Торсіонна дистонія
Опис хвороби
Торсійна дистонія - рідкісне прогресуюче захворювання центральної нервової системи. В основі захворювання лежить ураження клітин підкіркових утворень головного мозку та зубчастого ядра мозочка. Найчастіше спостерігаються поодинокі випадки хвороби, але іноді хворіють кілька членів однієї сім'ї.
Розрізняють торсіонну дистонію як самостійне захворювання та торсіонно-дистонічний синдром, який може бути проявом різноманітних хвороб (гепатоцеребральна дистрофія, епідемічний енцефаліт та інші нейроінфекції, інтоксикації, наслідки родової травми, артеріосклероз).
Торсійна дистонія – спадкове захворювання з гетерогенним типом передачі. Хвороба може успадковуватись як за домінантним, так і за рецесивним типом. Домінантне наслідування зустрічається частіше.
Як правило, перші ознаки торсійної дистонії з'являються у віці 5-20 років. Перебіг захворювання зазвичай повільно прогресує. Торсіонна дистонія, успадкована за аутосомно-рецесивним типом, часто починається раніше і протікає важче, ніж у хворих з аутосомно-домінантним типом спадкування.
Першими ознаками хвороби є мимовільні рухи в одній, частіше за нижню, кінцівки. При цьому хворі відчувають незручність ходи. Гіперкінези поступово поширюються, вони виникають та посилюються при спробах змінити положення тіла, зробити будь-який рух, при стоянні, ходьбі, емоційному збудженні.
Нерідко спостерігається короткочасне застигання хворого на аномальних позах. Хода стає химерною, що розгойдується («хода верблюда»). Самообслуговування хворих утруднене, проте вони пристосовуються до рухових порушень, їм вдається тимчасово зменшувати або усувати гіперкінези, що виникають, і виконуватискладні рухи, наприклад, бігати, стрибати, танцювати. У положенні хворого лежачи, у спокої та при відволіканні уваги гіперкінези припиняються або значно зменшуються, під час сну не виникають.
Діагностика
Діагноз встановлюють виходячи з клінічних даних. Зазвичай не викликає сумнівів, якщо в сім'ї вже є випадки.
Лікування консервативне та оперативне. Призначають циклодол, артан, норакін, динезин, тропацин, малі дози L-ДОФА у поєднанні з транквілізаторами (еленіум, седуксен та ін), вітаміни групи В; проводять курси лікувальної гімнастики, водолікування. На пізніх стадіях торсійної дистонії при деформаціях суглобів та м'язових контрактурах іноді проводять ортопедичні операції. Стереотаксичні операції показані в тих випадках, коли хвороба швидко прогресує та позбавляє хворого на працездатність та можливості самообслуговування. Тривалість