Захворювання синдром Кальмана інформація, лікування, вагітність

Синдром Каллмана належать до ряду спадкових захворювань. Характерними ознаками патології є:

• Вторинний гіпогонадизм;
• Розлад нюху;
• Погане виділення гормону гонадотропін-рилізинг.

Американський генетик Каллман вперше зміг описати хворобу 1944 року. Виходячи з його тверджень, гіпогонадизм і розлад нюху в основному успадковуються в сім'ях із вищезазначеними проявами.

Симптоми патології

Багато пацієнтів звертаються до лікаря з таким питанням: «Якщо є Синдром Кальмана – можливість мати дітей зберігається?».

Як правило, у людей з таким діагнозом порушена репродуктивна функція. За допомогою УЗД у жінок можна виявити маленькі розміри яєчників та матки. Також примітно недорозвинення вторинних статевих ознак.

Якщо є Синдром Кальмана у жінок, лікування захворювання полягатиме у застосуванні замісної гормональної терапії. Якщо препарати будуть підібрані правильно, з часом можуть з'явитися вторинні статеві ознаки. Шанси відновлення репродуктивної функції також високі.

Незважаючи на те, що головним проявом хвороби є відставання статевого дозрівання, новонароджені діти практично не відрізняються. У деяких випадках можна виявити аномальну будову черепа, це ущелина твердого піднебіння або наявність «заячої губи».

Не просто одразу виявити синдром Кальмана. Фото та специфічні симптоми можуть полегшити діагностику патології:

• Гіпосмія, аносмія;
• Вторинний гіпогонадизм;
• Якщо немає розладу нюху, то діагноз звучатиме так – ідіопатичний гонадотропний гіпогонадизм;
• Можлива асиметрія обличчя;
• Укорочена вуздечка мови;
• Високе піднебіння;
• Шестипалість;
• Захворювання серцево-судинної системи.

Виходячи з того, наскільки серйозною є гормональна недостатність, статевий інфантилізм може бути різного ступеня.

Нерідко вторинний гіпогонадизм супроводжується такими наслідками:

• Атрофія зорового нерва;
• Дальтонізм;
• Глухонімота;
• Підковоподібна нирка;
• У дівчаток первинна аменорея.

Здебільшого діагностується Синдром Кальмана у чоловіків. Фото із змінами контурів тіла можна переглянути в інтернеті.

Профілактичні заходи

До заходів первинної профілактики варто віднести запобігання зачаттю дитини зі спадковим захворюванням. Щоб унеможливити такий ризик, важливо проконсультуватися з генетиком.

До заходів вторинної профілактики варто віднести допологову діагностику. На ранніх термінах вагітності можна виявити цю патологію плода, і за згодою перервати вагітність.

---