Генетики знайшли серед людей мутантів із надздібностями
Вони виявилися несприйнятливими до небезпечного захворювання, до якого здавалися схильними.
Велике дослідження, проведене фахівцями Медичного центру Маунт-Сінай, дозволило виявити, що деякі люди, які мають небезпечну генетичну мутацію, несприйнятливі до смертельної хвороби, яку ця мутація провокує. Фахівці припускають, що захист їм дарує якась ще, поки що не вивчена, особливість геному.
Вчені зібрали дані про гени 590 тисяч людей. Деякі були носієм мутацій, які раніше вдалося пов'язати з рідкісними генетичними захворюваннями. Загалом увагу фахівців привернули 874 гени, наявність мутацій в яких позначається на здоров'ї людини починаючи з дитинства. Завданням фахівців було з'ясувати, чи існують серед власників «небезпечних» генетичних варіантів люди, які, проте, залишаються не схильні до хвороби.
Як виявилося, такі люди справді існують. Серед більш ніж півмільйона учасників таких досліджень виявилося всього 13, проте вони не демонстрували жодних ознак генетичних захворювань незважаючи на те, що мутації зі стовідсотковою (як передбачалося досі) ймовірністю вказували на їх наявність. Йдеться про вісім захворювань, серед яких муковісцидоз, що призводить до порушень функцій органів дихання і на сьогоднішній день не має лікування, а також ряд аутоімунних захворювань та хвороби, що призводять до вкрай серйозних проблем зі шкірою, скелетом та розумовим розвитком.
Той факт, що виявлені люди отримали свого роду «імунітет» до власних мутацій, на думку вчених, говорить про те, що в їх генах міститься ще більш рідкісна особливість, що дозволяє відхилення «нейтралізувати», передає sciencemag.org.
ДоНа жаль, повноцінно розвивати дослідження виявилося важко — фахівцям не вдалося вийти на зв'язок з жодним із 13 людей із «контрмутаціями», до того ж лише щодо п'яти з них можна стверджувати про точність генетичної перевірки без додаткових аналізів. За словами самих вчених, у певному сенсі вони почуваються так, ніби «розпакували коробку, але не можуть її відкрити».