32Медико-генетичні аспекти шлюбу
Існують методи пренатальної діагностики. Як правило, пренатальний діагноз ставиться у медико-генетичних установах. В Україні 7 центрів федерального значення, 10 обласних центрів, 85 пунктів медико-генетичного консультування.
Перша медична консультація з'явилася у 20-х роках у Москві завдяки невропатологу Девиденку. Багато медико-генетичні консультації пов'язані з нервовими хворобами. Перша медико-генетична консультація США виникла при Мачиганському університеті 1941 року. У Воронежі подібна консультація з'явилася 1960 року під керівництвом невропатологів.
Медико-генетичні консультації обслуговують приблизно 1.5 мільйонів людей кожна. Лікар-генетик витрачає прийом одного хворого близько 1,5 – 2 годин, при повторному зверненні 30-40 хвилин.
Для переважної більшості спадкових хвороб ефективних способів лікування немає. З цього випливає, що у боротьбі зі спадковою патологією основна роль відводиться профілактиці народження аномального потомства. Загальний профілактичний характер мають заходи, створені задля оздоровлення довкілля, сприяють зниженню її мутагенного на спадковий матеріал людського організму. В останні десятиліття поширеним та ефективним способом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування.
Медико-генетичне консультування - це один із видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямованої насамперед на попередження появи в сім'ї дітей зі спадковою патологією. З цією метою складають прогноз народження в цій сім'ї дитини зі спадковою хворобою, батькам пояснюють ймовірність цьогоподії та надають допомогу у прийнятті рішення. У разі великої ймовірності народження хворої дитини батькам рекомендують або утриматися від народження дітей, або провести пренатальну діагностику, якщо вона можлива при даному виді патології.
Консультування сімей, які звертаються до лікаря-генетика, включає три основні етапи. Як правило, за консультацією звертаються сім'ї, де вже є дитина зі спадковою патологією, або сім'ї, в яких є хворі родичі. У першому етапі консультування виробляється уточнення діагнозу, що необхідною передумовою будь-якого консультування. Уточнення діагнозу у медико-генетичній консультації проводять за допомогою генетичного аналізу. З цією метою використовують генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та інші необхідні методи досліджень, яким піддаються пробанд та її родичі. Точний клінічний та генетичний діагноз захворювання дозволяє встановити ступінь генетичного ризику та вибір ефективних методів пренатальної діагностики та профілактичного лікування.
З другого краю етапі консультування роблять прогноз потомства. Генетичний ризик може бути визначений шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірностях, або за допомогою емпіричних даних. Сутність генетичного прогнозу полягає у визначенні ймовірності появи спадкової патології у сім'ї. Найбільш ефективним є проспективне консультування, коли ризик народження хворої дитини визначають до настання вагітності або у ранні її терміни. Такі консультації частіше проводять у разі кревної спорідненості подружжя, при обтяженій спадковості по лінії чоловіка або дружини, при впливі шкідливих факторів середовищ на подружжя незадовго до настання вагітності. Ретроспективнеконсультування проводять після народження хворої дитини щодо здоров'я майбутніх дітей.
Визначення прогнозу потомства за різних форм спадкової патології по-різному. При моногенних, менделирующих хвороб прогноз ґрунтується на розрахунку ймовірності появи потомства відповідно до генетичних закономірностей. При цьому, якщо відомий тип успадкування цього захворювання і по родоводу вдається встановити генотип батьків, оцінка ризику зводиться до аналізу розщеплення мевделівського. Якщо у пробанда встановлена мутація, що знову виникла, то повторний ризик народження дитини з такою ж патологією незначний.
Розрахунок ризику при моногенному захворюванні може ускладнитися при зниженій експресивності або неповній пенетрантності гена, пізній прояв генетичної аномалії, генетичної гетерогенності захворювання і взагалі у разі неточного діагнозу.
При хромосомних хворобах визначення ризику повторного народження потомства з хромосомними аномаліями залежить від того, чи нормальні каріотипи батьків, чи не виявлено вони мозаїцизму, чи не спостерігається сімейної форми структурних аномалій хромосом. У разі відсутності порушень у каріотипі батьків ймовірність повторного народження другої дитини з хромосомною аномалією оцінюється за емпіричними даними для кожного виду аномалії з урахуванням віку батьків.
При мультифакторіальних захворюваннях, тобто. захворюваннях зі спадковим нахилом, основою оцінки ризику є емпіричні дані про популяційну та сімейну частоту кожного з них.
Специфічний генетичний ризик до 5% прийнято вважати низьким, до 10% - підвищеним легкою мірою, до 20% - середнім, вище 20% - високим. Генетичний ризик середнього ступеня розцінюють як протипоказання до зачаття або показання допереривання вже наявної вагітності. Можливість проведення пренатальної діагностики є визначальною для ухвалення позитивного рішення щодо завершення вагітності.
На третьому етапі консультування лікар-генетик у доступній формі пояснює сім'ї ступінь генетичного ризику народження спадково-аномального потомства, сутність пренатальної діагностики та допомагає прийняти правильне рішення щодо дітонародження. Проте остаточне вирішення цього питання залишається за батьками.
Широке використання медико-генетичного консультування, розробка способів пренатальної діагностики спадкових захворювань дозволяють суттєво зменшити ймовірність появи нащадків зі спадковою патологією в окремих сім'ях.
Найчастіше рецесивне потомство з'являється у батьків з домінантною ознакою, причому ймовірність появи такого потомства зростає в близьких родинних шлюбах, де обоє батьків можуть бути носіями одного і того ж рецесивного алелю, отриманого від загального предка.
Інбридинг призводить до підвищення сталостіфенотипічних ознаку потомстві і, зрештою, виробляється для отримання ліній генетично ідентичних особин (інбредні лінії), на яких зручно проводитибіологічнітамедичніексперименти.
Як відомо, організм отримує коженгену двох примірниках (алелях) - від батька та від матері. Якщо ці гени розрізняються, то особина називаєтьсягетерозиготною(за цим геном), а якщо не розрізняються, тогомозиготної. При інбридингу батьки є родичами і тому мають багато однакових генів, у результаті гомозиготність збільшується з кожним поколінням.
Перший етап консультування починається з уточнення діагнозу.хвороби. Надалі лікар-генетик уточнює діагноз за допомогою генетичних аналізів, які використовують генеалогічні, цитогенетичні, спеціальні біохімічні методи, розроблені для діагностики спадкових хвороб.
На другому етапі консультування завдання лікаря-генетика полягає у визначенні ризику народження хворої дитини.
На третьому етапі консультування лікар-генетик виносить висновок про ступінь ризику виникнення хвороби у дітей подружжя, що консультується, і дає батькам відповідні рекомендації.
Заключний етап консультування - рада лікаря-генетика - не менш відповідальний етап, що вимагає найуважнішого ставлення.