Муковісцидоз Як відбувається розвиток хвороби, Медичний портал EUROLAB
Хоча й існують певні симптоми, що дозволяють діагностувати муковісцидоз, стан кожного окремого хворого залежить від того, що відбувається у його клітинах, які продукують слиз. Такі клітини розташовані по всьому тілу, в різних органах та системах, таких як:
Легкі та дихальна система. У людей, які страждають на муковісцидоз, накопичується густий і в'язкий слиз, який приваблює бактерії. Це, своєю чергою, викликає розвиток легеневих інфекцій, котрий іноді незворотне ураження легень.
Ураження легень та дихальної системи
Нормальне функціонування легень та дихальної системи
Бронхи, які ведуть до альвеолярних мішечок (альвеол), з'єднані з клітинами, що виробляють слиз. У нормальному стані клітини виробляють трохи досить рідкої слизової речовини, яка покриває поверхню легень. Сторонні тіла, такі як пил та різноманітні мікроби постійно потрапляють у легені та занурюються у слиз. Ледве помітні вії на поверхні бронхів проносять слиз і все інше далі по дихальних шляхах, а звідти прямо в горло, де їх можна проковтнути або відкашляти.
Вплив муковісцидозу на легені та дихальну систему.
Муковісцидоз викликає зміну структури слизу (вона стає більш густою та в'язкою). Через це вії не можуть проносити бактерії та інші частки вище, тобто за межі легень. Занурена в слиз бактерія негайно викликає інфекцію та серйозні порушення функціонування легень. У відповідь на це імунна система організму посилає в легкі лейкоцити, щоб нейтралізувати цю інфекцію. Останні містять хімічні елементи, які знищують не тільки бактерій, а й здорові клітини, що оточують. ПісляВиконання своєї місії лейкоцити гинуть і осідають на слиз, роблячи її шар товстішим, тим самим прискорюючи процес блокування дихальних шляхів. У верхніх дихальних шляхах слиз також блокує пазухи носові. На внутрішній поверхні носової порожнини через повторну інфекцію або запалення можуть з'являтися невеликі вирости (поліпи).
Підшлункова залоза та травна система. Першою ознакою появи проблем з вищезгаданими органами є меконієва непрохідність кишечника, яка заважає першому стільцю новонародженого. Протягом першого року життя у малюка може фіксуватися часта діарея або, навпаки, занадто густий стілець зі специфічним запахом. Збільшення обсягу слизу, викликане муковісцидозом, може негативно позначитися на роботі підшлункової залози. В цьому випадку дитині стає важче переробляти корисні речовини, отримані під час їди. Як результат, малюк починає різко втрачати вагу.
Ураження підшлункової залози та травної системи
Муковісцидоз вражає підшлункову залозу та травну систему, тому що слиз у цих частинах організму стає дуже густим та в'язким. Вона блокує нормальну функцію травлення і привертає інфекцію. Травна система відповідає за розщеплення їжі, вбирання корисних речовин та очищення організму від відходів. Підшлункова залоза - це орган, що знаходиться у верхньому відділі черевної порожнини, за шлунком, ближче до хребта. Вона відповідає за вироблення травних ферментів, які прямують у кишечник і розщеплюють їжу, щоб корисні речовини краще вбиралися в організмі.
Муковісцидоз та засвоєння їжі
При муковісцидозі слиз блокує роботу підшлункової залози, і травні ферменти не можуть потрапити вкишківник. Тому їжа не до кінця розщеплюється, особливо жири та протеїни. Поряд з цим, у дитини може відзначатися занадто густий кал зі специфічним запахом. Приблизно 90% дітей мають таку проблему на першому році життя; 59% зазнають такого випробування протягом дитинства. Відсутність повноцінного харчування у немовлят і старших дітей веде до відставання у зростанні й у розвитку. Для людей різного віку, які страждають на муковісцидоз, характерна нездорова втрата ваги і складності з додаванням кілограмів. Шлунково-стравохідний рефлюкс, якому особливо схильні люди з муковісцидозом, іноді може посилювати хвороби легень.
Муковісцидоз та інсулін
Крім виробництва ферментів, підшлункова залоза також відповідає за вироблення інсуліну, гормону, який контролює рівень цукру в крові. Згодом аномальний бар'єр із ферментів починає руйнувати тканини підшлункової залози. Це зупиняє, і, зрештою, перешкоджає виробленню інсуліну, що й провокує діабет.
Потові залози. Батьки немовляти з муковісцидозом відразу помічають, що у малюка надто солоні шкірні виділення. Це захворювання викликає зневоднення та сильне зниження рівня солі в організмі. Тому таким пацієнтам рекомендується вживати більше рідини. Їм також потрібне постійне підвищення рівня солі, навіть у дитячому віці.
Ураження потових залоз
Муковісцидоз може викликати зниження рівня солі в організмі, що призводить до виникнення незначних та серйозних уражень органів. Потові залози охолоджують тіло, забезпечуючи виділення поту із нижніх шарів шкіри до її поверхні. Натрій та хлор допомагають транспортувати воду до верхнього шару шкіри, де вони повторно вбираються в організм. В результаті випаровування води,температура знижується і відбувається охолодження тіла. У людей із муковісцидозом сіль піднімається до поверхні шкіри разом із водою і повторно вже не вбирається. Саме тому шкіра дитини з таким захворюванням стає солоною.
Батьки помічають це, коли цілують малюка. У таких хворих запас солі швидко вичерпується, і охолодження організму не відбувається. Особливо це характерно для спекотної погоди, коли людина посилено зайнята справою, або якщо у неї лихоманка. Як тільки рівень солі починає стрімко знижуватися, людина швидко втомлюється, відчуває постійну втому, її починає лихоманити, м'язи судомно скорочуються, болить живіт, відкривається блювота, з'являється гіпогідротація та можливий тепловий удар. Щоб запобігти прояву всіх перелічених вище симптомів, такому пацієнту необхідно постійно стежити за рівнем солі в організмі і гідратацією організму в цілому.
Статева система. Більш ніж 95% чоловіків з муковісцидозом отримують діагноз "безпліддя". Жінки з таким самим захворюванням мають більше шансів пізнати радість материнства, проте їхні спроби завагітніти не завжди успішні з першого разу.
Ураження статевої системи
Муковісцидоз може викликати у чоловіків відхилення у функціонуванні сім'явивідної протоки, яка відповідає за перенесення сперми. Цей канал може бути заблокований слизом. У такому разі сперма вироблятиметься, однак, не зможе виходити під час сім'явипорскування. А це, своєю чергою, веде до безпліддя.
Хоча муковісцидоз і не вражає репродуктивну систему жінки, надмірне утворення густого слизу запобігає нормальному заплідненню яйцеклітини. Однак більшості жінок з таким захворюванням все-таки вдається завагітніти. Тільки перш ніж вирішуватись на такий крок необхіднопроконсультуватися з лікарем щодо можливого ризику та інших особливостей, які можуть бути спричинені станом жінки. Більшість пацієнток з таким діагнозом успішно виношують вагітність, просто вони потребують ретельного спостереження за засвоєнням поживних речовин і роботою легень.
Якщо у вас муковісцидоз і ви збираєтеся завагітніти, необхідно відкрито поговорити про це зі своїм лікарем. Ви можете попросити провести генетичні тести вас та партнера, щоб точніше виявити ризик народження дитини з таким самим захворюванням.
Кісткова система (скелет). У людей, які страждають на муковісцидоз, кістки стають більш крихкими, ніж у здорової людини, тому що в них міститься менше мінерально збагачених речовин.
Ураження кісткової системи (скелета)
У більшості людей, які страждають на муковісцидоз проявляється низька мінеральна щільність кісткової тканини, оскільки порушена абсорбація вітаміну D і кальцію, що перешкоджає розвитку здорової та міцної кістки. Це може викликати підвищену небезпеку переломів, остеогенез (зміна розміру кісток) та пористість кісток. Такі проблеми проявляються, як правило, у більш зрілому віці.
Двоенергетична рентгенівська абсорбціометрія допоможе перевірити щільність та міцність кістки. Пацієнти з таким діагнозом, які досягли 18 років, мають обов'язково регулярно проходити такий тест. Якщо ж у вас виявлено вже хронічний брак вітаніму D, погана засвоюваність поживних речовин і схильність до переломів, вам може знадобитися проведення такого обстеження набагато раніше. Це також може знадобитися, якщо ви часто приймаєте преднізон. Щоб уникнути перелічених вище проблем у цій галузі необхідно проводити якомога менше часу на сонці, робитиневеликі фізичні навантаження, приймати вітаміни та забезпечувати собі калорійне харчування.
Крім цього, муковмсцидоз стає причиною тимчасового набрякання та болю в суглобах (артралгія або артрит). Зазвичай такий стан триває трохи більше тижня, а біль можна контролювати за допомогою засобів нестероїдної протизапальної терапії, наприклад, ібупрофену.
Це може збільшити ризик переломів, а також порушення остеогенезу (зміна розміру кісток) та пористість кісток. Крім цього, муковмсцидоз стає причиною опухання та болю в суглобах (характерніше для дорослих).
Остеогенез (зміна розміру кісток)
Це захворювання безпосередньо пов'язане з рівнем мінеральної щільності кісткової тканини, який нижче звичайного, проте ще не досяг позначки, характерної для діагностування пористості кісток. Мінеральна щільність кісткової тканини – це показник кількості мінералів у кістці, який вказує наскільки міцний скелет.
У процесі природного розвитку, з дорослішанням, наша кісткова система стає більш уразливою. Після 30 років остіоцити (клітини, що формують кісткову тканину) починають резорбуватися швидше, ніж нові встигають розвиватися, щоб їх замінити. Це веде до того, що кістка втрачає мінеральну наповнюваність, масивність. Її структура стає крихкішою, і збільшується ризик перелому.
Як чоловіки так і жінки схильні до остеогенезу, якщо їх рівень мінеральної щільності кісткової тканини до 30-ти років значно знижений. Жінки навіть більше до цього схильні, тому що у них допустима межа рівня мінеральної щільності кісткової тканини нижча, і процес зниження масивності скелета пришвидшується при гормональному перепаді під час менопаузи. Попередження та лікування остеогенезу включаєрегулярні фізичні навантаження, дієту на основі прийому їжі, збагаченої поживними речовинами (а також прийом вітаміну D та кальцію). Крім цього, бажано кинути шкідливі звички: куріння та зловживання алкоголем.
Пористість кісток - це прогресуюче захворювання, яке призводить до того, що кістка стає крихкою та лабільною (збільшується загроза перелому). Як чоловіки, так і жінки схильні до такої хвороби, якщо в дитинстві та юнацькому віці (період коли відбувається формування скелета) вони не досягли оптимального рівня мінеральної щільності кісткової тканини.
Це захворювання безпосередньо пов'язане зі втратою кісткової маси в процесі старіння організму і більш характерне для жінок, які вступають у період менопаузи. Недолік кальцію і фосфору в організмі – двох основних елементів, необхідних підтримки щільності і міцності кісток, і навіть відсутність вітаміну D, веде до прискореного розвитку пористості кісток. Не слід також забувати про ведення активного способу життя, що корисно при вищевказаному захворюванні.
Попередження та лікування пористості кісток включає дієту збагачену кальцієм та вітаміном D, регулярні фізичні навантаження, відмову від куріння та зловживання алкоголем. Крім цього, необхідно приймати лікарські препарати, які допоможуть знизити ризик перелому кістки та сприятимуть ущільненню її маси.
Регулярне медичне обстеження, лікування в домашніх умовах (наприклад, постуральний дренаж) та зусилля, спрямовані на зниження ризику потрапляння інфекції допоможуть людям з муковісцидозом жити відносно нормальним життям. Якщо хвороба посилюється, потрібен амбулаторний режим. Пацієнтам з тяжкими легеневими захворюваннями може бути проведена пересадка легеневої тканини.
Постуральний дренаж - це комплекс вправ, заснований на використанні позицій тіла з метою викачати слиз із легень, щоб вона піднялася через горло, і хворий зміг її відкашляти. Така процедура очищення всіх частин легень від слизу особливо корисна для людей із хронічними захворюваннями легень, такими як муковісцидоз та хронічне обструктивне захворювання легень.
Відкачування слизу з легень допомагає:
За останні 40 років середня тривалість життя людей, які страждають на муковісцидоз поступово збільшується. За статистичними даними, пацієнти з таким діагнозом живуть максимум 35-40 років. Однак нові методи лікування довели, що є можливість уповільнити розвиток захворювання та подарувати хворому ще 10 років життя. Люди з легкою формою муковісцидозу проживають так само, як і середньостатистична здорова людина.
На сьогоднішній день ліки від цього захворювання ще не знайдено. Проте, вчені сподіваються, що відкриття дефекту муковісцидозного гена прискорить дослідження та дасть свої результати.