Загальні гени уродичів
Ми знаємо, що при заплідненні та утворенні зиготи відбувається об'єднання хромосом та генів, що знаходилися в материнській та батьківській гаметах. У результаті кожен ген індивіда виявляється представленим двома алелями - одним материнським та одним батьківським. Таким чином, половина алелів нащадка отримана ним від матері та половина – від батька. Якщо в цій же сім'ї народжується друга дитина, то вона також отримує половину алелів від матері та половину від батька, проте внаслідок процесів рекомбінації, які мають місце при утворенні гамет, у зиготу потрапляє вже інший спадковий матеріал, інше поєднання алелів, і друга дитина практично ніколи не має такого ж генотипу, що і перший. Все ж таки обидва нащадки одних і тих же батьків нестимуть якусь частину однакових генів. Число загальних генів у нащадків тих самих батьків визначається чистою випадковістю, оскільки, як ми вже знаємо, при утворенні гамет у першому розподілі мейозу гомологічні хромосоми розподіляються по гаметах випадковим чином. Однак випадковість не є чимось невизначеним. Мірою випадковості є можливість.
Усі ми стикаємося у житті з випадковими подіями. Підкидаючи монету, ми знаємо, що сторона, на яку вона впаде, визначається випадковістю, але якщо продовжити досвід із монеткою багато разів, то ми зауважимо, що приблизно в половині випадків випаде "орел", а в половині - "рішка". У разі монетки ймовірність того, що випаде орел, дорівнює одному шансу з двох можливих. Говорять, що в цьому випадку ймовірність події становить 1/2. Якщо кидати гральний кубик, то ймовірність того, що випаде одна з граней, наприклад "шість", становитиме 1/6. Взагалі ймовірність якоїсь подіївиражається у вигляді дробу, у чисельнику якого стоїть кількість сприятливих шансів, а знаменнику - загальна кількість шансів всіх результатів події. При освіті гамет також відбуваються ймовірні події. Коли ми розглядали дигібридне схрещування в дослідах Г. Менделя, то бачили, що з рівною ймовірністю можуть утворюватися чотири типи гамет. Інакше кажучи, ймовірність утворення гамет з алелями АВ, як і з іншими трьома поєднаннями алелей (Ab, aB, ab), дорівнюватиме 1/4. В результаті імовірнісних подій, що відбуваються при утворенні гамет, рідні брати та сестри (сибси) одержують якусь кількість однакових алелів. Пояснимо це з прикладу. Припустимо, батьки мають різні алелі одного і того ж гена. Нехай батько має алелі АВ, а мати — СD. Гамети батька можуть нести або аллель А, або аллель В. Кожен із сибсов з рівною ймовірністю може отримати як аллель А, так і аллель В. Зрозуміло, що в середньому половина нащадків будуть нести аллель А і половина - алель В. Відповідно ймовірність того, що обидва сибса володітимуть одним і тим самим алелем, складе 1/2. Те саме справедливо і для материнських алелів - З і D.
Імовірність того, що двоє людей мають однакові алелі, називається коефіцієнтом спорідненості. Коефіцієнт спорідненості відповідає частці ідентичних алелів, що є у двох індивідів, завдяки їх походженню від загального предка. Коефіцієнти спорідненості розраховуються теоретично на основі теорії ймовірностей та математичної статистики. Наведений приклад є лише наочною ілюстрацією. Коефіцієнт спорідненості для сибсов, як бачили, становить 1/2, тобто. в середньому у сибсов 1/2 генів ідентичні та отримані від одного загального предка. Такий же коефіцієнт кревності характерний і для пар батько-нащадок. Наведений прикладможе бути ілюстрацією й у разі. Зрозуміло, що лише половина нащадків нестимуть той самий алель, що й у одного з батьків. У прикладі коефіцієнт кревності батьків дорівнює 0, т.к. алелі матері та батька не збігаються. У реальному житті, особливо при близькоспоріднених шлюбах (наприклад, між двоюрідними сибсами), батьки також можуть мати однакові алелі. Так, коефіцієнт спорідненості між двоюрідними сибс становить 1/8. Це означає, що в середньому 1/8 генів отримані від загального предка. Чим віддаленіша спорідненість, тим менше загальних генів можна виявити в парах родичів.
У більшості культур шлюби між близькими родичами забороняються. Це з тим, що з близьких родинних шлюбах вища ймовірність зустрічі рецесивних алелів, що з різними аномаліями. У гомозиготному стані такі алелі призводять до патологічних відхилень. При неспоріднених шлюбах ймовірність прояву патологічних алелів набагато нижча.
ВИСНОВКИ:
1. Подібність між родичами проживаючих разом виникає за рахунок загальних генів та загального середовища. І отже включають спадковий і середовищний компонент. Необхідно розрізняти сімейну та генетичну подібність.
2. У родичів завжди є загальні гени, отримані ними від спільноти предків.
3. Число загальних генів у нащадків тих самих батьків визначається випадково.
4. При утворенні гамет відбувається імовірнісні події, внаслідок яких рідні брати та сестри одержують якусь кількість однакових алелів.
Лекція 7.
Методи в психогенетиці.
Близнюковий метод.
Більшість ссавців народжують більше одного дитинчати в посліді. Це тому, що під час овуляції у цихтварин дозрівають та запліднюються відразу кілька яйцеклітин. У деяких видів тварин (коні, велика рогата худоба, вищі мавпи) і людини при овуляції зазвичай утворюється лише одна яйцеклітина, і в результаті народжується тільки одне дитинча. Щоправда, іноді бувають винятки - одночасно дозрівають та запліднюються дві, а іноді три і більше яйцеклітин. У цьому випадку народжуються два або більше дитинчат, а оскільки вони походять з різних запліднених яйцеклітин, або зигот, їх називають дизиготними (5) близнюками, або двійнятами. Якщо народжується трійня, то правильніше назвати таких дітей тризиготними близнюками. ДЗ близнюки не обов'язково мають мати одного батька. Якщо в період овуляції жінка мала контакт з різними чоловіками, цілком імовірно, що близнюки, що народилися ДЗ, матимуть різних батьків. Такі випадки описані, у тому числі й такі, коли одне з немовлят було чорним, а інше — білим.
Не всі багатоплідні вагітності призводять до народження ДЗ близнюків. У ряді випадків такі вагітності призводять до народження іншого типу близнюків. Цемонозиготні (МОЗ) близнюки. МОЗ близнюки принципово від ДЗ, т.к. відбуваються не з різних зигот, а з однієї і тієї ж, яка на певній стадії дроблення з незрозумілих причин розділилася на два самостійні організми. Походження МОЗ близнюків з однієї зиготи визначає абсолютну ідентичність їхньої генетичної конституції. МОЗ близнюки - це єдині люди на Землі, які мають однакові набори генів. Ось чому вони зазвичай як дві краплі води бувають схожі одна на одну. Якщо поділ ембріона на два організми відбувся не повністю, можуть народитися зрощені, або сіамські близнюки. Часто такі близнюки гинуть відразу після народження, але в деяких випадках виживають інавіть можуть бути відокремлені один від одного шляхом оперативного втручання. Назва "сіамські" такі близнюки отримали на честь першої вивченої та описаної пари близнюків, що зрослися. Це були близнюки Чанг і Енг, що зрослися, народилися в Сіамі (Таїланд) в 1811 р. Основну частину свого свідомого життя вони провели в Сполучених Штатах Америки. Обидва були одружені і мали дітей, один - 12, а другий - 10. Брати прожили 63 роки, причому причиною їхньої майже одночасної смерті послужила хвороба одного з братів
Розрізняють три основні види оболонок плоду: амніон, хоріон і плаценту. розвиваються із клітин зародка.Амніон являє собою внутрішню зародкову оболонку. Це тонка оболонка, яка несе захисні функції та виділяєамніотичну рідину. У міру зростання зародка амніон розширюється і завжди буває притиснутим до стінки матки. Зовнішня зародкова оболонка називається хоріоном.Хоріон відіграє важливу роль у харчуванні зародка. Ворсинки хоріона утворюють тісний зв'язок із материнським організмом через плаценту.Плацента - це тимчасовий орган, що утворюється у плацентарних ссавців і відбувається одночасно з клітин плода та матері. Плацента служить сполучною ланкою між кровоносними системами матері та плода. Після пологів плацента, поєднана з хоріоном (дитяче місце), відокремлюється від стінки матки і також виходить через піхву.
При народженні близнюків можна виявити чотири різні варіанти у співвідношенні плодових оболонок:
1) близнюки мають роздільні амніони, хоріони та плаценти; 2) близнюки мають роздільні амніони та хоріони, але загальну плаценту; 3) близнюки мають роздільні амніони, але загальні хоріон та плаценту; 4) близнюкимають загальні амніон, хоріон та плаценту.
Для ДЗ близнюків характерні лише два перші типи, тоді як при народженні МОЗ близнюків можуть спостерігатися всі чотири типи співвідношення плодових оболонок. Часто матері судять про зиготність своїх дітей-близнюків за кількістю дитячих місць під час пологів, але, як бачимо, такі судження можуть бути помилковими, оскільки тут можливі різні варіанти.Частота народження близнюків у різних популяціях різна, але це різниця виникає у основному з допомогою відмінностей у частоті народження ДЗ близнюків, тоді як кількість народжень МОЗ близнюків переважають у всіх популяціях приблизно постійно. Кількість народжених МОЗ та ДЗ близнюків визначають приблизно, використовуючи дуже простий спосіб підрахунку. МОЗ близнюки завжди одностатеві, а серед ДЗ - одностатеві та різностатеві народжуються приблизно з однаковою ймовірністю, отже, частота народження ДЗ близнюків дорівнюватиме подвоєній частоті народження різностатевих двійнят. А частота народження МОЗ близнюків, таким чином, становитиме різницю між частотою народження всіх близнюків взагалі та частотою народження ДЗ близнюків. Припустимо, загальна кількість близнюкових пологів за якийсь період склала N, з них різностатевих двійнят виявилося - n. Оскільки різностатеві двійні – це завжди ДЗ близнюки, а народження різностатевих та одностатевих ДЗ близнюків відбувається приблизно з однаковою частотою, тоді загальна кількість ДЗ близнюків становитиме 2n. Зрозуміло, що частина буде доводитися частку МОЗ близнюків, та його число визначатиметься як різницю між N і 2n, тобто. число МОЗ близнюків становитиме (N-2n).
Хоча ці підрахунки дають лише приблизне уявлення про відносну кількість МОЗ та ДЗ близнюків, все ж у такий спосіб проводять статистичну оцінку народжуваності МОЗ та ДЗ близнюків у різних країнах. Виявилося,наприклад, що у Сполучених Штатах Америки найбільше ДЗ близнюків народжується серед негритянського населення (110 пар на 10 000 пологів), тоді як в американських китайців та японців вони народжуються набагато рідше (близько 20 на 10 000 пологів). Взагалі для монголоїдних популяцій характерна найнижча частота багатоплідності. Проте частота народження МОЗ близнюків вони трохи вище, ніж у більшості популяцій. Наприклад, в американських китайців вона сягає 48 на 10 000 пологів, тоді як у більшості країн коливається в межах 30-40. У Європі частота дизиготності становить від 60 до 90 на 10 000 пологів, а монозиготність - коливається в межах 30-40.
У нашій країні близнюки народжуються приблизно з такою самою частотою, як у Європі. ДЗ близнюків народжується вдвічі більше, ніж МОЗ. Загальна кількість близнюків у світі становить близько 60 мільйонів. Вірогідність народження близнюків тим вища, що більше номер вагітності (тобто. яка вагітність за рахунком) - близнюки частіше народжуються у пізніх вагітностях. Це правило стосується виключно ДЗ близнюків. Вплив віку матері пояснюється, мабуть, підвищенням із віком рівня гонадотропіну у жінок. Це призводить до більш частої поліовуляції. Цю гіпотезу підтверджують і факти підвищеної частоти багатоплідних пологів у жінок, які проходили лікування безпліддя за допомогою гонадотропних гормонів. Щодо дизиготного багатоплідності є також факти, що свідчать про вплив генетичних факторів на ймовірність народження близнюків. Імовірність народження ДЗ близнюків вища тим жінкам, родичі яких мали близнюків. Можливо, основною генетично детермінованою причиною у цьому випадку також може бути рівень гонадотропіну. Щодо МОЗ близнюків таких даних немає.