка беруть із п'яточки кілька крапель крові, які поміщаються на спеціальний папір із зазначенням прізвища, дати народження та ваги дитини. Цей папір відправляють до лабораторії. Там визначають, чи здорова дитина чи належить до групи ризику.
Чи потрібен скринінг, якщо в сім'ї немає таких захворювань? Потрібен. По-перше, ви можете просто не знати про випадки таких захворювань у своїй сім'ї. По-друге, генетика часом буває непередбачуваною, і в силу якихось генетичних закономірностей у здорових батьків може з'явитися діти зі спадковими захворюваннями. Фактично, більшість таких дітей з'являється саме у здоровихпо-третє, під час або до вагітності батьки могли зазнати шкідливого хімічного, радіаційного або будь-якого іншого впливу, що також могло вплинути на здоров'я малюка.
Навіщо брати аналізи, якщо немає симптомів? Ці спадкові захворювання ніяк не виявляються при народженні і навіть у перші місяці життя. Тому візуальна їхня діагностика утруднена. Малюк може виглядати здоровим, але з часом виявляються незворотні симптоми хвороби, такі як, наприклад, розумова відсталість, порушення розвитку, ураження внутрішніх органів тощо, аж до смертельного результату. Тому краще зробити аналіз і переконатися, що з малюком все гаразд, або, інакше, вчасно розпочати лікування та запобігти розвитку хвороби.
Де і коли можна дізнатися про результати? Батькам повідомляють про результати лише якщо виявлять відхилення від норми біохімічних показників. Спочатку вас попросять зробити повторний аналіз – ретестування. Якщо ретестування підтвердить попередній діагноз, вас запросять до медико-генетичної консультації, яка обслуговує регіон. Там повідомлять діагноз і направлять до профільних лікарів, які призначать лікування та спостерігатимуть дитину надалі.
Що таке ретестування? Це повторне обстеження, яке проводиться, якщо перший аналіз показав відхилення від норми біохімічних показників. Ретестування має дати остаточну відповідь, здорова дитина чи ні
Що робити, якщо дитині поставлено діагноз спадкового захворювання? Необхідно суворо дотримуватись усіх призначень, зроблених лікарем. Зазвичай лікування є тривалим протягом багатьох років,іноді все життя. При цьому часто виникають проблеми та труднощі, наприклад, пов'язані з відмовою дитини від прийому ліків або дієтичного харчування. Однак батьки повинні розуміти, що дотримання рекомендацій лікарів є єдиною можливістю виростити дитину здоровою.