Фенілкетонурія - що це і як з цим жити
Це захворювання пов'язане з порушенням обміну амінокислот. Зокрема, фенілаланіну. В результаті розладів реакцій перетворення цієї амінокислоти на іншу (тирозин) через дефіцит потрібного ферменту вона та її токсичні продукти (фенілкетони) накопичуються в організмі. Вони негативно діють насамперед на нервову систему. Буквально в перекладі з латинського - "наявність фенілкетонів у сечі" - ось що означає термін "фенілкетонурія". Що це за порушення метаболізму, тепер зрозуміло, а причина розвитку проблеми криється у спадковій аномалії. Вона передається за аутосомно-рецесивним типом.
Як проявляється патологія
Якщо людина має дефект гена, що відповідає за синтез необхідного ферменту, виникає фенілкетонурія. Що це означає, ми розібралися. Коли ставлять такий діагноз? Хвороба зовні ніяк не проявляється відразу після народження, діти виглядають цілком нормально, народжуються вчасно та нормально розвиненими. Однак пізніше (в 2-6 місяців) з'являються симптоми:
- відставання фізичного та психічного розвитку;
- посилена пітливість із наявністю своєрідного “мишачого” запаху від дитини;
- дратівливість, плаксивість;
- сонливість та млявість;
- судоми
- може бути блювання.
Також виникненням уражень шкіри (дерматитів, екзем) проявляється фенілкетонурія. Що це і як це виглядає у пацієнта, ясно, але ці ознаки не специфічні - безліч недуг можуть мати подібні симптоми.
Як виявити цю хворобу
Якщо лікар запідозрив захворювання на підставі клінічних ознак, він призначить визначення кількості фенілаланіну у крові.
Також у медичному закладі обурять сечу на аналіз, фенілкетонурія таким чином може бути діагностована з10-12 дні життя дитини. Зараз у пологових будинках на 3-4 день від народження малюку проводять деякі скринінгові аналізи для виявлення різних порушень метаболізму. Тест на цю патологію входить до їх числа. Хвороба фенілкетонурія діагностується нерідко, одна дитина з 8000 народжується із цією проблемою. Доступні та генетичні методи діагностики патології: виявлення мутацій у відповідному гені.
Як вилікувати пацієнта
Як ми зрозуміли, до генетичних захворювань відноситься така хвороба, як фенілкетонурія. Що це означає? Існує два шляхи терапії людей з такими спадковими дефіцитами ферментів: привносити останні в організм
Розробляються і методи лікування іншим шляхом - введенням рослинного замінника ферменту. Також випробовується сучасний генетичний спосіб терапії: введення гена, що контролює вироблення недостатнього ферменту.