Мармурова хвороба (остеопетроз кісток) - що це таке і як впоратися із хворобою

Зміст:

Вперше це рідкісне захворювання було описано та проаналізовано німецьким лікарем Альберс-Шенбергом ще 1904 року. У літературі також зустрічається під назвою остеопороз. Мармурова хвороба зачіпає кістковий відділ, руйнуючи баланс між резорбцією та утворенням кісткової тканини. Зустрічається дуже рідко, але з рахунків її скидати лікарі не поспішають.

Ми маємо справу з патологією, зумовленою генетично. У пацієнтів простежуються мутації деяких генів, які відповідають за процес синтезу білків. Без цих генів стає неможливим нормальне функціонування остеокластів. Гени припиняють виробляти цей білок або роблять це недостатньо.

Варто зазначити, що патологія передається здебільшого від батьків до дітей. Причому симптоми можуть не відстежуватися у матері та батька, оскільки аналізований нами ген має аутосомно-рецесивну природу.

Кістки в нашому організмі (як і у рибок гурамі) не ламаються завдяки наявності в них кальцію. За еластичність і твердість кістки відповідає сіль, а продукують її остеобласти. Виведення надлишків кальцію в кровотік здійснюють остеокласти. Мармурова хвороба негативно впливає саме на остеокласти. Підсумок – заростання кісткових просвітів.

Остеопороз ділиться на дві форми, у клінічному перебігу яких спостерігаються суттєві відмінності. Діти симптоматика виражена яскраво. Другий різновид протікає у прихованій формі, її клінічні прояви незначні. До симптомів недуги відносяться:

погане прорізання зубів у дитячому віці;
біль у кінцівках;
високий рівень карієсу;
стомлюваність у процесі ходьби;
патологічніпереломи;
деформація кінцівок;
анемія, що є наслідком склерозування кісткових порожнин;
деформація грудної клітки та черепа;
збільшення лімфовузлів, печінки та селезінки;
гідроцефалія (спостерігається у дітей на першому році життя);
уповільнений розвиток дитини;
втрата зору (всередині склерозованого каналу відбувається тиск на зоровий нерв).

На деяких фото наслідки мармурової хвороби виглядають моторошно.

Діагностика

Рентгенологічне обстеження. Придивившись у знімки, ви побачите непрозору кістку зі склерозованими порожнинами.

Сімейний анамнез. Обстеження близьких родичів із метою виявити вони аналогічний недуга чи патологічний генотип.
Аналіз крові (біохімічний). Іонів фосфору та кальцію буде недостатньо.
Пренатальна діагностика Схильність плода до тієї чи іншої патології можна виявити вже на 8-му тижні вагітності. У цьому терміні діагностується і остеопороз.
Диференційна діагностика. Не слід забувати, що надмірне склерозування спостерігається і при інших патологіях: остеомієліті, рахіті, лімфогранулематозі.
Загальний аналіз крові. Колірний показник низький, простежується анемія.
КТ та МРТ. Лікар може спокійно вивчити кістку та встановити ступінь склерозування.

Вчені поки не змогли розробити єдину методику, яка б позбавила пацієнта мармурової хвороби. Тому лікування цієї недуги вважається вкрай складним. Справа в тому, що через рідкість остеопорозу матеріалів клінічних спостережень не вистачає.

Ми відзначимо деякі ключові моменти у терапевтичному процесі:

Поки що оптимально ефективним видом лікування фахівцівважають пересадку кісткового мозку. На жаль, і цей метод не дає бажаних результатів.
Не зашкодять правильне харчування та лікувальна гімнастика.
Курс лікування відбувається поза стаціонару. Терапія спрямована на зміцнення нервової та м'язової системи.
Курортно-санаторне лікування також загальмує перебіг захворювання.
Анемія лікується препаратами, які містять залізо.

Фахівці рекомендують пацієнтам з діагнозом «остеопороз» бути гранично обачними. Мізерна, здавалося б, травма іноді стає причиною складного перелому. У майбутньому є можливість отримати інвалідність, оскільки такі переломи вкрай важко зростаються.

Пацієнти потребують якісного, ретельно збалансованого харчування. Будинки має сенс зайнятися облаштуванням зони комфорту. Вам знадобиться:

спеціальна ванна з низькими краями;
крісла та стільці, оснащені високими спинками (хребет не повинен перенапружуватися);
машина, обладнана сидінням, що регулюється.

Постарайтеся позбавитися всіляких сходів і порожків у житлі. Не переносіть тяжкості. Перебудуйтесь на носіння ортопедичного взуття.

Кардинально ці маленькі хитрощі проблему не вирішать, але ґрунтовно полегшать життя і дадуть вам головне — надію. Адже можуть настати найкращі дні, коли фармацевтами будуть розроблені препарати, які сприятимуть якнайшвидшому одужанню навіть найбезнадійніших хворих.

До речі, вас також можуть зацікавити наступніБЕЗКОШТОВНІ матеріали: