Хвороба солоного поцілунку
Поділитися з друзями
За старих часів, коли народжувалося немовля, і мати, вперше поцілувавши його, відчувала солоний присмак, повитуха пророкувала, що така дитина довго не проживе. Так знахарки, що мали великий досвід спостереження за дітьми, діагностували хворобу, яка була описана лише у XX столітті. 1938 року її відкрила американський лікар Дороті Андерсен, а справжню причину цього захворювання знайшли ще через півстоліття – 1989-го. Це був особливий ген – ген муковісцидозу.
Приблизно у кожної 20 людини, яка живе в Європі, є цей патологічний ген. Носій такої мутації не хворий і майже напевно не знає своєї особливості. Однак якщо у чоловіка і жінки, кожен з яких носить у собі мутований ген, народиться дитина, то з ймовірністю в 25 відсотків вона буде хвора на муковісцидоз.
Швидше за все, батьки дізнаються про це у перші роки життя малюка. Хтось – вже у перші тижні, коли прийде результат скринінгу, який у нашій країні з 2007 року роблять усім новонародженим. Хтось звернеться до лікаря зі скаргою на той самий солоний поцілунок, за яким муковісцидоз виявляли ще за старих часів: часто буває так, що це єдина явна ознака хвороби. Хтось почне турбуватися, що дитина погано набирає вагу, часто ходить у туалет, не вилазить із бронхітів, постійно кашляє.
– У муковісцидозу багато масок, – пояснює Ольга Симонова, завідувачка відділення пульмонології та алергології Наукового центру здоров'я дітей РАМН. – Це одне з найчастіших спадкових захворювань, у якому уражаються всі екзокринні залози організму. Його назва походить від латинських слів muсus - "слиз", і viscidus - "тягучий". Наприклад, секрет, що виробляється в легенях, при муковісцидозі в'язкий, як пластилін. Те саме стосуєтьсяжовчі, що встає у протоках, секрету підшлункової залози, кишечника. Пот та сльози дуже концентровані, солоні на смак. Звідси стара назва муковісцидозу - хвороба солоного поцілунку, і перший крок у діагностиці - тест, при якому спеціальна апаратура оцінює концентрацію хлору в потовій рідині. Якщо вона підвищена, необхідні генетичні аналізи, що виявляють мутацію гена муковісцидозу.
Муковісцидоз не завжди виявляють у ранньому дитинстві, це може статися і в 10, і в 20 років, якщо хвороба проходить приховано. Все залежить від особливостей генетичної мутації, яку успадкував хворий: чим вона м'якша, тим пізніше проявляється муковісцидоз.
Навколо муковісцидозу багато міфів. Багато хто думає, що він заразний. Це неправда, хвороба спадкова, передається лише від батьків дітям. Ще одна помилка стосується того, що хвора на муковісцидоз дитина - важкий інвалід, який прикутий до будинку і якому нічого не можна: не можна бігати, стрибати, грати, ходити до школи, займатися спортом. Насправді все навпаки: активно рухатися людям із таким діагнозом не лише можна, а й потрібно. Спорт при муковісцидозі корисний, тому що сприяє розрідженню секрету залоз та полегшує відходження мокротиння з легенів та дихання.
Коли канадцю Толлеру Кренстону було 5 років, лікарі діагностували у нього муковісцидоз. Хвороба не завадила йому стати великим фігуристом, шестиразовим чемпіоном Канади та бронзовим призером Олімпійських ігор 1976 року.
Але найголовніший міф про муковісцидоз - він же і найстрашніший: багато хто вважає, що ця хвороба прирікає людину на коротке життя в лікарнях. Ще 20 років тому так і було: середня тривалість життя за такого діагнозу становила всього 3 роки! Зараз із муковісцидозом живуть до 30, 50 і більше 80 років. Причому ценасичене, повноцінне, щасливе життя – можна вчитися, дружити, любити, працювати, подорожувати, навіть мати власних здорових дітей. Все, що для цього потрібно – це повноцінне лікування. На жаль, зовсім позбутися муковісцидозу неможливо, але для нормального життя людям з таким діагнозом достатньо щодня отримувати медикаментозну підтримку добрими препаратами та дотримуватися певного способу життя.
Вважається, що в Україні 2600 пацієнтів із муковісвідозом, проте експерти вважають, що насправді їх 8-10 тисяч. З 83 суб'єктів країни немає одного регіону, де не було б пацієнтів із таким діагнозом (крім Чукотки).
У 2008 році з'явилася державна програма «7 нозологій», і життя українців, хворих на муковісцидоз, змінилося на краще. 7 нозологій – це 7 рідкісних захворювань, за яких пацієнти безкоштовно отримують необхідні їм дорогі ліки. Проте, всіх проблем ця програма не вирішила. За словами Ірини М'ясникової, голови правління міжрегіональної громадської організації «Допомога хворим на муковісцидоз», не вистачає спеціалізованих центрів для лікування таких хворих, лікарів-фахівців, є проблеми із забезпеченням ліками – особливо дорослих пацієнтів:
– У європейських країнах приблизно 50 відсотків хворих на муковісцидоз – дорослі. У нас із 2600 осіб дорослих лише 600. Їх мало, бо, не отримуючи допомоги, вони просто вмирають. У Москві є лише одна лікарня, де виділено кілька ліжок для хворих на муковісцидоз, і ведеться амбулаторний прийом. На щастя, там допомагають і пацієнтам із регіонів, але вони змушені збирати на дорогу. Пацієнтам рекомендовано 4 групи препаратів: ферменти, муколітики, антибіотики та препарати, що захищають печінку. Дорогий мукотилік вони отримують за програмою «7нозологій», ферменти та гепатопротектори – за іншою програмою. Але вона діє, тільки якщо людина має інвалідність. Часто люди втрачають її, тому що нефахівці не можуть оцінити тяжкість цього захворювання. Хворий на муковісцидоз здатний доглядати за собою, діти ходять до школи та інституту, – виходячи з цього, інвалідність часом знімають. І тоді людина втрачає можливість отримувати необхідні препарати.
Наскільки добре і довго житиме хворий на муковісцидоз, залежить від того, чи отримує він хороше лікування. У Москві, наприклад, де проблем із доступністю ліків немає, якість та тривалість життя людей з таким діагнозом майже не відрізняється від європейського рівня. На жаль, так справи не скрізь, і стара хвороба, про яку тільки починають говорити, все частіше забирає життя тих, хто міг би жити довго і щасливо.