Деякі дуже рідкісні захворювання

захворювання
У цій статті ми розповімо нашим читачам про дуже рідкісні захворювання, які тим не менш існують і можливо навіть вплинули на деякі історичні та міфологічні моменти.

Синдром Стендалю

Людина хвора на цю хворобу, потрапляючи в місце, де знаходиться дуже багато творів мистецтва починає відчувати хвилювання, почастішання пульсу і навіть галюцинації. Для людей, у яких цей синдром найнебезпечнішим місцем вважається галерея Уффіці у Флоренції.

Саме на основі туристів, що виникають у туристів, що відвідують цю галерею, симптомів було описано це захворювання. Синдром отримав свою назву завдяки тому, що був описаний Стендалем у його книзі книзі "Неаполь і Флоренція: подорож з Мілана в Реджіо" ще в 1817 році, проте не дивлячись на велику кількість свідчень, цей синдром був офіційно задокументований лише в 1979 італійським. психіатром Магеріні. Він досліджував понад сотню однакових випадків цієї хвороби. Перший такий діагноз було поставлено 1982 року.

Синдром голови, що вибухає

дуже
Людям із цим захворюванням чуються різні шуми в голові і навіть вибухи. Найчастіше синдром проявляється за пару годин перед засипанням або практично відразу після нього. Пацієнти із цим захворюванням скаржаться на тривогу, що супроводжується підвищеною частотою серцебиття. Буває, що синдром супроводжується спалахами яскравого світла у голові. Все б нічого, але всі ці відчуття досить болючі, причому деяким навіть здається, що у них стався інсульт.

Одні характеризують напад звучанням струнних інструментів, іншим звук більше схожий вибух бомби. Припущення лікарів зводяться до того що такі порушення сну можуть бути пов'язані з перенапругою і стресами. Більшість пацієнтів –жінки. Відзначено випадки прояву симптомів даного захворювання в осіб віком до 10 років, проте середній вік більшості пацієнтів – 58 років.

У медичному середовищі не відносять цей синдром ні до слухових галюцинацій ні до епілепсії, проте в підручниках опис даного синдрому відсутній, що пов'язано не так з його рідкістю, як з малим ступенем вивченості.

Дієвого лікування поки що не існує, але спостерігаються деякі покращення стану пацієнтів при застосуванні кломіпраміну та клоназепаму. Крім того, хворим рекомендують більше перебувати на свіжому повітрі, ретельно стежити за режимом дня і займатися йогою. Все це допомагає знімати стрес та запобігає симптомам захворювання.

Помилка Капграса

Люди з цим захворюванням вважають, що хтось із них близькі, найчастіше чоловік чи дружина, замінені клоном. У результаті хворий всіляко намагається уникати «самозванця» і не хоче спати з ним в одному ліжку.

Лікарі вважають, що це захворювання може бути наслідком травми головного мозку або передозування лікарських препаратів. Поширена також думка, що помилка Капграса зумовлена ​​ураженнями правої півкулі кори головного мозку.

Лінії Блашко

дуже

Характерний приклад ліній Блашка

У деяких людей можна побачити смуги по всьому тілу. Вони отримали назву лінії Блашко, на честь німецького дерматолога Альфреда Блашка. Лікар відкрив цей феномен у 1901 році.

Судячи з усього, такий малюнок генетично обумовлений і закладений у ДНК, як і багато успадкованих захворювань шкіри та слизової оболонки. Такі смуги виявляються ще у перші місяці життя.

Мікропсія або синдром Аліси в країні чудес

Цей неврологічне розлад порушує візуальне сприйняття. Люди та твариниздаються хворим менше, ніж вони є, а відстані між предметами стають спотвореними. Часто це захворювання називають ліліпутським зором або карликовими галюцинаціями.

Мікропсія зачіпає як зір, а й дотик і слух. Пацієнту може здатися іншим навіть його власне тіло. Лікарі вважають, що це захворювання пов'язане з мігренями. Крім того мікропсія може бути викликана епілепсією або обумовлена ​​впливом наркотичних речовин. Таке спотворення сприйняття також спостерігається у дітей 5-10 років і проявляється досить часто з приходом темряви, коли мозок відчуває нестачу інформації про розмір навколишніх предметів.

Синдром блакитної шкіри

деякі

Барельєф Вішну в Західному Гопурамі, Індія.

Люди з цим синдромом загалом не відчувають жодних фізіологічних незручностей. Єдине, що може дещо псувати їм життя – прояви ксенофобії (страх перед чимось відмінними людьми, а відповідно агресія стосовно них) оточуючих, адже шкіра таких людей синього кольору, точнісінько як у індуїстських богів. Зафіксовано випадок, коли в 60-ті роки 20-го століття в Кентуккі (США) проживала ціла сім'я таких синешкірих людей, відомих як Сині Фьюгейти.

Синій колір шкіри не заважав їм жити, а деякі з цього сімейства спокійно доживали до 80-ти років. Схоже, що ця особливість є генетично обумовленою, оскільки передається з покоління в покоління.

Синдром Клейна-Левіна

Дане неврологічне захворювання відоме також під назвою «хвороба сплячої красуні». Воно характеризується підвищеною сонливістю та порушеннями поведінкової сфери. Більшу частину часу пацієнти просто сплять, а прокидаються лише для того, щоб поїсти та справити природні потреби. Усі спробиповернути їх у стандартне русло життя зустрічаються вкрай агресивно. Люди з цим синдромом зазвичай мають плутану свідомість і часто не здатні вести самостійне життя.

Хвороба часто супроводжується провалами у пам'яті, галюцинаціями, а також неприйняттям світла та шуму. 75% хворих відчувають почуття голоду без насичення. Хворі чоловіки часто виявляють ознаки гіперсексуальності, а жінки – депресивності.

Синдром найбільш характерний для тінейджерів (13-19 років). Приступи зазвичай бувають раз на кілька місяців і продовжуються 2-3 дні. В решту часу ці люди можуть вести цілком звичне життя. До дорослого віку хвороба найчастіше минає. Справжні причин виникнення синдрому Клейна-Левіна так і не вдалося з'ясувати.

Синдром живого трупа

Хворий вважає, що він помер. Власник цього неврологічного розладу позиціонує себе живим трупом. Йому може здаватися, як гниє його тіло чи його їдять черв'яки. Дане захворювання здатне викликати глибокі нервові розлади та призвести до суїцидальної розв'язки.

Синдром щасливої ​​маріонетки чи синдром Ангельмана

Генетично обумовлене захворювання. Виникає через відсутність кількох генів у 15-й хромосомі. У дитини відзначається сповільненої зростання, він часто сміється без приводу і при цьому не розмовляє, у дитини можуть мимоволі смикатися кінцівки або дрібно тремтіти ноги і руки (тремор), можливі епілептичні напади. Також характерний уповільнений інтелектуальний розвиток.

Більшість хворих так і не освоюють мовлення, навіть досягнувши дорослого віку або ж вивчають лише кілька простих слів. Однак вони розуміють набагато більше, ніж можуть сказати або висловити. Назва «щаслива маріонетка» походить від характерної ходьби таких хворих на«негнучких ногах» і частого безпричинного сміху.

Еритропоетична порфірія чи хвороба Гюнтера

захворювання

Людина хвора на еритропоетичну порфірію

Дуже рідкісна хвороба. Загалом у світі є близько 200 хворих. Зумовлена ​​генетичним дефектом. Шкірні покриви хворих мають дуже високу світлочутливість. Від світла шкіра хворого починає сильно свербіти і покривається виразками і пухирями.

Виразками та запаленнями уражаються вуха, ніс та хрящі і вони значно деформуються. Виразками також покриваються й повіки. Людина поступово перетворюється на живу мумію. Зовнішній вигляд такої людини нагадує зображення вампірів у середньовічних гримуарах, крім того, зуби його пофарбовані в коричнево-червоний колір через відкладення порфірину в емалі, а від впливу ультрафіолету світяться пурпурно-червоним.

Дуже можливо, що саме хвороба Гюнтера і люди хворі на неї сформували уявлення про істоти, що бояться денного кольору і п'ють людську кров – вампірів.

Синдром Робена

рідкісні

Дитина із синдромом Робена

Дитина, яка народилася з цим синдромом не здатна нормально їсти і дихати, оскільки має недорозвинену нижню щелепу. Крім того його небо має ущелини, а мова западе. Іноді нижня щелепа може взагалі бути відсутнім через що обличчя набуває пташиних рис. Хвороба лікується засобами пластичної хірургії.

Габбі Гіграс енергійна дитина, яка зовні нічим не відрізняється від ровесників, проте дівчинка відрізняється від більшості людей тим, що хворіє на дуже рідкісну хворобу відому як CIPA.

Габбі має вроджену нечутливість до болю, що супроводжується ангідрозом (відсутністю потовиділення). У всьому світі є лише 100 документально зафіксованих випадківцього захворювання.

Габбі народилася на світ без здібностей відчувати холод, біль чи спеку. Багатьом такі властивості організму можуть показати дуже корисними, але насправді це негаразд. Болючі відчуття, а також відчуття температури виконують дуже важливу захисну функцію.

Наприклад, якщо ви випадково опинитеся біля відкритого вогню, то тут же постараєтеся відійти на безпечну відстань, відбувшись у гіршому випадку легким опіком, причому станеться все це на рефлекторному рівні, а така людина, як Габі, може втратити кінцівку, перш ніж помітить, що відбувається щось не те.

Батьки дівчинки помітили, що щось не так, коли виявили, що 5-місячна дитина спокусила до крові свої пальці. Пізніше Габбі втратила око і зазнала серйозних ран від того, що біль не зупиняла її, коли вона розчісувала рани і отримувала різні побутові пошкодження. Батьки роблять все можливе, щоб дівчинка могла жити нормальним життям.

Цистиноз – це стан, як у тілі з'являються кристали цистину. Лілі Саткліфф, яка страждає від цього рідкісного спадкового захворювання, змушена приймати щодня коктейль з ліків, щоб не скам'яніти. У світі налічується близько 2000 осіб, які хворі на це захворювання.

Синдром русалки

деякі

Шило Пепін за рік перед смертю.

Шило Пепін з'явилася на світ зі зрощеними ногами. Таке захворювання часто називають синдромом русалки. Лікарі вважали, що дівчинка проживе лише кілька днів, але вона прожила десять років. Шило Пепін померла 23.10.08. На фото вона сидить на столі у Кеннебанкропті, штат Мен (США) 2007 рік.

Фатальне сімейне безсоння

Рідкісний генетичний розлад. Хворі на ФСБ постійно хочуть заснути, але не можуть. Внаслідок тривалої відсутності сну хворібожеволіють і болісно вмирають, при тому, що останні кілька місяців перед смертю проходять у сутінковому стані свідомості.

Захворювання називається сімейним, оскільки притаманно цілих сімей. Загалом у світі налічується близько 40 сімей з цим захворюванням. 29-річна Шерілл Дінгес є членом однієї з таких сімей. Усі її рідні є носіями гена ФФБ. Вона відмовляється від перевірки. ФСБ уже вбила її матір, її дідусь та її дядька. Її сестра не успадкувала фатальний ген, а сама вона цурається перевірки.

ФСБ починається з легких судом, підвищеної тривожності та безсоння. Від тривалої відсутності сну у пацієнтів з часом починають галюцинації та помутніння розуму, а через кілька місяців вони вмирають.

Якщо видозмінений ген є в одного з батьків, то з 50% ймовірністю його отримає і дитина.

Варто відзначити, що практика переривання або депривації сну має місце в психіатрії, а також використовується окремими психонавтами для досягнення психоделічного ефекту, але довга відсутність сну все ж таки є дуже небезпечним, що вкотре нам демонструє дана хвороба.