Діагностика артрогрипозу плода
Деформаціїзазвичай носять симетричний характер. У більшості випадків виникнення артрогрипозу відзначається залучення всіх чотирьох кінцівок, потім за частотою народження слід ураження нижніх кінцівок або бімелічне ураження. Виразність процесу посилюється у напрямку до дистальних відділів кінцівок, тому типовим є найбільша зміна кистей та стоп.
У поєднанні зартрогрипозомвиявляються багато аномалій розвитку. Найчастіше відзначаються ущелини піднебіння, синдром Klippel-Feil, менінгомієлоцеле та вади серця. У 10% пацієнтів з артрогрипоз відзначаються поєднані мальформації центральної нервової системи. Описано кілька випадків пренатальної діагностики цього синдрому за допомогою ехографії. Основними ознаками було відсутність рухів плода щодо в режимі «реального часу» і важкі форми згинальних деформацій кінцівок.
Прогноз приартрогрипозізалежить від його специфічної етіології. У деяких випадках цей синдром є летальним, в інших його прояви можуть варіювати від легень до помірних форм інвалідизації. М. Fahy та J. Hall при ретроспективному аналізі 828 випадків виявили, що багатоводдя є несприятливим прогностичним ознакою.
Фетальні синдроми
Вроджені вадикласифікують за системами органів. Це зручно з погляду групування схожих аномалій. Однак мультисистемні синдроми не можуть бути віднесені до певної групи при такому підході. Зазвичай включення патології в ту чи іншу групу проводиться на підставі найбільш вираженої чи найбільш незвичайної ознаки, але зараз, коли стало можливим отримувати більш точну інформацію щодо причин їх виникнення, настав час створити посиндромнукласифікацію.
Очевидно, що наші статті не можуть бути вичерпними. Британська енциклопедія вроджених вад містила близько 2000 синдромів успадкованих за менделівським типом (база даних Online Mendelian Inheritance in Man - (OMIM)), а нещодавно їх кількість перевищила 10 000. Навіть для лікарів, які присвятили себе цьому питанню, така їх кількість є не засвоєння обсягу інформації.
Більш важливо знати, яким чином вивчати незвичайні випадки, ніж намагатися прочитати про них або тим більше запам'ятати весь обсяг знань. Зазвичай для лікаря є важливими такі питання. Які найважливіші ознаки синдрому? Чи можна отримати іншу важливу анамнестичну інформацію після результатів ехографічного обстеження? Перед тим як розпочинати виконання амніоцентезу, слід провести огляд великої бази даних для розгляду можливих диференціальних діагнозів та планування використання додаткових тестів.
При цьому слід заздалегідь зв'язатися зі співробітниками лабораторії, щоб дізнатися, які пробірки або контейнери для збору біологічного матеріалу можуть знадобитися. Раніше стандартно використовувалася Лондонська база даних з дисморфології (The London Dysmorphology Database), але зараз очевидно, що простіше використовувати інтернет базу OMIM. Навіть пошук за базою Medline4 з використанням логічних (бульових) команд (зокрема, «розширений пошук») є чудовим інструментом для ідентифікації рідкісних станів. Можливість роботи з інтернет-базами даних слід зробити доступною для використання кожним лікарем на його робочому місці.
- Повернутись до змісту розділу "Акушерство."