Галактоземія – симптоми, аналіз, лікування
Галактоземія - рідкісне спадкове захворювання, спричинене порушенням обміну речовин, при якому відбувається ненормальний процес метаболізму вуглеводів галактози. Не можна плутати галактоземію з непереносимістю лактози. Ці два захворювання не пов'язані між собою. Галактоземія успадковується генетично, аутосомно-рецесивним типом і виникає внаслідок недостатньої активності ферменту, що відповідає за повноцінне засвоєння галактози організмом.
Вперше це захворювання було описано у 1917 році, а вже у 1956 році було виявлено головну причину хвороби – порушення метаболізму галактози.
Галактоземія у новонароджених зустрічається приблизно в 1 випадку із 15-20 тисяч. Дуже рідкісне захворювання, яке іноді можна зустріти в Японії та набагато частіше – серед ірландських кочівників (або ірландських циган), що обумовлено інбридингом у межах відносно невеликого генофонду.
Причини галактоземії
На сьогоднішній день достовірним є той факт, що галактоземія виникає в результаті вродженого дефекту певних генів. Ці гени відповідають за секрецію ферментів, що перетворюють галактозу, що надходить в організм разом з їжею, в глюкозу - основна поживна речовина для міокарда і клітин головного мозку.
При галактоземії похідні галактози накопичуються в клітинах нервової системи, внутрішніх органах та кришталику ока, надаючи на них токсичну дію. При цьому захворюванні можливі часті важкі бактеріальні інфекції, спричинені надмірною кількістю галактози та пригніченням функції лейкоцитів.
Симптоми галактоземії
Існує три типи галактоземії, які мають схожі ознаки: класична, варіант Дюарте та негритянський варіант. Найпоширенішою єкласична галактоземія
Перші симптоми галактоземії у дитини виникають вже через кілька діб після народження. Виникають вони на тлі годування молочною їжею і виявляються як блювання та розлади випорожнень у вигляді рідких проносів. Малюка турбує кишкова колька і здуття живота, з'являється жовтяниця і рясна виділення газів.
За відсутності своєчасної діагностики галактоземії у новонароджених збільшується печінка у розмірі та розвивається ураження нервової системи – зниження м'язового тонусу, судоми.
Поступово симптоми галактоземії проявляються у вираженому відставанні у психічному та фізичному розвитку, може спостерігатися помутніння кришталика (катаракта). Головною ж проблемою є цироз печінки, який за відсутності адекватного лікування є основною причиною смерті.
Слід зазначити, що з деяких формах галактоземії симптоми не виявляються відразу. Тривалий час у дітей може спостерігатися лише непереносимість молочних продуктів, що проявляється спастичними болями у животі, а також періодичними проносами та блюванням.Галактоземія Дюарте відноситься взагалі до безсимптомної форми, яка клінічно не має явного виразу, проте вона є сприятливим фактором до різних захворювань печінки.
Головними ускладненнями галактоземії є цироз печінки, бактеріальний сепсис, крововилив у склоподібне тіло та помутніння кришталика, передчасна недостатність яєчників.
Діагностика галактоземії у новонароджених
З метою зниження ризику розвитку ускладнень дуже важливою є якомога раніше діагностика галактоземії. На сьогоднішній день у багатьох пологових будинках у всіх новонароджених обов'язково береться аналіз на галактоземію (скринінг).Батькам слід насторожитися при виникненні наступних симптомів галактоземії: у дитини після початку годування грудним молоком або молочною сумішшю з'являється пронос і блювання, жовтіють слизові та шкірні покриви (насамперед склери очей). Також про наявність захворювання можуть свідчити рясне відходження газиків та здуття живота, відставання у психічному та фізичному розвитку, уповільнене зростання дитини. Якщо є хоч найменша підозра, необхідно терміново проконсультуватися з педіатром і здати аналіз на галактоземію.
Лабораторніметоди діагностики галактоземії зводяться переважно до виявлення підвищеного вмісту галактози в сечі та крові. Допомагає встановити правильний діагноз проведення тесту на всмоктування D-ксилози та навантажувальні проби з галактозою та глюкозою. Безперечним підтвердженням наявності галактоземії у пацієнта є генетичне тестування, завдяки якому лікарі виявляють мутантний ген, який відповідає за розвиток захворювання.
До неспецифічних лабораторних аналізів на галактоземію відносяться біохімічний аналіз крові та загальний аналіз сечі. Ці методи дозволяють визначити, як прогресує захворювання та ступінь ураження внутрішніх органів. Для цих цілей широко застосовують інструментальні методи діагностики (електроенцефалографія, вивчення кришталика ока за допомогою щілинної лампи, УЗД органів черевної порожнини, пункційна біопсія печінки).
Лікування галактоземії
Основним критерієм успішного лікування галактоземії є її рання діагностика. Лікування дуже тривале і здійснюється терапевтами та педіатрами в амбулаторних умовах.
Медикаментозне лікування галактоземії, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення обмінних процесів в організмі, а також наусунення порушень роботи ушкоджених органів. З цією метою призначають лікарські препарати, що покращують метаболізм. При галактоземії заборонено приймати будь-які лікарські засоби без попередньої консультації з лікарем.
Для профілактики галактоземії з огляду на її спадковий характер майбутнім батькам рекомендується пройти генетичне консультування. Особливо це стосується батьків, які вже мають одну дитину з галактоземією. Крім того, генетичне консультування рекомендується пройти всім найближчим родичам дітородного віку.