Випадки екзенцефалії-аненцефалії та їх ультразвукові ознаки
[1,2] Етіологія аненцефалії майже ідентична такої у spina bifida. Стан виникає через невдалу спробу закритися головного кінця нейропори. Сонографічні, так само як і гістологічні, ознаки вказують на близький зв'язок між екзенцефалією (також часто згадуваний як "акранія") та аненцефалією. Було запропоновано, що мозкова тканина екзенцефалу могла поступово вироджуватись через вплив на неї амніотичної рідини в комбінації з механічною травмою. Ця зношена строма мозку виробляє класичні особливості аненцефалу зі згладженими рисами мозку позаду «витрішених» орбіт. Ця гіпотеза підтверджується експериментами на тваринах, гістологічним аналізом строми мозку плода з екзенцефалією, також як ультрасонографічними спостереженнями, разом із цитологічним вивченням амніотичної рідини. [3]
Достовірна сонографічна діагностика аненцефалії зазвичай можлива на початку другого триместру (10-14 тиж. бер-ти) [4]. Зазвичай друге ультразвукове обстеження досить точно в діагностуванні аненцефалії, і чутливість - фактично 100% після 14 тижнів. бер-ти. [6] Тривимірне УЗД має таку ж ефективність у діагностиці аненцефалії. [7]
На ультразвуку черепна коробка симетрично відсутня. Рудиментарна мозкова тканина покрита мембраною, а чи не кісткою (рис 1-2). Вона, як було помічено, виступає над основою черепа вже на початку другого триместру, і поступово дегенерує, поки нарешті зображення голови повністю згладжується позаду лицьових структур. Зовнішній вигляд обличчя набуває подібності до жаби з «випученими» очними яблуками (рис 3,4). Супутнє багатоводдя зазвичай розвивається у другому триместрі через відсутність чи неефективного ембріонального ковтання (рис. 3). Часто спостерігається підвищена активністьембріона. [1,2,6]
Сонографічні пастки у діагнозі аненцефалії зазвичай виникають навколо труднощів у візуалізації при головному передлежанні з глибоким становищем голови. [1,2]
Диференціювання аненцефалії від серйозної мікроцефалії або великого енцефалоцеле може бути важко, але при цих станах склепіння черепа завжди присутній. [6,8]
Пов'язані з амніоном синдроми, що асоціюються з руйнуванням головного мозку, можуть також імітувати аненцефалію. [2,6]
Нарешті, недосвідчений сонографіст може плутати мембрану з нормальним склепінням черепа в ранньому другому триместрі. Тому ідентифікація ембріональної голови не виключає аненцефалію. [8]
Прогноз при аненцефалії похмурий для живонароджених, які незмінно вмирають незабаром після пологів. Переривання вагітності зазвичай пропонується незалежно від терміну вагітності. Зародки з аненцефалією розглядаються як потенційні донори органів, проте етичні норми у випадках все ще дискутуються. [9]
Special Thanks to: James E. Maher, M.D. (Center of High Risk Pregnancy, Pensacola, Florida) для його допомоги в цьому випадку.
1) Romero R, Pilu G, Jeanty P, та інші: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Appleton & Lange, Norwalk. 1988; p43-5.
2) Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies: Text and Atlas. Mosby Year Book, St. Louis. 1990; p149-52.
3) Timor-Tritsch IE, Greenbaum E, Monteagudo A, Baxi L. J Matern Fetal Med. 1996 Jul-Aug; 5 (4): 182-5.
4) Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJ, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 Jan;9 (1): 14-6.
5) Isaksen CV,Eik-Nes SH, Blaas HG, Torp SH: Comparison of prenatal ultrasound і postmortem findings в fetuses і infants with central nervous system anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Apr; 11 (4): 246-53.
6) Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW: Diagnostic Ultrasound. Second Edition vol 2. Mosby, St. Louis. 1998; p1260-2.
7) Yanagihara T, Hata T: Три-dimensional sonographic visualization of fetal skeleton в second trimester of pregnancy. Gynecol Obstet Invest 2000; 49 (1): 12-6
8) Callen PW: Ultrasonography в Obstetrics and Gynecology. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1994; p219-21.
9) Walters J, Ashwal S, Masek T: Anencephaly: where do we now stand? Semin Neurol 1997; 17 (3): 249-55.