Мукополісахаридоз типу IV (снідром Моркіо, хвороба Моркіо)
Що таке Мукополісахаридоз типу IV (Снідро Моркіо, хвороба Моркіо). -
Моркіо хвороба (m. Morquio), мукополісахаридоз - тип IV, спондило-епіфізарна дисплазія, хондроостеодистрофія, деформуюча остеохондродистрофія, Моркіо - Брайлсфорда синдром, Моркіо - Ульріха синдром, К - ора - Клаузена синдром.
Вперше описана уругвайським педіатром Morquio L. та англійським лікарем Brailsford J. F. у 1929 р.
Що провокує / Причини Мукополісахаридоз типу IV (снідрому Моркіо, хвороби Моркіо).:
Спадкове захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом.
Симптоми Мукополісахаридоз типу IV (снідрому Моркіо, хвороби Моркіо).
Виявляється із 2-річного віку. Хвороба характеризується карликовістю (зростання дорослого хворого близько 100 см), непропорційною статурою (відносно короткий тулуб, мікроцефалія, коротка шия), грубими рисами обличчя та значними деформаціями скелета, особливо грудної клітки (куряча, бочкоподібна, кілеозна, кільоподібна) відділів хребта. Харчування знижено. Тугорухливість у суглобах і водночас розслаблення сумочно-зв'язувального апарату в дрібних суглобах, шия вкорочена, гіпоплазія відростків І та ІІ шийних хребців. У разі компресії спинного мозку, крім м'язової гіпотонії, відзначається ураження пірамідної системи, можливий розвиток параплегії, паралічу дихання. Виникають контрактури у ліктьових, плечових, колінних суглобах, відзначається вальгусна деформація нижніх кінцівок, плоскостопість. Інтелект не порушений, відсутня гепатоспленомегалія. Обличчя звичайне, розміри черепа без змін. Шкіра потовщена, її тургор таеластичність знижені. Часто виявляються пупкові та пахвинні грижі, розбіжність прямих м'язів живота. Іноді відзначається нерезко виражене помутніння рогівок. Нерідко відзначається зниження слуху. Майже у всіх хворих, які дожили до 20 років, розвивається глухота. У пізній термін хвороби з'являються порушення серцево-судинної системи, витончення зубів. Крім того у хворих можуть спостерігатися кардіопатія та міопатія. Як правило, м'язова сила знижена. Із сечею виділяється велика кількість кератансульфату. У більшості випадків виражених клінічних проявів летальний кінець настає до 20 років внаслідок серцево-легеневої недостатності, що розвивається на тлі інтеркурентних захворювань. Можлива раптова смерть внаслідок усунення атланто-окципітального зчленування та пошкодження стовбура мозку.
Діагностика Мукополісахаридоз типу IV (снідрому Моркіо, хвороби Моркіо).:
Діагноз ставиться виходячи з характерних зовнішніх проявів хвороби. Як біохімічний скринінг застосовують дослідження екскреції з сечею метаболітів мукополісахаридів та активності лізосомальних ферментів у лейкоцитах крові та культурі фібробластів шкіри. Діагноз може допомогти сімейний анамнез. При постановці діагнозу слід на увазі, що різні біохімічні дефекти можуть призводити до подібних клінічних симптомів і навпаки, недолік одного і того ж ферменту може мати різні фенотипічні прояви. Діагноз підтверджується оцінкою активності лізосомальних ферментів у плазмі або лейкоцитах крові, культурі фібробластів шкіри та, у ряді випадків, дослідженням ДНК. Можливий пренатальний діагноз.
Лікування Мукополісахаридоз типу IV (снідрому Моркіо, хвороби Моркіо).
Лікування як і при інших лізосомальних хворобах накопичення, ефективного лікування неврологічних ускладненьмукополісахаридозів немає. При розвитку гідроцефалії, здавленні спинного мозку, нестабільності атланто-аксіального зчленування та тунельних невропатій показано хірургічне втручання. Перспективний метод лікування мукополісахаридозів – генна терапія. Дуже важливим є симптоматичне лікування.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Мукополісахаридоз типу IV (Снідро Моркіо, хвороба Моркіо).
Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Мукополісахаридоз типу IV (снідрому Моркіо, хвороби Моркіо)., її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можетезаписатися на прийом до лікаря – клінікаEurolab завжди до Ваших послуг! Найкращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. Ви також можетевикликати лікаря додому. КлінікаEurolab відкрита для Вас цілодобово.
Як звернутися до клініки: Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані тут. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її персональній сторінці.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.
У вас ? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо увагисимптомам захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєвонебезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря, щоб не тільки запобігти страшній хворобі, а й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.
Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєтепоради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію у розділі Вся медицина. Також зареєструйтесь на медичному порталіEurolab, щоб бути постійно в курсі останніх новин та оновлень інформації на сайті, які автоматично надсилатимуться Вам на пошту.