Кістозна хвороба нирок симптоми, лікування

Вроджена форма може успадковуватись як аутосомно-домінантне або аутосомно-рецесивне захворювання або розвиватися внаслідок інших причин (наприклад, спорадичних мутацій, хромосомної патології, впливу тератогенних факторів).

Деякі форми входять до складу вроджених вад розвитку.

Набуті кісти нирок

Отримані кісти можуть бути солітарними або множинними.

Солітарні кісти. Ізольовані кісти, як правило, виявляють випадково під час візуалізуючих методів дослідження; вони відрізняються від інших кістозних та пухлинних захворювань нирок, таких як нирково-клітинна карцинома, яка, як правило, мултилокусна, має неправильну форму з нерівними краями, перегородками та областями нечіткої демаркації.

Причини виникнення невідомі. В основному вони клінічно незначні, але іноді можуть бути причиною гематурії або інфікуватись.

Множинні кісти. Множинні кісти найчастіше зустрічаються у пацієнтів з хронічною хворобою нирок, особливо у діалізі. Звичайний діагностичний критерій - це 4 кіст у кожній нирці, що виявляються за допомогою УЗД та КТ. Багато придбаних кіст (придбана кістозна хвороба) зазвичай можуть бути диференційовані від аутосомно-домінантної полікістозної хвороби нирок за відсутністю сімейного анамнезу та наявності зменшеного або нормального розміру нирок.

Придбані кісти зазвичай безсимптомні, але в деяких пацієнтів може розвиватися гематурія, нирковий або періренальний крововилив, інфекція або біль у боці. Клінічне значення набутих кіст здебільшого обумовлено тим, що у пацієнтів більш висока частота нирково-клітинної карциноми;лихощі чи кісти - невідомо. Тому деякі фахівці періодично проводять скринінг у пацієнтів із набутими кістами нирок з використанням УЗД або КТ. Кісти можуть викликати постійну кровотечу або інфекцію, і може знадобитися черезшкірне дренування або в окремих випадках часткова або повна нефректомія.

Вроджена кістозна дисплазія нирок

Природжена кістозна дисплазія нирок може вражати одну або обидві нирки. Кістозна дисплазія нирок може бути ізольованою вродженою аномалією. Поєднана урологічна патологія може включати обструкцію на рівні перехреста сечоводу з клубовими судинами та уст сечоводів у сечовому міхурі, задні клапани уретри та синдром «сливового» живота (тріада: недорозвинення м'язів передньої стінки живота, аномалії будови сечових шляхів та двосторонній).

Клінічні прояви варіюють залежно від того, наскільки збережена паренхіма нирок і чи є ураження одностороннім або двостороннім. Може розвиватися ниркова недостатність. Вроджену кістозну дисплазію нирок зазвичай діагностують під час пренатального УЗД або раннього дитинства.

Прогноз непередбачуваний, т.к. неможливо визначити кількість залишкової функціонуючої паренхіми. Лікування – хірургічна корекція будь-якої поєднаної аномалією сечостатевого тракту та замісна терапія ниркової недостатності у разі її розвитку.

Медулярна губчаста нирка

Медулярна губчаста нирка - це утворення дифузних двосторонніх кіст, спричинених аномаліями будови навколочашечкових термінальних збірних проток.

Причини невідомі, але менш ніж у 5% випадків має місце генетична схильність.

Зазвичай має місце безсимптомний перебіг та захворювання недіагностується. Це привертає до утворення каменів і приєднання ІМП, тому найчастіші симптоми такі:

Медулярна губчаста нирка – це доброякісне захворювання з гарним довгостроковим прогнозом.

Наявність захворювання слід запідозрити у пацієнтів з рецидивним каменеутворенням або ІМП або на підставі випадкової рентгенологічної знахідки. Аналіз сечі зазвичай підтверджує наявність дистального нирково-канальцевого ацидозу (маніфестний метаболічний ацидоз зустрічається рідко) та зниження концентраційної здатності нирок у пацієнтів без явної поліурії.

Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою КТ, але можна проводити ВВП. Ультрасонографія неінформативна, бо кісти маленького розміру.

Лікування показано тільки при ІМП та рецидивному утворенні каменів. Тіазидні діуретики (наприклад, гідрохлортіазид) та рясне питво зменшує камнеутворення та знижує частоту обструктивних ускладнень у пацієнтів з рецидивуючим камінням.

Поєднання нефронофтизу та медулярної кістозної хвороби нирок

Нефронофтиз та медулярна кістозна хвороба нирок об'єднані в одну групу, тому що у цих захворювань багато спільного. Їх патогенез полягає в тому, що кісти утворюються виключно в мозковій речовині нирки або на межі коркової речовини та мозкової, а також спостерігається тріада: атрофія канальців, дезінтеграція базальної тубулярної мембрани та інтерстиціальний фіброз. Можливо, в їх основі лежать однакові механізми, проте вони точно не встановлені. Клінічні ознаки обох захворювань включають наступне:

АДГ (вазопресин)-резистентний дефект концентраційної здатності нирок, що призводить до поліурії та полідипсії.
Досить істотна втрата Na, що вимагаєпоповнення.
Анемія.
Тенденція до помірної поліурії та нормальний сечовий осад.
Через війну термінальна стадія хвороби нирок.

Основні відмінності між нефронофтизом та медулярною кістозною хворобою нирок: механізм успадкування та вік дебюту хронічної хвороби нирок.

Нефронофтіз

Механізм успадкування: аутосомно-рецесивний. Нефронофтиз зустрічається у 15% випадків хронічної хвороби нирок з нирковою недостатністю у дітей та молодих дорослих. Виділяє 3 типи: дитячий (середній вік дебюту 1 рік), ювенільний (середній вік дебюту 13 років) та юнацький (середній вік дебюту 19 років).

У пацієнтів із нефронофтизом описано 9 генних мутацій. Близько 10% пацієнтів з нефронофтизом мають інші клінічні прояви, такі як пігментна дегенерація сітківки, фіброз печінки, зниження інтелекту та інші неврологічні проблеми.

Термінальна стадія хвороби нирок часто розвивається у дитинстві та викликає затримку росту та захворювання кісток. Іноді розвивається артеріальна гіпертензія.

Діагноз слід підозрювати у дітей із наступними симптомами (особливо при нормальному сечовому осаді):

Полідипсія та поліурія.
Прогресуюче погіршення функції нирок, особливо без артеріальної гіпертензії.
Поєднана позаниркова патологія.

Протеїнурія, як правило, відсутня. Діагноз підтверджується візуалізуючими методами дослідження. При УЗД, КТ чи МРТ можна виявити згладженість контурів нирок, відсутність кортикомедулярного диференціювання. Гідронефроз зазвичай відсутня. Можливе генетичне дослідження.

На ранній стадії захворювання лікування включає управління артеріальною гіпертензією, відновлення електролітного та кислотно-основного балансу; лікування анемії.

Медулярна кістозна хвороба нирок

Механізм успадкування: аутосомно-домінантний Захворюють люди віком 50-70 років. Виділяють 2 типи, що відрізняються за середнім віком дебюту (1-й тип - у 62 роки, 2-й тип, також відомий як сімейна ювенільна жперурикемічна нефропатія, - 8 52 роки) та за генетичними мутаціями, що лежать в основі (1-й тип викликаний дефектом 1-ї хромосоми, 2-й тип – 16-ї хромосоми). Часто трапляється артеріальна гіпертензія. Єдиними позанирковими проявами захворювання є гіперурикемія та подагра, які при 2-му типі розвиваються рано, а при 1-му типі пізно. Термінальна стадія хвороби нирок, як правило, розвивається до 30-50 років.

Медулярну хворобу нирок слід підозрювати у пацієнтів із наступними симптомами (особливо при нормальному сечовому осаді):

Полідипсія та поліурія.
Подагра у молодому віці.
Сімейний анамнез подагри та хронічної хвороби нирок.

Можлива помірна протеїнурія. Результати методів дослідження, що візуалізують, багато в чому схожі з результатами при нефронофтизі, проте ниркові медулярні кісти візуалізуються рідко. Генетичне дослідження може підтвердити діагноз 2 типу, для діагностики 1 типу необхідна біопсія нирок.

Лікування зазвичай подібне до лікування нефронофтизу. Алопуринол застосовується для лікування подагри.