Цитогенетичні дослідження при гострому лейкозі
Часте виявлення змін каріотипу в лейкозних клітинах стало передумовами для подальшого прогресу в розумінні патогенезу гострого лейкозу, розвитку діагностичних і прогностичних моделей для різних варіантів гострого лейкозу, оцінки ефективності терапії та виявлення раннього рецидиву.
Визначеннякаріотипустало «золотим стандартом» при діагностиці та прогнозуванні перебігу гострого лейкозу.
При гострому лімфобластному лейкозі присутність t(9;22), що визначається у 30% дорослих пацієнтів, t(4;ll), -7 або +8 (відзначаються нечасто) свідчать про несприятливий прогноз. Змінений каріотип спостерігається приблизно у 80% хворих на гострий мієлобластний лейкоз. Виявлення при ОМЛ t(15;17), t(8;21) і inv(16) прогностично сприятливо, тоді як +8, -5, del(5q), -7, del(7q), -20, +11, +13, inv (3) та залучення llq23 є несприятливими ознаками.
Певні клінічні варіанти гострого лейкозу, такі як М3, асоційовані з t(15;17); мієлоцитарний з дозріванням - з t (8; 21); гострий мієлобластний лейкоз з патологічною кістковомозковою еозинофілією - з t(8;14); t(2;8); t(8;22) з inv (16) або del 16р; мегакаріоцитарний - з t (l; 22). Використання для лікування підофлотоксинів або антрациклінів може призвести до появи транслокацій протягом 1-3 років після завершення хіміотерапії. Після алкілуючих препаратів найбільш типово поява -5, -7 та комплексних хромосомних аномалій протягом 2-9 років після завершення терапії.
ПрийнятаВООЗ-класифікаціяраціональніша: кожна виділена нозологічна форма має клінічне значення і може бути діагностована патоморфологом.
Випадки з цимицитогенетическими порушеннями, але низьким бластозом,належали раніше до МДС, класифікуються як ОМЛ. Прийнято рішення про включення до класифікації ВООЗ ОМЛ з мультилінійною дисплазією, ОМЛ з МДС в анамнезі та ОМЛ, пов'язаного з лікуванням, що проводилося раніше.
У 2001 р. відповідноз рішенням комісії ВООЗзбереження FAB-термінології та поділу гострого лімфобластного лейкозу (ОЛЛ) на форми L1, 2 і 3 було визнано недоцільним, оскільки прогностична цінність морфологічних варіантів L1 та L2, а також їхня кореляція з імунофенотипом і цитогенетичними маркерами не очевидна, а форма L3 ОЛЛ є еквівалентом лімфоми Беркітта у фазі лейкемізації.
Пухлини з клітин-попередників, незалежно від того, чи вражають вони лімфатичний вузол або залучають до пухлинного процесу кістковий мозок, біологічно єдині. Це дозволило зробити висновок про те, що ОЛЛ та лімфобластна лімфома є одним захворюванням із різною клінічною картиною. У зв'язку з тим, що в більшості випадків пухлини з клітин-попередників протікають з ураженням кісткового мозку, було прийнято рішення залишити термін «гострий лімфобластний лейкоз».