АПЕРА СИНДРОМ
АПЕРА СИНДРОМ(E. Apert, 1868 - 1940, французький педіатр; синонім:acrocephalosyndactylia, acrosphenosyndactylia, acrocraniodysphalangia)- симптомокомплекс спадкових аномалій, симптомокомплекс спадкових аномалій, симптомокомплекс спадкових аномалій амі кісткової системи.
Поєднання деформації черепа із синдактилією було вперше описано у 1886 році. Трокарем (R. Troquart). Апер, узагальнивши літературні дані та свої спостереження, описав у 1906 році синдром поєднаних вад розвитку.
При Апера синдромі характерний своєрідний вид дитини (рис.): голова висока з виступом над чолом (див. Баштовий череп), косе розташування очних щілин, відстань між очима збільшено, екзофтальм, ніс гачкоподібний, основа його широка, синдактилія, полідактилія, рідше синостоз між променевою та ліктьовою кістками. Синдактилія може спостерігатися в різних формах: повне злиття всіх пальців на руках і ногах або часткове їх з'єднання в різних варіантах.
Спостерігаються й інші дефекти кісткової системи: вади розвитку хребта, тутрухливість у ліктьовому суглобі, високе піднебіння з розщепленням його. Перші зуби з'являються пізно, іноді 4 роки. Можливо відставання у розумовому розвитку, атрофія зорового нерва, зарощення заднього проходу. Внутрішні органи без патології.
При диференціальній діагностиці слід врахувати, що з інших дизостозів Апера синдром відрізняється наявністю синдактилії.
ЛікуванняАпера синдрому симптоматичне.Прогноздля життя несприятливий.
Бібліографія:Apert E. De l'acrocephalosyndactylie, Bull. Soc. M£d. Hop. Paris, 3. ser., t. 23, p. 1310, 1906; Böök J. A. a. Hesselvik L. Акроcephalosyndactyly, Acta paediat. (Uppsala), v. 42, p. 359,1953.