Закон-Харлі-Вайнберга - Студопедія
Популяційна генетика займається генетичною структурою популяцій. Поняття «популяція» відноситься до сукупності особин, що вільно схрещуються, одного виду, що довго існує на певній території (частини ареалу), і щодо окремо-
24 Розділ 1. Введення в генетику людини
ної від інших сукупностей того ж виду. Найважливіша ознака популяції - це відносно вільне схрещування. Якщо виникають якісь ізоляційні бар'єри, що перешкоджають вільному схрещуванню, виникають нові популяції.
Знання того, як реалізуються закони спадкування на рівні популяцій, важливо для розуміння причин індивідуальної мінливості. Усі закономірності, виявлені під час психогенетичних досліджень, ставляться до конкретних популяцій. В інших популяціях, з іншим генофондом та іншими частотами генів, можуть виходити різні результати.
Нехай у популяції представлені два алеліА і а, зчастотою народження відповідноріq.Тоді
Нескладні підрахунки показують, що в умовах вільного схрещування відносні частоти генотипівАА, Аа, аастановитимуть відповідноp2,2pq, q2.Сумарна частота, природно ,
► Закон Харді-Вайнберга говорить, що в умовах ідеальної популяції частоти генів та генотипів залишаються постійними від покоління до покоління.
Умови виконання закону Харді-Вайнберга:
♦ Випадковість схрещування у популяції. Ця важлива умова передбачає однакову можливість схрещування між усіма особинами, що входять до складу популяції. Порушення цієї умови у людини може бути пов'язані з кровноспорідненими шлюбами. І тут у популяції підвищується кількістьгомозигот На цій обставині навіть заснований метод визначення частоти кровноспоріднених шлюбів у популяції, яку обчислю-
Закон Харді-Вайнберга 25
няють, визначаючи величину відхилення від співвідношень Харді-Вайнберга.
♦ Ще одна причина порушення закону Харді-Вайнберга — це така асортативність шлюбів, яка пов'язана з невипадковістю вибору шлюбного партнера. Наприклад, виявлено певну кореляцію між подружжям за коефіцієнтом інтелекту. Асортативність може бути позитивною чи негативною і відповідно підвищувати мінливість у популяції чи зменшувати її (див. розділ 3). Зазначимо, що асортативність впливає не так на частоти алелей, але в частоти гомо- і гетерозигот.
♦ Не повинно бути мутацій.
♦ Не повинно бути міграцій як до популяції, так і з неї.
♦ Не повинно бути природного відбору.
♦ Популяція повинна мати досить великі розміри, інакше навіть за дотримання інших умов спостерігатимуться суто випадкові коливання частот генів (так званий дрейф генів).
Ці положення, звичайно, у природних умовах тією чи іншою мірою порушуються. Проте загалом їх вплив негаразд сильно виражено й у людських популяціях співвідношення Харді-Вайнберга, зазвичай, виконуються.
Закон Харді-Вайнберга дозволяє підраховувати частоти алелів у популяції. Рецесивні алелі проявляються у фенотипі, тільки якщо вони опиняються у гомозиготному стані. Гетерозиготи фенотипно або не відрізняються від домінантних гомозигот, або їх можна ідентифікувати за допомогою спеціальних методів, часом дуже складних. За допомогою закону Харді-Вайнберга такий підрахунок гетерозигот можна легко зробити за формулами (1) та (2).
Зробимо розрахунки для рецесивноїмутації, що викликає захворювання на фенілкетонурію. Захворювання зустрічається у 1 людини на 10 тис. Таким чином, частота гомозиготq 2(генотипаа)дорівнює 0,0001. Частота рецесивного алелюqвизначається шляхом вилучення квадратного кореня(q =) і дорівнює 0,01.
Частота домінантного алелю дорівнюватиме
Звідси легко визначити частоту народження гетерозиготАа.
 |
| 26 Глава 1. Введення у генетику людини |
Мал. 1.10
Зв'язок між частотами генів А і а і частотами генотипівАА, Аа, ааза формулою Хайді-Вайнберга (за Дубінін, 1970)
2pq= 2 ∙ 0,99 x 0,01 = 0,0198 ≈ 0,02, тобто вона становить приблизно2%.Виходить, що 1 людина з 50 є носієм гена фенілкетонурії. Ці дані показують, яка велика кількість рецесивних генів залишається у прихованому стані. На рис. 1.10 показана частота народження гомозиготАА, ааі гетерозиготАазалежно від частот відповідних алелівАі а.
Як було зазначено вище, на частоту появи гомозиготних генотипів можуть вплинути кровноспоріднені шлюби. При близькоспорідненому схрещуванні (інбридингу) частота гомозиготних генотипів збільшується проти співвідношенням закону Харді-Вайнберга. Внаслідок цього шкідливі рецесивні мутації, що визначають захворювання, частіше виявляються у гомозиготному стані та виявляються у фенотипі. Серед потомства від кровноспоріднених шлюбів з більшою ймовірністю зустрічаються спадкові захворювання та вроджені потворності.
Виявилося, що й інші ознаки мають достовірний вплив інбридингу. Показано, що зі збільшенням ступеня інбридингузнижуються показники розумового розвитку та шкільна успішність. При збільшенні коефіцієнта інбридингу на 10% коефіцієнт інтелекту знижується на 6 балів (за шкалою Векслера для де-
Контрольні питання 27
тей). Коефіцієнт інбридингу у разі шлюбу двоюрідних сибсов дорівнює 1/16, для троюрідних сібсів - 1/32.
У зв'язку з підвищенням мобільності населення у розвинених країнах та руйнуванням ізольованих популяцій спостерігається зниження коефіцієнта інбридингу протягом усього XX ст. На це також вплинуло зниження народжуваності та зменшення кількості двоюрідних сібсів.
При віддаленому схрещуванні можна спостерігати появу гібридів із підвищеною життєздатністю у першому поколінні. Це явище отримало назвугетерозису. Причиною гетерозису є переведення шкідливих рецесивних мутацій у гетерозиготний стан, у якому вони виявляються у фенотипі.
Контрольні питання
1. Дайте визначення спадковості та мінливості.
2. У чому суть хромосомної теорії спадковості?
3. Які гени називають алельними?
4. Що таке генотип? Дайте визначення фенотипу.
5. Які форми мінливості існують?
6. Які мутації не успадковуються?
7. Назвіть причини мутацій.
8. Дайте визначення модифікаційної мінливості.
9. Що таке норма реакції? Чим визначається норма реакції?
11. У чому виявляється явище домінування? Що таке гомо-і гетерозиготи?
12. Сформулюйте перший закон Менделя.
13. Наведіть приклад кодомінування.
14. Які гени називаються плейотропними?
15. Наведіть приклад множинності алелів.
16. Наведіть приклад взаємодії генів.
17. Чим аутосоми відрізняються від статевих хромосом?
18. Від чого залежить стать у людини?
19. Наведіть приклад наслідування, зчепленого зі статтю.
20. Що таке цитоплазматична спадковість?
21. За яких умов виконується закон Харді-Вайнберг? Як він формулюється?
22. Які наслідки інбридингу?
Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтеся пошуком:
Вимкніть adBlock! і оновіть сторінку (F5)дуже потрібно