Стратегія розвитку системинадання допомоги хворим з рідкісними (орфанними) захворюваннями
«Стратегія щодо розвитку системи надання допомоги хворим
з рідкісними (орфанними) захворюваннями в Україні на короткостроковий плановий період
Список організацій, які взяли участь у розробці проекту «Стратегія з розвитку системи надання допомоги хворим з рідкісними (орфанними) захворюваннями в Україні на короткостроковий плановий період 2013-2016 р.р.»:
Національна Асоціація організацій хворих на рідкісні захворювання «Генетика»
Всеукраїнська спілка пацієнтів (робоча група з рідкісних захворювань)
Загальноукраїнська громадська організація «Всеукраїнське товариство рідкісних (орфанних) захворювань
Карімова Світлана Ігорівна
Макаєва Альбіна Володимирівна
М'ясникова Ірина Володимирівна
Захарова Катерина Юріївна
Терехова Марина Давидівна
Проект Стратегії підготовлений з ініціативи провідних Громадських організацій України та враховує думку експертів у галузі рідкісних захворювань, клініцистів, дослідників, представників груп пацієнтів та державних структур влади.
За останні кілька років відбулися суттєві зміни у галузі вивчення епідеміології, патогенезу, підходів до лікування та діагностики багатьох хвороб. Особливу групу захворювань представляють так звані рідкісні (орфанні) хвороби, які зустрічаються в популяціях з низькою частотою і для вдосконалення методів їхньої ранньої діагностики, ведення (моніторування), а також розробки методик їх лікування, потрібні особливі підходи, у зв'язку з чим потрібна окрема підтримка. цього напряму із боку держави.
У 20 країнах Євросоюзу (ЄС), а також у державах, які не є членами ЄС (Вірменії, Грузії, Японії) з ініціативи громадських організацій у рамках Міжнародного проекту «EUROPLAN» за підтримки EURORDISпройшли конференції з обговорення Національних планів з рідкісних хвороб, а також підготовлено документи, більшість із яких уже затверджено на державному рівні починаючи з 2008 року.
Громадські організації України висловлюють надію, що ця громадянська ініціатива буде підтримана Урядом України і запропонована Стратегія буде взята за основу для створення українського плану з рідкісних захворювань.
Незважаючи на рідкість окремих форм, сумарно ці хвороби зачіпають 6-8% всього населення світу. До РЗ відносяться: переважна більшість моногенних спадкових хвороб, багато хромосомних захворювань, також до них входять рідкісні інфекційні захворювання, аутоімунні, онкологічні та тератогенні. Деякі із захворювань обумовлені комбінацією генетичних та екзогенних факторів. Для багатьох РЗ точні механізми етіопатогенезу поки що не встановлені та не розроблені ефективні методи лікування. Однак більш ніж для 200 форм РЗ існують підходи до лікування за допомогою ферментної замісної терапії, застосування інших високотехнологічних лікарських препаратів (здебільшого біомолекулярних та генно-інженерних) або інших методів лікування (трансплантація органів та тканин). Щороку розробляються та впроваджуються нові лікарські препарати та медичні технології для лікування нових РЗ.
При спадкових захворюваннях для сім'ї важливими є питання профілактики, оскільки маючи інформацію про генетичний ризик, сім'я має можливість планувати свою репродуктивну поведінку. Сучасні лабораторні методи дозволяють проводити пренатальну та преімплантаційну діагностику у сім'ях високого ризику. Така діагностика має бути доступна кожному і методи повинні постійно вдосконалюватись.