Визначення каріотипу без аберацій експертного рівня

Для чого це потрібно

Цитогенетичне обстеження дозволяє:

Виявити такі випадки безпліддя або невиношування вагітності, коли шанси появи потомства в одного з подружжя різко знижені або відсутні зовсім.
Виявити випадки значного підвищення нестабільності геному, коли спеціальне лікування (антиоксиданти та імуномодулятори) дозволяє певною мірою знизити ризик розвитку збоїв при зачатті.

Значення аналізів

Що таке цитогенетичне дослідження?

Хромосоми є щільно упаковані нитки ДНК, що містить інформацію про геном людини. Кількість і структура хромосом суворо специфічна кожного виду. Людина в ядрах соматичних (не статевих) клітин міститься у нормі 46 хромосом (23 пари). Одна з пар – статеві хромосоми – визначає стать людини. У жінки є 2 X хромосоми, такий каріотип позначається як 46XX, чоловік має одну X і одну Y хромосому (каріотип 46XY). Нестатеві хромосоми називаються аутосом.

Хромосоми у звичайному стані клітини в ядрі не видно, вони помітні під мікроскопом тільки на певних фазах поділу клітин. Для вивчення каріотипу використовують клітини в метафазі мітозу.

Для проведення дослідження у пацієнта беруть кров та виділяють із неї вже відомі Вам лімфоцити. Для того, щоб змусити їх ділитися, потрібна чужорідна стимуляція. Однак при каріотипуванні використовуються спеціальні речовини (мітогени), які змушують лімфоцити ділитися незалежно від їхньої специфічності. У цьому головна відмінність від СКЛ. (Там ніякі хімічні стимулятори не використовуються).

Через кілька днів поділу культура обробляється спеціальною речовиною, яка зупиняє процес поділу клітин саме на тій.стадії, коли помітні хромосоми. З клітин культури готуються спеціальні мазки на скла, які будуть використані для дослідження. Для отримання додаткової інформації про структуру хромосом використовується спеціальне забарвлення (G-бендінг) в результаті якого кожна хромосома набуває специфічної поперечної смугастість. Кожна така смужка називається G-блоком.

Тепер хромосоми повністю готові до аналізу.

Перша стадія аналізу називається каріологією. У більшості центрів, які проводять генетичне дослідження, аналіз обмежується тільки цією стадією. Фахівець генетик аналізує під мікроскопом 12-15 клітин щодо виявлення кількісних і структурних аберацій. До кількісних аберацій відносяться зміни числа хромосом. Наприклад, при синдромі Дауна є зайва 21 хромосома. Структурні аберації є зміною самих хромосом (інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180., делеція - випадання ділянки хромосоми, транслокація - перенесення частини однієї хромосоми на іншу хромосому, і т. д.). Аберації можуть мати регулярний і нерегулярний характер. Регулярні аберації виявляються у великому відсотку клітин або у всіх клітинах. Вони виникають у момент зачаття чи перші дні після зачаття. Нерегулярні мутації найчастіше є свідченням дії на організм несприятливих факторів (радіація, хімічні шкідливості та ін.).

Цей аналіз називається каріотипуванням без аберацій.

Для з'ясування слідів впливу шкідливих чинників на геном аналізу 12-15 клітин буває недостатньо (у більшості випадків після такого аналізу пацієнти отримують вузький папірець, в якому зазначено, що він чоловік, а вона жінка).

Тому наступною стадією генетичного обстеження, яка є дуже важливою для пацієнтів.з безпліддям та невиношуванням вагітності, є аналіз на аберації. Це розширене генетичне обстеження, у якому докладно аналізується 100 клітин, і розраховується відсоток аномальних метафаз. Цей аналіз добре виявляє можливі сліди дії шкідливих чинників геном людини. Через трудомісткість аналізу (на дослідження однієї людини йде цілий робочий день фахівця дуже високої кваліфікації) деякі медичні центри роблять аналіз на аберації.

Цей аналіз називається каріотипування з абераціями.

Умови здачі аналізу

Аналіз здається незалежно від їди. Каріотипування без аберацій і каріотипування з абераціями здаються за записом.