Етіологія тиків

1. Спадкові порушення синаптичної передачі 2. Дофамінова гіпотеза передбачає розвиток тиків внаслідок наростання гіперчутливості рецепторів. 3. Синдром Туретта має переважно спадкове походження. Аномальний ген чи біохімічний дефект невідомі. Передбачається аутосомно-домінантне, зчеплене зі статтю, успадкування захворювання з широкою пенетрантністю, що проявляється як СТ, обсесивно-компульсивні розлади або змішані порушення з тиками. Є достовірні дані, що серед монозиготних близнюків СТ у обох зустрічається з частотою 86% проти 20% дизиготних.

4.Інші причини- Тікі можуть спостерігатися після травми голови, токсичних впливів, енцефаліту. - Тікі можуть виникати у поєднанні з іншими первинними неврологічними розладами, такими як хвороба Хантінгтона, паркінсонізм, дистонія, на тлі побічної дії медикаментів (метилфенідат).

Міоклонія

Міоклонія. Види міоклоній

Міоклоніяявляє собою раптові, короткі, ритмічні або нерегулярні, насильницькі посмикування або скорочення як окремих м'язів, так і груп м'язів. Вони можуть бути в спокої, у відповідь на дотик, дію слухових чи зорових стимулів.

Варіанти міоклонічних розладів. Виділяють міоклонію епілептичного та неепілептичного типів.Епілептична міоклоніяявляє собою прогресуюче дегенеративне захворювання нервової системи. Міоклонія може спостерігатися у поєднанні з атаксією, деменцією чи епілептичними нападами інших типів. а. Прогресуюча міоклонічна епілепсія (міоклонус-епілепсія). Міоклонія та тоніко-клонічні напади розвиваються на тлі прогресуючих неврологічних змін.

- Прогресуючаміоклонічна епілепсіяпоєднується з атаксією та деменцією. -Невропатологічні дослідженнядозволяють диференціювати різновиди неврологічних синдромів, які поєднуються з міоклонією. -Міоклонус-епілепсіяз пошкодженими м'язовими червоними волокнами проявляється на другому десятилітті міоклонічними нападами і, можливо, втратою слуху, атрофією зорового нервів, невропатіей або гіповентиляцією. Діагноз передбачається, якщо за біопсії м'язів виявляють пошкоджені червоні волокна. -Міоклонус-епілепсія Лафора(тільця Lafora) - аутосомно-рецесивна хвороба накопичення, що діагностується за допомогою біопсії шкіри. У всіх випадках спостерігається деменція, вона супроводжується міоклоніями та епілептичними нападами. Середній вік початку захворювання – 14 років, при цьому воно проявляється поведінковими порушеннями чи шкільними проблемами. -Балтійський міоклонус-хвороба Унферріхт-Лундборга(Unverricht-Lundborg) - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання із середнім віком появи симптомів 10 років. Міоклонія розвивається у всіх хворих, може провокуватися звуками або дотиком і іноді переходить у генералізований напад. Тести для діагностики цього захворювання відсутні. Можливий розвиток атаксії ходьби, дизартрії, тремору та легкої деменції.

Інфекції ЦНС- Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jakob) характеризується швидким розвитком деменції у поєднанні з міоклонічними посмикуваннями. На ЕЕГ виявляються періодичні латералізовані епілептиформні розряди. - Підгострий склерозуючий паненцефаліт є рідкісним наслідком корової інфекції. Захворювання зазвичай виникає у віці до 2 років, потім слідує латентний період до 8 років. Поява міоклонії передуєрозвитку інтелектуального зниження, особистісних змін, атаксії та гіперактивних рефлексів. На ЕЕГ виявляються періодичні латералізовані епілептиформні розряди. У ЦСЖ можуть бути олігоклональні антитіла до вірусу кору.

Міоклоніямедикаментозного походження відзначена у пацієнтів, які приймали леводопу, бромокриптин, трициклічні антидепресанти, наркотичні засоби.

Токсичні та метаболічні порушення. Міоклонія може виявлятися у пацієнтів з пригніченою свідомістю як у вигляді великих ритмічних рухів, так і у вигляді малих нерегулярних посмикувань, які можуть провокуватися різними стимулами. Міоклонію необхідно диференціювати з епілептичними нападами, особливо у пацієнтів з гострими розладами, і це може вимагати проведення ЕЕГ. Найбільш поширеними причинами міоклонії є тяжкі захворювання нирок та печінки. Системні інфекції та лікарські інтоксикації можуть також спричинити міоклонію. Рідше причиною міоклонії є інтоксикація важкими металами.

- Повернутись до змісту розділу "Неврологія."