Сутність та коротка характеристика захворювання
Гемофілія є спадковим захворюванням крові, що характеризується схильністю до кровотеч і тривалим часом згортання крові. Захворювання обумовлено мутацією в генах, що кодують фактори зсідання крові номер VIII і IX. В результаті такої мутації в крові є недолік зазначених факторів згортання, внаслідок чого кров не згортається з нормальною швидкістю, і людина страждає від кровотеч, що тривало безперервно (після травм, хірургічних втручань, поранень), спонтанних крововиливів в різні органи і гематом.
Особливістю гемофілії є те, що страждають на захворювання лише хлопчики, а дівчатка не хворіють, а є лише переносниками мутантного гена. В даний час при проведенні правильної терапії хворі на гемофілію можуть доживати до глибокої старості, тоді як без лікування такі люди, як правило, гинуть протягом 10 - 15 років.
Сутність та коротка характеристика захворювання
Назва захворювання, "гемофілія", утворена від двох грецьких слів - гема - "кров" і філія - "любов", тобто дослівно "любов до крові". Саме в назві виражена основна суть захворювання – знижена згортання крові, внаслідок якої у людини виникають тривалі кровотечі та часті крововиливи у різні органи та тканини. Причому ці кровотечі та крововиливи можуть бути як спонтанними, так і спровокованими різними травмами, пораненнями чи хірургічними втручаннями. Тобто при гемофілії кров не згортається, а тече довго та рясно з будь-яких пошкоджених тканин.
Гемофілія обумовлена ??нестачею в крові особливих білків, які називаються факторами згортання. Дані білки беруть участь у каскаді біохімічних реакцій, які здійснюють згортання крові,утворення тромбу та, відповідно, зупинку кровотечі з пошкодженої ділянки тканини. Звичайно, дефіцит факторів згортання призводить до того, що такий каскад біохімічних реакцій протікає повільно і неповноцінно, внаслідок чого кров згортається повільно, а будь-яка кровотеча виявляється досить тривалою.
Залежно від того, якого саме фактора згортання в крові недостатньо, гемофілія поділяється на два види – гемофілія А та гемофілія В. При гемофілії типу А в крові людини є дефіцит VIII фактора згортання, який також називають антигемофільним глобуліном (АГГ). При гемофілії типу є дефіцит IX фактора згортання, який також називається фактором Крістмаса.
Раніше виділяли також гемофілію типу С (хвороба Розенталя), яка обумовлена дефіцитом XI фактора згортання, проте через те, що вона суттєво відрізняється від А та В клінічними проявами та причинами, дане захворювання виділено в окрему нозологію і в даний час не вважається варіантом гемофілії.
В даний час до 85% всіх випадків гемофілії - це вид захворювання типу А, який також називається "класичною гемофілією". А на гемофілію типу В припадає трохи більше 15% всіх випадків захворювання. Загальна частота гемофілії А коливається від 5 до 10 випадків на 100 000 новонароджених, а гемофілія В - 0,5 - 1 випадок на 100 000 немовлят.
Основною ознакою гемофілії обох типів є тривала кровотеча, що виникає після будь-якої, навіть незначної травми, наприклад, забиття, порізу і т. д. У новонароджених дітей ознаками гемофілії є великі гематоми на голові після пологів, синці і крововиливу на сідницях і промежини, кровотечі з пупкової ранки, а також кровоточивість при прорізуваннізубів.
У дітей старше півроку та дорослих гемофілія проявляється синцями, що з'являються навіть при незначних травмах (забиті місця), а також кровотечами з ясен та носа або при прорізуванні зубів, прикушуванні язика та щік. Кровотечі зазвичай тривають щонайменше 15 – 20 хвилин навіть за легкому прикушуванні мови, після чого припиняються. Проте за кілька днів після травми кровотеча відновлюється. Саме відновлення кровотечі через деякий час після травми і вже, здавалося б, зупинки крові, що відбулася, є характерною особливістю гемофілії.
Синці і синці, що утворюються у хворих на гемофілію, великі, довго не розсмоктуються і постійно з'являються знову. Розсмоктування синця може тривати до 2 місяців. Причому синці у хворих на гемофілію цвітуть, тобто їх забарвлення послідовно змінюється – спочатку вони блакитні, потім фіолетові, після бурі та на останньому етапі розсмоктування – золотисті.
Для хворих на гемофілію дуже небезпечні крововиливи в око або внутрішні органи, оскільки вони можуть призвести в першому випадку до сліпоти, а в другому – до смерті.
Гемофілія є спадковим захворюванням, тобто передається від батьків дітям. Справа в тому, що дефіцит факторів зсідання крові, що є основою розвитку захворювання, виникає у людини не під впливом факторів навколишнього середовища, а через мутацію в генах. Ця мутація призводить до того, що фактори згортання не виробляються у потрібній кількості, і у людини розвивається гемофілія. Особливістю гемофілії є той факт, що жінки є лише носіями дефектного гена, але не страждають на кровоточивість самі, а хлопчики – навпаки, хворіють. Така особливість обумовлена зчепленим зі статтю успадкуванням дефектного гена, що є причиноюгемофілії.
Причини гемофілії
Причиною гемофілії є мутація в генах, що кодують фактори зсідання крові. Через наявність цієї мутації ген стає дефектним, внаслідок чого в організмі людини на виробляється необхідна кількість факторів згортання крові. Адже саме фактори згортання забезпечують зупинку кровотечі та формування тромбу при різних ушкодженнях судин. Відповідно, в умовах дефіциту факторів зсідання кровотеча довго не зупиняється, оскільки необхідно багато часу для формування тромбу, який закупорить пошкодження в стінці судини.
Таким чином, первинною істинною причиною гемофілії є мутація в генах факторів згортання. А безпосереднім чинником, що зумовлює схильність до кровотеч, є дефіцит факторів згортання крові, що виникає через мутації в генах.
Ген гемофілії (рецесивний, зчеплений зі статтю)
Розташування гена гемофілії в статевому Х хромосомі означає, що його успадкування зчеплене зі статтю. Тобто ген передається за певними закономірностями, відмінними від успадкування іншого генетичного матеріалу, що знаходиться не в статевих хромосомах. Розглянемо докладніше наслідування гена гемофілії.
Будь-яка нормальна людина обов'язково має дві статеві хромосоми, одна з яких дістається їй від батька, а інша – від матері. Справа в тому, що яйцеклітина і сперматозоїд мають тільки по одній статевій хромосомі, але коли відбувається запліднення та їхній генетичний матеріал об'єднується, утворюється плодове яйце, вжез двома статевими хромосомами. Із цього плодового яйця і розвивається дитина.
Комбінація статевих хромосом, що утворилися в результаті злиття генетичних наборів батька та матері, визначає стать майбутньої дитини вже на етапі запліднення яйцеклітини сперматозоїдом. Це відбувається в такий спосіб.
Як відомо, у людини є лише два види статевих хромосом – Х та Y. Будь-який чоловік несе набір X + Y, а жінка – Х + Х. Відповідно, в жіночому організмі в яйцеклітину завжди потрапляє одна Х хромосома. А в чоловічому організмі в генетичний набір сперматозоїда з однаковою частотою потрапляє або Х-хромосома, або Y. Далі, якщо яйцеклітину запліднить сперматозоїд з Х-хромосомою, то плодове яйце нестиме набір Х+Х (одна Х від батька, а друга – від матері) і, отже, народиться дівчинка. Якщо ж яйцеклітину запліднить сперматозоїд з Y-хромосомою, то плодове яйце нестиме набір X+Y (Х від матері, а Y від батька) і, отже, народиться хлопчик.
Ген гемофілії зчеплений з Х-хромосомою, відповідно, його успадкування може відбуватися тільки в тому випадку, якщо він опиниться в хромосомі, що потрапила до яйцеклітини або сперматозоїду.
Крім того, ген гемофілії є рецесивним, а це означає, що він може працювати тільки в тому випадку, якщо на парній хромосомі є другий такий же рецесивний алель гена. Щоб чітко розуміти значення рецесивності потрібно знати поняття домінантних і рецесивних генів.