Закони Менделя принципи успадкування та спадковості - частина 1, найбільший портал з навчання

Ми почнемо з викладу законів Менделя, потім поговоримо про Моргана, і в кінці скажемо, навіщо генетика потрібна сьогодні, чим вона допомагає та які її методи.

У 1860-х роках чернець Мендель зайнявся дослідженням успадкування ознак. Цим займалися і до нього, і вперше про це йдеться у Біблії. У Старому завіті йдеться про те, що якщо власник худоби хотів отримати певну породу, то він одних овець годував гілками очищеними, якщо хотів отримати потомство з білою шерстю, і неочищеними, якщо хотів отримати шкуру худоби чорної. Тобто як успадковуються ознаки хвилювало людей ще до написання Біблії. Чому ж до Менделя не могли знайти закони передачі ознак у поколіннях?

Справа в тому, що до нього дослідники обирали сукупність ознак одного індивіда, з якими було складніше розбиратися, ніж з однією ознакою. До нього передача ознак розглядалася найчастіше як єдиний комплекс (типу – в неї обличчя бабусине, хоча окремих ознак тут дуже багато). Мендель реєстрував передачу кожної ознаки окремо, незалежно від того, як передалися нащадкам інші ознаки.

Важливо, що Мендель вибрав дослідження ознаки, реєстрація яких була гранично простою. Це ознаки дискретні та альтернативні:

дискретні (переривчасті) ознаки: ця ознака або присутня, або відсутня. Наприклад, ознака кольору: горошина або зелена, або зелена.
альтернативні ознаки: один стан ознаки унеможливлює наявність іншого стану. Наприклад, стан такої ознаки як колір: горошина або зелена або жовта. Обидва стани ознаки в одному організмі не можуть проявитися.

Підхід до аналізу нащадків був у Менделя такий, що його не застосовували. Це кількісний,статистичний метод аналізу: всі нащадки з цим станом ознаки (наприклад – зелені горошини) об'єднувалися в одну групу і підраховувалося їх число, яке порівнювали з числом нащадків з іншим станом ознаки (горошини жовті).

Як ознака Мендель вибрав колір насіння посівного гороху, стан якого був взаємовиключним: колір або жовтий або зелений. Інша ознака – форма насіння. Альтернативні стани ознаки – форма чи зморшкувата чи гладка. Виявилося, що ці ознаки стабільно відтворюються в поколіннях і виявляються або в одному стані або в іншому. Загалом Мендель досліджував 7 пар ознак, стежачи за кожною окремо.

При схрещуванні Мендель досліджував передачу ознак батьків до їхніх нащадків. І ось що він одержав. Один з батьків давав у черзі поколінь при самозапиленні тільки зморшкувате насіння, інший - тільки гладке насіння.

Горох – самозапилювач. Для того, щоб отримати потомство від двох різних батьків (гібриди), йому потрібно було зробити так, щоб рослини не самозапилювалися. Для цього він видаляв у однієї батьківської рослини тичинки, і переносив на нього пилок з іншої рослини. У цьому випадку насіння, що утворилося, було гібридним. Все гібридне насіння в першому поколінні виявилося однаковим. Усі вони виявилися гладкими. Стан ознаки, що виявився, ми називаємо домінантним (значення кореня цього слова - панівний). Інший стан ознаки (зморшкувате насіння) у гібридів не виявлялося. Такий стан ознаки ми називаємо рецесивним (що поступається).

Мендель схрестив рослини першого покоління всередині себе і подивився на форму горошин (це було друге покоління нащадків схрещування). Основна частина насіння виявилася гладкою. Але частина булазморшкуватою, такою ж у вихідного батька (якби ми говорили про власну сім'ю, то сказали б, що онук був точно в дідуся, хоч у тата з мамою цього стану ознаки не було зовсім). Він провів кількісне дослідження того, яка частка нащадків відноситься до одного класу (гладкі – домінантні), а яка до іншого класу (зморшкуваті – рецесивні). Виявилося, що зморшкуватого насіння вийшла приблизно чверть, а три чверті - гладких.

Мендель провів такі ж схрещування гібридів першого покоління за іншими ознаками: кольору насіння, забарвлення квітки та інших. Він побачив, що співвідношення 3:1 зберігається.

Мендель провів схрещування і в одному напрямку (тато з домінантною ознакою, мама – з рецесивною) та в іншому (тато з рецесивною ознакою, мама з домінантною). При цьому якісні та кількісні результати передачі ознак у поколіннях були однаковими. З цього можна дійти невтішного висновку, як і жіночі і батьківські задатки ознаки роблять однаковий внесок у успадкування ознаки в потомства.

Те, що в першому поколінні проявляється ознака лише одного з батьків, ми називаємо законом одноманітності гібридів першого покоління або законом домінування.

Те, що в другому поколінні знову з'являються ознаки й одного з батьків (домінантний) та іншого (рецесивний) дозволило Менделю припустити, що успадковується не ознака як така, а задаток його розвитку (те, що ми зараз називаємо геном). Він також припустив, що кожен організм містить кілька таких задатків для кожної ознаки. Від батька до нащадка переходить лише один із двох задатків. Завдаток кожного типу (домінантний чи рецесивний) переходить до нащадка з ймовірністю. При об'єднанні у нащадка двох різних задатків (домінантний та рецесивний) проявляється тількиодин із них (домінантний, він позначається великою літерою А). Рецесивний завдаток (він позначається малою літерою а) у гібрида не зникає, оскільки проявляється як ознака в наступному поколінні.

Так як у другому поколінні з'явився такий самий організм, як і батьківський, Мендель вирішив, що завдаток однієї ознаки «не замазується», при поєднанні з іншим, він залишається таким же чистим. Згодом було з'ясовано те, що з цього організму передається лише половина його задатків – статеві клітини, вони називаються гаметами, несуть лише одне із двох альтернативних ознак.

У людини налічується близько 5 тис. морфологічних та біохімічних ознак, які успадковуються досить чітко за Менделем. Судячи з розщеплення у другому поколінні, альтернативні задатки однієї ознаки комбінувалися незалежно незалежно. Тобто домінантна ознака могла проявитися при комбінаціях типуАа,аАіАА, а рецесивна тільки в комбінаціїаа.

Повторимо, що Мендель припустив, що успадковується не ознака, а задатки ознаки (гени) і ці задатки не змішуються, тому цей закон називається законом чистоти гамет. Через дослідження процесу успадкування можна було зробити висновки про деякі характеристики успадкованого матеріалу, тобто задатки стабільні в поколіннях, зберігають свої властивості, що задатки дискретні, тобто визначаються тільки один стан ознаки, те, що їх два, вони випадково комбінуються і т.п. буд.

За часів Менделя ще нічого не було відомо про мейоз, хоча про ядерну будову клітки вже знали. Те, що в ядрі міститься речовина, названа нуклеїном, стало відомо лише через кілька років після відкриття законів Менделя, причому це відкриття з ним не було пов'язане.

Усі висновкивищевикладеного матеріалу можна сформулювати наступним чином:

1) Кожна спадкова ознака визначається окремим спадковим фактором, завдатком; у сучасному уявленні ці задатки відповідають генам;

2) Гени зберігаються в чистому вигляді в ряді поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності: це було доказом основного положення генетики: ген відносно постійний;

3) Обидві статі однаково беруть участь у передачі своїх спадкових властивостей потомству;

4) Редуплікація рівного числа генів та їх редукція у чоловічих та жіночих статевих клітинах; це становище стало генетичним передбаченням існування мейозу;

5) Спадкові задатки є парними, один – материнський, інший – батьківський; один із них може бути домінантним, інший – рецесивним; це положення відповідає відкриттю принципу алелізму: ген представлений мінімум двома алелями.

До законів спадкування належать закон розщеплення спадкових ознак у потомстві гібрида та закон незалежного комбінування спадкових ознак. Ці два закони відбивають процес передачі спадкової інформації у клітинних поколіннях при статевому розмноженні. Їх відкриття стало першим фактичним доказом існування спадковості як явища.

Перший закон - закон дискретної (генної) спадкової детермінації ознак; він лежить в основі теорії гена.
Другий закон - закон відносної сталості спадкової одиниці - гена.
Третій закон - закон алельного стану гена (домінантність і рецесивність).

Те, що закони Менделя пов'язані з поведінкою хромосом при мейозі, виявили на початку ХХ століття під час повторного відкриття законівМенделя одразу трьома групами вчених незалежно одна від одної. Як вам вже відомо, особливість мейозу полягає в тому, що число хромосом у клітині зменшується вдвічі, хромосоми можуть змінюватись своїми частинами при мейозі. Така особливість характеризує ситуацію з життєвим циклом у всіх еукаріотів.

Для того, щоб перевірити припущення про успадкування задатків у такому вигляді, як ми вже говорили, Мендель провів також схрещування нащадків першого покоління, що має жовте насіння з батьківським зеленим (рецесивним). Схрещування на рецесивний організм назвав аналізуючим. В результаті він отримав розщеплення один до одного: (Аахаа=Аа+Аа+аа+ (6>аа ). Таким чином Мендель підтвердив припущення, що в організмі першого покоління є задатки ознак кожного з батьків у співвідношенні 1 до 1. Стан, коли обидва задатки ознаки однакові, Мендель назвав гомозиготним, а коли різні - гетерозиготним.

Мендель враховував результати, отримані на тисячах насіння, тобто він проводив статистичні дослідження, що відбивають біологічну закономірність. Відкриті їм самі закони діятимуть і інших еукаріотах, наприклад грибах. Тут показані гриби, у яких чотири суперечки, які одержуються в результаті одного мейозу, залишаються в загальній оболонці. Аналізуючий схрещування у таких грибів призводить до того, в одній оболонці присутні 2 суперечки з ознакою одного з батьків і дві з ознакою іншого. Таким чином, розщеплення 1:1 в схрещуванні, що аналізує, відображає біологічну закономірність розщеплення задатків однієї ознаки в кожному мейозі, яка буде виглядати як закономірність статистична, якщо всі суперечки змішати.

Те, що у батьків були різні стани однієї ознаки, говорить про те, щозадатки до розвитку ознаки можуть змінюватися. Ці зміни називаються мутаціями. Мутації бувають нейтральними: форма волосся, колір очей та ін. Деякі мутації призводять до змін, що порушують нормальне функціонування організму. Це коротконогость у тварин (велика рогата худоба, вівці та ін), безокість і безкрилість у комах, безшерстність у ссавців, гігантизм і карликовість.

Деякі мутації можуть бути і нешкідливими, наприклад безшерсті у людей, хоча всі примати мають волосяний покрив. Але іноді зустрічаються зміни інтенсивності волосяного покриву на тілі та у людей. Н.І.Вавілов назвав таке явище законом гомологічних рядів спадкової мінливості: тобто ознака, типова тільки для одного з двох споріднених видів, може бути виявлена з якоюсь частотою і в особин спорідненого вигляду.

На цьому слайді показано, що мутації можуть бути досить помітними, ми бачимо негритянську сім'ю, в якій народився білий негр – альбінос. У нього діти, швидше за все, будуть пігментованими, оскільки ця мутація рецесивна, а частота її народження низька.

Ми говорили раніше про ознаки, які виявляються повністю. Але це для всіх ознак так. Наприклад, фенотип гетерозигот може бути проміжним між домінантною та рецесивною ознакою батьків. Так, забарвлення плоду у баклажан у першому поколінні змінюється з темно-синім на менш інтенсивне фіолетове. При цьому у другому поколінні розщеплення за наявності забарвлення залишилося 3:1, але якщо враховувати інтенсивність забарвлення розщеплення стало 1:2:1 (колір темно-синій -АА, фіолетовий - 2Ааі білий -аа, відповідно) У цьому випадку видно, що прояв ознаки залежить від дози домінантного алелю. Розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню погенотипу: класиАА,Аатааа, у співвідношенні 1:2:1.