Загальні питання з генетики Сторінка 10, Арт-Мед
Обговорюємо питання спадковості, хромосомні аномалії та вроджені вади, амнеоцентез тощо. На питання щодо генетичних захворювань відповідають лікарі генетики медичного центру «Арт-Мед».
Імовірність повторного народження дитини з ВВС приблизно 3-4%. Усі ризики виключити не можна.
Тип успадкування аутосомно-домінантний. Ризик для потомства - 50% незалежно від статі. Сьогодні є можливість створити ДНК-діагностику з наступною пренатальною діагностикою плода.
Цей поліморфізм відноситься до поліморфізмів, пов'язаних з тромбофілією. Вони оцінюються у сукупності, а чи не окремо. На консультацію до генетика Вам краще сходити. Якщо вагітність настала – тоді потрібна консультація з усіма результатами аналізів.
Цей синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом (що і підтверджує родовід). Імовірність успадкувати захворювання при кожній вагітності – 50%. Якщо Ви хочете цього уникнути - дружину треба зробити ДНК-аналіз на пошук мутацій у гені TBX5, а при її виявленні - вирішувати питання з пренатальної діагностики плода.
Ризик народження дитини з генетичною патологією у Вашому випадку лише трохи підвищений порівняно з популяційним. Ви можете зробити дослідження статус носійства спадкової патології.
Ви можете мати здорову дитину і природним шляхом, але ймовірність хромосомної аномалії у плода досить велика. У будь-якому випадку бажано зробити хромосомний аналіз плоду при вагітності, що зберігається.
У Вас змішалися два поняття – спадкові захворювання, які можуть передатися від батьків дітям, навіть якщо у батьків вони перебувають у прихованому стані та генетичні схильності до широко поширених захворювань,прояви яких залежить лише від спадковості, а й від чинників довкілля. Рекомендуємо Вам записатись на очну консультацію до генетика.
При хромосомному аналізі виявлено зайвий хромосомний матеріал, який не можна ідентифікувати за походженням (з якої хромосоми). Вам із чоловіком треба зробити аналіз каріотипу. Якщо все гаразд – плануйте вагітність як звичайну.
Враховуючи поєднання вад розвитку двох різних систем органів – висока ймовірність спадкової патології, яка тим не менш, може бути наслідком нової мутації, що знову виникла, а не успадкованої. Вам треба показати дитині генетику для уточнення діагнозу. У 19 тижнів вагітності такі вади розвитку можна побачити на УЗД. Якщо їх немає – мінімальний ризик (звісно, з урахуванням кваліфікації лікаря).
У випадку з Вашою тіткою, швидше за все, була фізіологічна пупкова грижа – це інша ситуація. Гастрошиза найчастіше випадкова вада і рідко повторюється. Плануйте вагітність, як завжди.
Для уточнення прогнозу Вашій молодій людині бажано зробити аналіз каріотипу. Якщо вона буде нормальна, то ризик для майбутньої дитини буде практично такий самий, як у всіх – популяційний.
Моносомія Х виникає внаслідок неправильного розходження хромосом при розподілі статевих клітин під час їхнього дозрівання. Аномалія може виникнути як у чоловічих, так і в жіночих клітинах. Аномальні форми сперматозоїдів, як правило, не беруть участь у заплідненні, оскільки їхня здатність до цього процесу знижена. Морфологія спематозоїдів не залежить від їхнього хромосомного набору, який може бути нормальним, і навпаки.
Імовірність передачі захворювання потомству висока – приблизно 50%. Якщо Ви готові робити пренатальну діагностику, Вам має сенс обстежитись самої,спробувати виявити мутацію в гені, який відповідає за виникнення даного захворювання.
Теоретично можлива наявність синдрому Денді-Уокера. Прогноз у своїй різний – від практичного здоров'я до затримки розвитку. Однозначно буде зрозуміло лише після народження.
Швидше за все, так і буде, але точно прорахувати це не можна.
За низького ризику (як у Вас) інвазивну діагностику, як правило, не рекомендують проводити.
Синдром Сміта-Магеніса зі статтю дитини ніяк не пов'язаний. Цей синдром зазвичай буває знову виник і ймовірність повторення низька.
Тут йдеться не про лікарську помилку. Діагноз плоду ніхто не ставив. Вам тільки порахували ризик народження дитини з трисомією 21. З такими показаннями як у Вас, у однієї жінки з 81 може бути плід з патологією, у решти 80 вона має бути здоровою.
Пороки розвитку, враховуючи їхню множинність – швидше за все саме генетичні. Насамперед можна думати про трисомію 13. Крім аналізу каріотипу Вам з чоловіком при плануванні вагітності ніяких додаткових аналізів робити не треба.
Одружуватися можна родичами, але це підвищує ймовірність народження дитини з генетичними захворюваннями. Ступінь підвищення залежить від близькості кревності.
Теоретично – так, але ризик низький. А якщо на такому терміні все гаразд, то близький до 0.
Теоретично – так. Вам бажано записатися на прийом до генетика з результатами обстеження під час вагітностей для вирішення питання щодо необхідності та можливості генетичного тестування.
Імовірність повторного народження мікроцефалії приблизно 3-4%. Деякі форми мікроцефалії можна виявити внутрішньоутробно, але досить пізно зазвичай після 30 тижнів (і то не завжди).
Прийом утрожестану міг вплинути на рівень ХГЛ, алене УЗ-маркери (вони у Вас є). Те, що Ви здавали аналіз не натще – ніяк не впливає. Імовірність трисомії 21 у плода вище за порогове значення – приблизно 1,3%. Без урахування реверсного кровотоку.
Якщо Ви сумніваєтеся у точності діагнозу – зробіть експертне УЗД. Теоретично помилка можлива завжди.
Якщо він має полікістоз нирок дорослого типу (швидше за все), шанс народити здорову дитину приблизно 50%. Якщо Ви вважаєте собі можливим проведення пренатальної діагностики терміном 10 тижнів, треба спочатку обстежити чоловіка виявлення носійства мутації (повноекзомне секвенирование), та був вирішувати питання про діагностику плода.
У Вашому випадку треба вирішувати питання щодо проведення повноекзомного секвенування. Але його бажано починати із хворого. З огляду на те, що біологічний матеріал плода навряд чи зберігся – треба вирішувати питання з лікарем-генетиком про те, кого треба обстежити насамперед (швидше за все – маму). Можливо приховане носійство. мутації.
У носіїв транслокацій хромосомний аналіз плода є обов'язковою рекомендацією.
Відповідь У Вашому випадку ризик народження дитини з патологією не підвищений – дорівнює популяційному – 5%.
Імовірність помилки є завжди. Якщо є сумніви, можете зробити експертне УЗД або просто дочекатися пологів. Причиною може бути як хромосомні, і генні мутації.