Хвороба Альцгеймера причини, симптоми, діагностика, лікування, Компетентно про здоров’я на iLive

Хвороба Альцгеймера розвивається внаслідок прогресуючої втрати когнітивних здібностей і характеризується утворенням сенільних бляшок, накопиченням амілоїду та нейрофібрилярних клубочків у корі головного мозку та підкірковій сірій речовині. Сучасні ліки можуть тимчасово припинити прогресування симптомів хвороби Альцгеймера, проте повністю вилікувати захворювання неможливо.

Код МКБ-10

Епідеміологія

Це неврологічне захворювання, яке є найпоширенішою причиною деменції, становить понад 65% деменції у людей похилого віку. Воно вдвічі частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, що частково пов'язане з більшою тривалістю життя жінок. Хворобою Альцгеймера страждають близько 4% людей віком від 65 до 74 років і більше 30% - віком від 85 років. Переважання кількості хворих у розвинених країнах пов'язане зі збільшенням у них кількості людей похилого віку.

Причини хвороби Альцгеймера

Більшість випадків хвороби носить спорадичний характер із пізнім початком (старше 60 років) та нез'ясованою етіологією. Разом з тим від 5 до 15 % має сімейний характер, половина цих випадків має більш ранній початок (молодший за 60 років) і зазвичай пов'язана зі специфічними генетичними мутаціями.

Типовими морфологічними змінами є екстрацелюлярне накопичення а-амілоїду, внутрішньоклітинних нейрофібрилярних клубочків (парних спіралеподібних ниток), розвиток сенільних бляшок та втрата нейронів. Зазвичай має місце кортикальна атрофія, зниження рівня споживання глюкози, а також зменшення церебральної перфузії у тім'яній частці, скроневій корі та префронтальній корі.

Щонайменше 5 певних генетичних локусів, розташованих на 1-й, 12-й, 14-й, 19-й та 21-й хромосомі,впливають на виникнення та прогресування хвороби Альцгеймера. У розвиток захворювання залучаються гени, що кодують процесинг білка-попередника пресеніліну І та пресеніліну II. Мутації у цих генах можуть змінити процесинг білка-попередника амілоїду, що призводить до накопичення фібрилярних агрегатів а-амілоїду. а-Амілоїд може сприяти загибелі нейронів та формуванню нейрофібрилярних клубочків та сенільних бляшок, які складаються з дегенеративно змінених аксонів та дендритів, астроцитів та гліальних клітин, розташованих навколо амілоїдного ядра.

Інші генетичні детермінанти включають алелі аполіпопротеїну Е (аро Е). Аполіпопротеїн Е впливає на накопичення -амілоїду, цілісність цитоскелету та ефективність відновлення нейронів. Ризик хвороби Альцгеймера значною мірою підвищений у людей, що мають дві 4 алелі, і знижується у тих, хто має 2 алелі.

Інші найбільш поширені аномалії включають зростання концентрації в ЦСЖ та мозку білка таурину (компонента нейрофібрилярних клубків та а-амілоїду) та зниження рівня холінацетилтрансферази та різних нейротрансмітерів (зокрема, соматостатину).

Взаємозв'язок факторів зовнішнього середовища (екзогенних) (у тому числі низький рівень гормонів, схильність до дії металів) та хвороби Альцгеймера перебуває в стадії вивчення, але жодного взаємозв'язку досі не підтверджено.

Фактори ризику

Вчені вважають, що хвороба Альцгеймера викликається поєднанням генетичних і екологічних факторів також способом життя, які впливають на мозок протягом життя.

Вік є головним чинником ризику хвороби Альцгеймера. Темпи розвитку деменції подвоюються кожне десятиліття після 60 років.

Спадковість

Ризик розвитку захворювання вищий,якщо родич першої спорідненості (батьки чи брат) мають в анамнезі деменцію. Однак лише в 5% випадків патологія викликається генетичними змінами.

Більшість генетичних механізмів розвитку захворювання залишається незрозумілою.

Синдром Дауна

У багатьох людей із синдромом Дауна розвивається хвороба Альцгеймера. Ознаки та симптоми захворювання, як правило, з'являються на 10 – 20 років раніше.

У жінок частіше розвивається хвороба Альцгеймера, ймовірно тому, що вони живуть довше, ніж чоловіки.

Травми голови

Люди, які мали в минулому серйозні травми голови, мають більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Спосіб життя

Деякі дослідження вчених свідчать про те, що ті ж фактори ризику, які збільшують шанси розвитку серцево-судинних патологій також можуть збільшити ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера. Наприклад:

Гіподинамія.
Ожиріння.
Куріння чи пасивне куріння.
Артеріальна гіпертензія.
Гіперхолестеринемія та тригліцеридемія.
Цукровий діабет 2 типи.
Харчування з недостатньою кількістю фруктів та овочів.

Симптоми хвороби Альцгеймера

Симптоми та ознаки хвороби Альцгеймера схожі з такими за інших видів деменції з ранньою, проміжною та пізньою стадією розвитку захворювання. Втрата короткострокової пам'яті найчастіше є першим симптомом. Хвороба неухильно прогресує, але може також мати плато в деякі часові інтервали. Звичайними є поведінкові порушення (у тому числі бродяжництво, дратівливість, крикливість).

Діагностика хвороби Альцгеймера

Невролог виконує фізичний огляд та неврологічне обстеження, щоб перевірити загальне неврологічнездоров'я пацієнта, при цьому перевіряючи:

Рефлекси.
М'язовий тонус та силу.
Зір та слух.
Координація рухів.
рівновагу.

Зазвичай діагностика схожа з такою для інших видів деменції. Традиційно діагностичні критерії хвороби Альцгеймера включають підтвердження деменції за допомогою фізикального обстеження та документування результатів формалізованого дослідження психічного статусу; дефіцит, що виявляється у 2 і більше пізнавальних сферах, поступовий початок та прогресуюче погіршення пам'яті та інших когнітивних функцій; відсутність порушень свідомості; початок після 40 років; найчастіше після 65 років; відсутність системних захворювань та захворювань головного мозку, які можуть бути розцінені як причина прогресуючого зниження пам'яті та когнітивних функцій. Тим не менш, певні відхилення від перерахованих критеріїв не виключають діагноз хвороби Альцгеймера.

Відмінність хвороби Альцгеймера з інших видів деменції становить певні труднощі. Набір оціночних тестів (наприклад, Ішемічна шкала Хачинського) допоможе відрізнити судинну деменцію. Коливання когнітивних функцій, симптоми паркінсонізму, добре оформлені зорові галюцинації та відносне збереження короткострокової пам'яті підтверджують швидше діагноз деменції з тільцями Леві, ніж хвороба Альцгеймера.

Пацієнти з хворобою Альцгеймера на відміну від інших деменції частіше виглядають більш доглянутими та охайними. Приблизно у 85% хворих ретельно зібраний анамнез та неврологічне обстеження дозволяють підтвердити правильність діагнозу.

Модифікована ішемічна шкала Хачинського

Раптова поява симптомів

Ступінчасте наростання симптомів (порушень) (наприклад, погіршення -стабілізація - погіршення)

Коливання (флуктуація) симптомів

Індивідуальні риси особистості щодо збереження

Соматичні скарги (наприклад, почуття поколювання та незручність у руках)

Артеріальна гіпертензія в даний час або в анамнезі

Інсульт в анамнезі

Доказ наявності атеросклерозу (наприклад, патологія периферичних артерій, інфаркт міокарда)

Вогнищеві неврологічні симптоми (наприклад, геміпарез, гомонімна геміанопсія, афазія)

Вогнищеві неврологічні ознаки (наприклад, унілатеральна слабкість, втрата чутливості, асиметрія рефлексів, симптом Бабінського)

Загальна кількість балів: 4; пропонує початкову стадію деменції; 4-7 – проміжна стадія; 7 передбачає судинну деменцію.

Лабораторні тести

Аналізи крові можуть допомогти виявити інші потенційні причини втрати пам'яті та уваги, такі як захворювання щитовидної залози чи дефіцит вітамінів.

Дослідження мозку

Дослідження мозку в даний час використовують, щоб точно визначити видимі патологічні зміни, пов'язані з іншими патологіями, такими як інсульт, травми або злоякісні або доброякісні пухлини, які можуть призвести до порушень когнітивних здібностей.

МРТ.
Комп'ютерна томографія.
Позитронно-емісійна томографія. Нові методи ПЕТ допомагають дигностувати ступінь ураження мозку амілоїдними бляшками.
Аналіз ліквору. Аналіз спинномозкової рідини може допомогти визначити біомаркери, які вказують на можливість розвитку хвороби Альцгеймера.

Нові діагностичні тести

Вчені постійно працюють спільно з неврологами, щоб розробити нові діагностичні інструменти, які бдопомогли точно діагностувати хворобу Альцгеймера. Іншим важливим завданням є виявлення захворювання до появи перших симптомів.

Нові діагностичні інструменти, що знаходяться у розробці:

Розробка нових точних методів візуалізації головного мозку
Точні діагностичні тести розумових здібностей
Визначення біомаркерів захворювання у крові чи спинномозковій рідині.

Генетичне тестування звичайно рекомендується для рутинної діагностики хвороби Альцгеймера. Винятком є люди, у яких обтяжений сімейний анамнез.

Диференційна діагностика

Диференціальна діагностика між хворобою Альцгеймера та деменцією з тільцями Леві

Деменція з тільцями Леві

Сенільні бляшки, нейрофібрилярні клубочки, накопичення бета-амілоїду в корі та підкірковій сірій речовині.

Тельця Леві у кіркових нейронах

Вдвічі частіше вражає жінок

Вдвічі частіше вражає чоловіків

Сімейне успадкування простежується у 5-15% випадків

Флуктуації протягом дня

До якоїсь міри

Втрачається в ранніх стадіях захворювання

Страждає меншою мірою; дефіцит більшою мірою стосується уваги, ніж пам'яті

Дуже рідко розвиваються в пізніх стадіях хвороби, хода не порушується.

Чітко виражені, зазвичай виникають у ранніх стадіях захворювання, має місце аксіальна ригідність та нестабільна хода

Дисфункція вегетативної нервової системи

Виникають приблизно у 20% пацієнтів зазвичай у стадії деменції середньої тяжкості.

Виникає приблизно у 80% хворих, зазвичай у дебюті захворювання, найчастіше зорові

Побічні реакції на антипсихотики

Часті, можуть посилюватисимптоми деменції

Часті, різко погіршують екстрапірамідну симптоматику і можуть бути важкими чи загрожувати життю

До кого звернутись?

Лікування хвороби Альцгеймера

Базисне лікування хвороби Альцгеймера таке саме, як і за інших видів деменції.

Інгібітори холінестерази помірно покращують когнітивні функції та пам'ять у деяких пацієнтів. Чотири з них схвалені для застосування: загалом донепезил, ривастигмін і галантамін однаково ефективні, але такрин використовується рідше, оскільки має гепатотоксичність. Донепезил – лікарський засіб 1-го вибору, тому що добова доза приймається одноразово та хворими переноситься препарат добре. Рекомендована доза становить 5 мг один раз на добу протягом 4-6 тижнів, потім доза збільшується до 10 мг на добу. Лікування має бути продовжено, якщо через кілька місяців від початку прийому з'явилося функціональне покращення, інакше воно має бути припинено. Найбільше побічних ефектів відзначено з боку шлунково-кишкового тракту (у тому числі нудота, діарея). Рідше виникає запаморочення та порушення серцевого ритму. Побічні ефекти можуть бути мінімізовані шляхом поступового нарощування дози.

Нещодавно схвалений для застосування антагоніст N-метил-О-аспартат-рецепторів мемантин (5-10 мг перорально на один прийом) продемонстрував уповільнення прогресування хвороби Альцгеймера.

Іноді в лікуванні застосовують антидепресанти, щоб допомогти контролювати симптоми поведінки.

Створення безпечного та сприятливого середовища

Дотримуйтесь цих простих рекомендацій, щоб зберегти функціональні здібності пацієнта, який страждає на хворобу Альцгеймера:

Регулярні фізичні вправи є важливим складником оздоровчого плану. Щоденні прогулянкина свіжому повітрі допоможуть покращити настрій та зберегти здоров'я суглобів, м'язів та серця. Фізичні вправи також можуть покращити сон та запобігти розвитку запорів.

Люди з хворобою Альцгеймера іноді можуть забути поїсти та пити достатню кількість води, що може призвести до зневоднення, запорів та виснаження.

Дієтологи пропонують вживати такі продукти харчування:

Коктейлі та смузі. Ви можете додати молочний коктейль протеїн у вигляді порошку (його можна купити в деяких аптеках).
Вода, натуральні соки та інші здорові напої. Слідкуйте за тим, щоб людина з хворобою Альцгеймера випивала кілька склянок води на день. Уникайте кофеїновмісних напоїв. Вони можуть викликати занепокоєння, безсоння та часті позиви до сечовипускання.

Народна медицина

Різні трав'яні збори, вітамінні добавки та інші БАДи широко пропагуються як препарати, які можуть поліпшити пізнавальні функції,

Фармацевтичні компанії пропонують кілька БАДів, які можуть поліпшити когнітивні здібності людини, яка страждає на дане захворювання:

Омега-3 жирні кислоти. Вони у великій кількості містяться у рибі. Проведені дослідження не показали жодної користі біологічно активних добавок, що містять риб'ячий жир.
Куркумін. Ця трава має протизапальні та антиоксидантні властивості, які можуть покращити хімічні процеси в головному мозку. Поки що клінічні випробування не виявили жодної користі щодо хвороби Альцгеймера.
Гінкго. Гінкго - рослинний екстракт. Велике дослідження, що фінансується NIH не виявило жодного ефекту у запобіганні або уповільненні розвитку симптомів хворобиАльцгеймер.
Вітамін Е. Хоча вітамін Е не може запобігти хворобі, проте, приймаючи 2000 МО на день, можна сповільнити її прогрес у людей, які вже захворіли.

Терапія естрогенами не виявила користі у превентивному лікуванні та може бути небезпечною.