Аномалія ебштейну у дітей та дорослих діагностика та лікування

Вроджена вада серця (ВПС), анатомічною особливістю якого є переміщення трикуспідального клапана зі звичайного місця, може стати причиною виражених порушень серцевої гемодинаміки. Аномалія Ебштейна – це аномальне розташування тристулкового клапана, який зміщується у бік верхівки правого передсердя.

Погіршує перебіг захворювання клапанна дисплазія та поєднана наявність інших варіантів ВВС.Оптимальним варіантом терапії є хірургічне втручання.

Причинні фактори виникнення аномалії

Природжений генез вади вказує на розвиток внутрішньоутробної патології у плода, спричиненої внутрішніми або зовнішніми факторами. Конкретні причини невідомі, але можливий негативний вплив на формування ембріона можуть зробити:

генетичні порушення (частіше при поєднаних ВВС);
вірусні інфекції у вагітної жінки;
прийом деяких лікарських засобів у 1 триместр вагітності (протипухлинні препарати, сильні антибіотики, снодійні засоби).

Неможливість запобігти розвитку внутрішньоутробної патології обумовлює величезну важливість пренатальної діагностики: при своєчасному виявленні вродженої вади можна задовго до пологів виявити несумісні із життям серцеві аномалії.

Зміщення трикуспідального клапана

Особливості вродженої аномалії

Важливий негативний фактор при виявленні аномалії Ебштейна – зміна розташування стулок клапана, які зміщуються у бік верхівки правого передсердя. Крім цього, можливі такі анатомічні особливості:

деформація, дисплазія та витончення клапанних стулок;
вкорочення сухожильних хорд;
часткова гіпоплазія серцевого м'яза;
збільшення стулок до ендокарда;
парусоподібне збільшення стулки;
розширення клапанного кільця;
часте наявність дефектів міжпередсердного та міжшлуночкового повідомлення.

Результатом клапанної аномалії є поділ правого шлуночка на 2 відділи:

верхній (загальна порожнина з правим передсердям);
нижній (зменшений варіант правого шлуночка).

У верхньому відділі виникає нерівнозначна патологія кардіальної стінки – передсердя гіпертрофується, а частина шлуночка стоншується з високим ризиком формування аневризми серця. У нижньому відділі відбуваються патологічні порушення, що ведуть до гіпертрофії кардіальних клітин та склерозу стінки шлуночка.

Додатково при обстеженні можливе виявлення наступних вроджених захворювань:

стеноз легеневої артерії;
ДМЖП;
відкрита аортальна протока;
стеноз мітрального клапана;
мітральна недостатність;
наявність 2 стулок у трикуспідальному клапані;
атрезія аорти.

Крім анатомічних порушень обов'язковим є оцінка функціональних порушень.

Гемодинаміка при ВВС

Незначне зміщення клапана між правими камерами серця не змінює кровотік. Виражена серцева аномалія стає причиною наступних гемодинамічних порушень:

зменшення легеневого кровообігу (значно менший обсяг правих камер не може забезпечити оптимальне надходження крові до легень);
зворотний закид у передсердя сприяє локальній гіпертрофії серцевого м'яза;
проблеми тристулкового клапана порушують внутрішньосерцевекровообіг;
скидання венозної крові в ліві кардіальні камери (бідна киснем кров нездатна забезпечити органи та тканини).

У найгіршому випадку збільшений обсяг порожнини правого передсердя може досягати 2000 мл.

Симптоми клапанної аномалії

Сильне переміщення стулок клапана виявляється у новонародженого малюка в пологовому будинку або перші місяці лікарем-педіатром.

При невеликій зміні розташування клапанних стулок симптоми тривалий час непомітні, але в міру погіршення гемодинаміки прояви хвороби обов'язково будуть.

Аномалія Ебштейна у дорослих проявляється такими скаргами:

Із зовнішніх ознак виявляється акроціаноз. Виявлення будь-яких ознак кардіальної патології потребує проведення комплексного обстеження для встановлення точного діагнозу.

Методи діагностики

На етапі пренатальної діагностики кожній жінці тричі під час вагітності проводиться 3D УЗД у поєднанні з допплерометрією, за яких обов'язково оцінюється стан внутрішніх органів плода. Лікар УЗД зможе детально побачити серце малюка у терміні 18-22 тижнів (другий скринінговий термін). Пренатальними ехографічними критеріями аномалії Ебштейна є:

кардіомегалія за рахунок збільшення правих камер серця плода;
трикуспідальна регургітація;
переміщення стулок клапана на понад 4 мм від норми;
потовщення стулок із підвищенням ехогенності;
наявність водянки в порожнинах тіла (грудної, черевної, кардіальної).

Велике значення для внутрішньоутробної діагностики вади має виявлення супутніх проявів - багатоводдя, затримка розвитку, інші види вроджених аномалій.

Тяжка та поєднана форма аномалії серця – це важливий критерій длявирішення питання про переривання вагітності: лише 5% дітей із пороком Ебштейна зможуть дожити до 50 років, а половина малюків помирає першого року після народження.

У дитини та дорослої людини основою діагностики є такі методи дослідження:

ЕКГ;
ехокардіографія (дуплексне сканування);
оглядовий рентгенівський знімок грудей;
ангіокардіографія.

Своєчасна діагностика та лікування допомагає запобігти небезпечним ускладненням, пов'язаним з розвитком застійної серцево-судинної недостатністю.

Тактика терапії

Єдиний варіант позбавлення дитини від небезпечних ускладнень при вираженому переміщенні тристулкового клапана - оперативне втручання. Показаннями для хірургічного втручання є:

прогресуюча кардіомегалія;
поява порушеного ритму серця;
симптоми застійної серцевої недостатності

Прогностично найбільш оптимальний вік для проведення операції у дитини – 15 років, але за наявності показань чи погіршення стану здоров'я хірургічне втручання виконується у будь-якому віці.

Вибір методики оперативного лікування визначається індивідуально. Залежно від віку, ступеня тяжкості та стану трикуспідального клапана використовують 2 види операції:

реконструктивна пластика клапанного апарату;
заміна клапана на штучний протез

За наявності супутньої патології лікар-кардіохірург додатково виконає операції, що коригують (закриття міжпередсердного повідомлення, радіочастотна абалація зайвих провідних шляхів, усунення інших ВВС, резекція збільшеної частини правого передсердя).

Медикаментозне лікування проводиться з метоюпідтримки насосної функції серця, запобігання кардіальній недостатності та тяжких ускладнень після операції. Зазвичай застосовуються такі лікарські засоби:

антиаритмічні препарати;
серцеві глікозиди;
сечогінні засоби;
гіпотензивні та симптоматичні ліки.

Спостереження у кардіохірурга продовжується протягом року після операції, потім протягом усього життя необхідно регулярно відвідувати кардіолога.Основна мета спостереження – своєчасне виявлення пізніх ускладнень.

Небезпечні ускладнення

За відсутності хірургічного лікування можливі такі наслідки:

швидко прогресуюча застійна серцева недостатність;
аневризм правих камер серця з високим ризиком розриву;
тромбоемболії великих судин;
тяжкі порушення ритму, нечутливі до лікарської терапії;
септичний ендокардит.

Прогноз для життя повністю залежить від своєчасності діагностики та лікування. Виявлена пренатально ізольована вроджена вада з гарним прогнозом для життя зовсім не є обов'язковим показанням до переривання вагітності: хірургічна операція, зроблена в оптимальний час при мінімальних ознаках кардіальної недостатності, є гарантією довгого та щасливого життя дитини.

Для 90% прооперованих хворих прогноз для одужання сприятливий – людина може жити повноцінно, але за обов'язкового спостереження у кардіолога та обмеження виражених фізичних навантажень.

Наявність тяжких та небезпечних ускладнень різко знижує ефективність медикаментозної та хірургічної терапії хвороби.