Спосіб пренатальної діагностики фенілкетонурії
До СВІДОЦТВОМ ()936887
Республік (61) Додаткове до авт..свид-ву вЂ". (22) Заявлено 09.06.80 (21) 2927704/28-13 з приєднанням заявки №вЂ" (23) ПріоритетвЂ" (51) М. Кл.
СРСР (53) УДК 612.13 (088.8) Опубліковано 23.06.82. Бюлетень №23
В. А. Бахарєв, І. С. Розовський, Г. А. Анненков та E. Є. Сафронова -I (72) Автори винаходу
Всесоюзний науково-дослідний інститут акушерства та гінекології та Інститут медичної генетики (71) Заявник (54) СПОСІБ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ
Винахід відноситься до медицини, а саме до акушерства.
У науково-технічній та патентній літературі аналогів та прототипів не виявлено.
Метою винаходу є створення нового способу пренатальної діагностики фенілкетонурії.
Поставлена мета досягається тим, що при здійсненні способу пренатальної діагностики фенілкетонурії, проводять біопсію хоріону, визначають активність фенілаланінгідроксилази в біопаті і зменшення цієї активності щодо норми діагностують фенілкетонурію.
Спосіб здійснюється наступним чином.
Пренатальну діагностику фенілкетону/, рії проводять в 1 триместрі вагітності в терміни 8 вЂ" 11 тижнів за допомогою визначення фенілаланінгідроксилазної активності в біоптаті хоріону. Зниження активності фенілаланінгідроксилази в 3 вЂ" 4,5 рази по відношенню до норми дозволяє діагносцювати пренатальну фенілкетонурію у плода.
Приклад 1. Гр-ке Б., 38 років, при терміні вагітності 8 тижнів була зроблена біопсія хоріону з метою пренатальної діагностики фенілкетонурії. Перша дитина, хлопчик 7 років, хвора на фенілкетонурію. Захворювання було виявлено у 2-річному віці, лікування суттєвого поліпшення не дало.
Ризик повторного народження хворої дитинискладає 25%. Біохімічний аналіз біоптату хоріону показав фенілаланінгід10 роксилазну активність рівну 0,69 нМ/хв/мг білка, що в 3 рази менше норми. Зазначене обставина дозволило припустити гомозиготне носійство із залишковою активністю ферменту, тобто. захворювання плода. Вагітність була перервана. Діагноз було підтверджено при дослідженні тканин плода після аборту.
Приклад 2. Гр-ке К., 27 років, що має хвору дівчинку 8 років, біопсія хоріона була зроблена при терміні вагітності 7
20 тижнів. Ризик повторного народження хворої дитини 25%. Біохімічний аналіз біоптату хоріону показав активність ферменту рівну 0,52 нМ/хв/мг білка, що в 4,5 рази менше норми і таким чином дозволяє
3 припустити гомозиготне носійство, тобто. захворювання плода. Вагітність була перервана. Діагноз підтверджено після аборту при дослідженні тканин плода.
Пропонований спосіб застосований при 5 розподілі фенілалу нингидроксилазной активності в клінічних умовах. При цьому встановлено, що активність фенілаланінгідроксилази у 20 здорових плодів була в межах 1,94 вЂ" 2,72 нМ тирозину/хв/мг білка гомогенату. З 6 жінок, які народили раніше дітей з фенілкетонурією у 2-х ФАГ активність склала 0 вЂ" О,03 (гомозиготи) а у 3-х була в межах 0,5 вЂ" 1,0 нМ тирозину/хв/мг білка гомогенату ( гетерозиготи).
Вагітності були перервані. Низький рівень активності фенілаланінгідроксилази був виявлений і в абортному матеріалі. У однієї жінки активність фенілаланінгідроксилази була в межах норми, вагітність прогресує.
Таким чином, пропонований спосіб є достовірним і дозволяє виявити фенілкетонурію в терміни 7 вЂ" 10 тижнів вагітності і за наявності ураженого плода перервати вагітність, що значнознижує захворюваність і смертність, обумовлену цим захворюванням.
Спосіб пренатальної діагностики фснілкетонурії, що полягає в тому, що проводять біопсію хоріону, визначають активність фенілаланінгідроксилази в біоптаті і по зменшенню цієї активності щодо норми діагностують фенілкетонурію.
Упорядник Ю. Алмазов
Реда хто р Т. Кисельов а Техред А. Бойкас Коректор А. Гриценко
Замовлення 4108/3 Тираж 714 Передплатне
ВНДІПД Державного комітету СРСР у справах винаходів та від криттів
113035, Москва, Ж вЂ" 35, Рауська наб., д. 4/5
Філія ПВП «Патент», м. Ужгород, вул. Проектна, 4