Умовні позначення та запис хромосомного дисбалансу з міжнародної цитогенетичної номенклатури
Для визначення структурних порушень хромосом Міжнародна система цитогенетичної номенклатури хромосом людини рекомендує наступні символи та скорочення.
а) Короткий перелік символів та скорочень, прийнятих у цитогенетиці:
асе – ацентричний фрагмент: add – додатковий матеріал невідомого походження; сеn - центромір; chi – химеризм; chr – хромосома; del-делеція: der – дериват, тобто. джерело походження новоутвореної хромосоми; dic – дицентрична хромосома; dup – дуплікація; fem - жіноча стать; fis – центромірний розрив; fra - ламка ділянка; g - пробіл; h-гетерохроматин; i – ізохромосома; idic – ізодицентрична хромосома; ins – вставка; inv – інверсія; q-довге плече хромосоми; mal - чоловіча стать; mar – маркерна хромосома невідомого походження; mat – материнського походження; mos – мозаїк; р – коротке плече хромосоми; pat-батьківського походження; г – кільцева хромосома; гcр - реципрокна перебудова; rob - робертсонівська транслокація; s – супутник; sce – сестринські хроматидні обміни; t – транслокація; tan – тандемна перебудова; tel – теломера; ter – термінальний кінець хромосоми; upd - принижена (однобатьківська) дисомія.
б) Позначення числових порушень хромосом.
При описі каріотипу спочатку вказується загальна кількість хромосом, включаючи статеві, а потім через кому без пробілу - набір статевих хромосом. Отже, нормальний каріотип людини позначається так: 46,XX - нормальний жіночий і 46,XY - нормальний чоловічий каріотип.
Зміна в системі статевих хромосом відзначається шляхом їх безпосереднього перерахування після вказівки загального числахромосом у наборі. Зайва або недостатня аутосома при конституційних або набутих хромосомних порушеннях позначається знаком "+" або "-", який ставиться перед номером хромосоми через кому після перерахування статевих хромосом:
45Х - каріотип з однією X хромосомою (синдром. Шерешевського-Тернера);
47, XXY - каріотип з двома X хромосомами та однією Y хромосомою (синдром Клайнфельтера);
47, XYY - каріотип з однією X і двома Y хромосомами;
47,ХХХ - каріотип із трьома X хромосомами;
47,ХХ,+21 - каріотип з трисомією по 21-й хромосомі (синдром Дауна);
47,ХХ,+13 - каріотип з трисомією по 13-й хромосомі (синдром Патау);
47,ХХ,+18 - каріотип з трисомією по 18-й хромосомі (синдром Едвардса-Сміта);
46,ХХ,+8,-21 - каріотип з трисомією 8 та моносомією 21.
Для відмінності між мозаїцизмом (наявності в одному організмі кількох клітинних ліній, що виникли з однієї зиготи) і химернзмом (наявності в одному організмі декількох клітинних ліній, що виникли з різних зигот) використовуються скорочення mos і chi - mos 45,X/46,XX і chi 46, XX/46, XY відповідно.
У разі мозаїцизму нормальний диплоїдний клон клітин, якщо він присутній, завжди вказується останнім – mos 47, XXY/46, XX.
Якщо є кілька аномальних клітинних клонів, то спочатку вказується найбільший, інші перераховуються принаймні убування. При цьому незалежно від частки нормального клітинного клону він завжди вказується останнім. У квадратних дужках вказується кількість виявлених клітин з даним каріотипом - mos 45, Х [15] / 47, ХХХ [10] / 46, ХХ [23].
Найбільший із наявних клітинних клонів у химер вказується першим: chi 46, XX [25] / 46, XY [10].
в) Позначення структурних перебудов хромосом.
За наявності структурниххромосомних порушень для опису каріотипу застосовується як коротка форма запису аномального каріотипу, що вказує лише на характер хромосомного порушення, так і розгорнута форма, що позначає конкретні пошкоджені сегменти хромосом і ступінь затягнених фрагментів хромосом. Одна двокрапка (:) вказує на розрив хромосоми, а подвійна двокрапка (::) вказує на розрив і возз'єднання. Для уникнення громіздкого запису хромосомного дисбалансу між точками розривів хромосоми часто вказують стрілку (->), що означає протяжність фрагмента хромосоми від однієї ділянки до іншої.
За наявності пошкодження структури однієї хромосоми, після символу, що позначає характер цього пошкодження, у круглих дужках вказується номер цієї хромосоми. Якщо відомі точки пошкодження хромосоми, то вони перераховуються в інших круглих дужках із зазначенням плеча, регіону та сегмента аберантної хромосоми. Символ del використовується для позначення термінальних, так і інтерстиціальних делецій. Стрілка (->) не використовується в короткій системі запису.
46, XX, dup (5) (pl5) - дуплікація сегмента р15 у 5 хромосомі;
46,XX,del(5)(ql3) - термінальна делеція довгого плеча 5 хромосоми в сегменті ql3 (коротка форма запису) або 46,XX,del(5)(pter—>ql3:) - термінальна делеція довгого плеча у сегменті ql3. хромосома 5, Що Залишилася в результаті делецій, складається з цілого короткого плеча - від його термінальної ділянки і частини довгого плеча - до сегмента 5ql3 з розривом в цьому сегменті (розгорнута форма запису);
При перебудові двох хромосом з двома розривами спочатку в круглих дужках вказуються номери цих хромосом, між якими ставиться знак ";", а потім в інших круглих дужках відповідно вказуються пошкоджені плечі.цих хромосом та точки розривів. Першою вказується хромосома з нижчим номером. Однак, якщо в перебудові бере участь статева хромосома, вона вказується першою:
46,XУ,t(12;16)(q13;p11) - транслокація між хромосомами 12 і 16 з двома точками розривів, один з яких зачіпає сегмент 13 довгого плеча хромосоми 12, а другий - сегмент 11 короткого плеча хромосоми 16.
Згадане вище правило першої вказівки хромосоми з нижчим номером або статевої хромосоми не застосовується у разі перебудови хромосом з трьома розривами, коли частина однієї хромосоми вставлена в іншу. Якщо будь-яка ділянка хромосоми вбудовується в інший сегмент тієї ж хромосоми, то точка вбудовування завжди вказується першою. У разі прямої ннсерції точки поломки, що залишилися, вказуються наступним шляхом: спочатку більш проксимальна точка, а потім більш дистальна. У разі інвертованої інсерції застосовується зворотний запис - спочатку вказується дистальна точка розриву, а потім проксимальна:
46,XX,ins(2)(ql3pl3p23) - пряма вставка фрагмента короткого плеча хромосоми 2 (ділянки р!3-р23) сегмент q13 цієї ж хромосоми.
Деривати хромосом або структурно перебудовані хромосоми, що позначаються символом der, утворюються в результаті: 1) двох і більше перебудов у межах однієї хромосоми, наприклад інверсії та делеції тієї ж хромосоми або делеції обох плечей однієї хромосоми; 2) перебудови, що залучає дві і більше хромосоми, наприклад, насбалансований продукт транслокації. Термін "дериват" завжди застосовується до хромосоми, що має інтактний центромір. Перебудована хромосома вказується в дужках, за якими перераховуються всі аберації, залучені до утворення цього хромосомного деривату:
46,XX,der(9)del(9)(pl2)del(9)(q31) або46,XX,der(9)(:pl2->q31:) - дериват хромосоми 9, що виник у результаті термінальних делеції в короткому та довгих плечах з точками поломок у сегментах 9р12 та 9q31;
Робертсонівські транслокації, що виникають шляхом центричного злиття довгих акроцентричних плечей хромосом 13-15 і 21-22 з втратою їх коротких плеч можуть бути адекватно описані з використанням символу der або rob:
45,XX,der(13;21)(13qter-+13ql0::21ql0—>21qter) - розгорнута форма запису робертсонівської транслокації між 13 і 21 хромосомами; 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21 - транслокаційний варіант синдрому Дауна;
Транслокації цілих плечей хромосом описуються позначенням точок розривів у центромірних районах р10 та q10. При збалансованих обмінах цілими плечима двох різних хромосом точка розриву в хромосомі нижчого номера або статевої хромосомі вказується як р10:
46,XY,t(l;3)(p10;q10) - коротка форма запису реципрокної транслокації цілих плечей хромосоми 1 і 3. Коротке плече хромосоми 1 злилося в центромірній області з довгим плечем хромосоми 3, а довге плече хромосоми 1 плечем хромосоми 3.
Термін "філадельфійська хромосома" зберігся з історичних причин для опису деривату хромосоми 22, утвореного в результаті транслокації t(9;22)(q34;q11) при хронічному мієлолейкозі. Абревіатура Ph може бути використана в тексті, але не для опису каріотипу, який вказується як 46,XУ,der(22)t(9;22)(q34;q11).
Символ dis використовується для опису дицентричних хромосом, а idic – для ізодицентричних хромосом. Дицентрична хромосома сприймається як одна хромосома:
45,XY,dic(13;15)(q22;q24) - дицентрична хромосома, утворена хромосомами 13 і 15, що заміщає ці дві нормальні хромосоми (коротка форма запису);
Символ i застосовується для позначення ізохромосом, що утворюються внаслідок розриву в центромірному районі хромосом у сегментах р10 та q10 відповідно до морфології ізохромосоми:
46,X,i(X)(qlO) або 46,X,i(X)(qter—>qlO::qlO—>qter) - каріотип з однією нормальною X хромосомою та ізохромосомою X по довгому плечу;
Аномальна хромосома, в якій жодна з її частин не може бути однозначно ідентифікована за допомогою традиційних методів диференціального фарбування хромосом, позначається як маркерна (mаг) хромосома:
47,ХХ,+таг - каріотип з однією маркерною хромосомою.
46,X,fra(X)(q27.3) - ламка хромосома X в локусі q27.3 у жінки;
46, Y, fra (X) (q27.3) - ламка хромосома X в локусі q27.3 у чоловіка.
Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтеся пошуком: