Новаторський метод обстеження ембріонів, INVICTA Fertility Clinic

Новаторський метод обстеження ембріонів

Все більше пар, які намагаються завести дитину, побоюється здоров'я своїх майбутніх дітей. У жінок, які вагітніють у зрілому віці, людей з діагностованою сімейною генетичною обтяженістю та безплідних пар ризик виникнення генетичних вад плоду зростає. Науковці Клініки INVICTA розробили унікальне в масштабі Європи рішення, що використовує секвенціонування ДНК наступної генерації, яке дозволить впоратися з цією проблемою.

Метод PGD NGS (доімплантаційна діагностика наступної генерації) використовує найсучасніші техніки секвенціонування людського геному для дослідження ембріонів. Вона може застосовуватися в рамках екстракорпорального запліднення та дозволяє отримати комплексну інформацію про ДНК ембріона у сфері захворювань чи генетичних мутацій. Це дає лікарям надзвичайний шанс допомогти парам, які схильні до підвищеного ризику виникнення генетичних аномалій у плода. Це перше рішення такого роду у Європі.

До цього часу у разі відповідних показань можна було виконати доімплантаційну діагностику PGD із застосуванням техніки FISH або мікроматриці (наприклад, aCHG). Обидві ефективні, однак, вони мають обмеження. Найважливіше стосується сфери обстеження – лікарі повинні точно знати, у напрямі яких хвороб чи мутацій слід виконати таку діагностику. Тепер – завдяки методу PGD NGS – можливий комплексний аналіз ДНК батьків, а потім дослідження ембріона та виключення як захворювань, пов'язаних з хромосомами (наприклад, синдром Дауна або Патау), так і з окремими генами одночасно.

У чому полягає PGD NGS?

Діагностика PGD NGS застосовується в рамкахпроцедури ЕКЗ. Після запліднення яйцеклітин з ембріонів – через 3 дні або на стадії бластоцисти – отримують матеріал для аналізу. Він потрапляє до генетичної лабораторії INVICTA, де він готується та аналізується на спеціальному апараті PGM (Personal Genome Machine). За відповідної розробки методології PGM забезпечує отримання комплексних даних на тему генетичної форми ембріона. Пацієнтці вводяться лише ембріони без аномалій, завдяки чому значно підвищуються шанси народження здорової дитини.

У майбутньому спеціалізовані дослідження секвенціювання ДНК виконуватимуться у жінок та чоловіків, які лише готуються до збільшення сім'ї. Вони дозволять оцінити ризик виникнення хвороб або генетичних вад у їхньої майбутньої дитини. Лікарі, маючи докладні дані про генетичну інформацію потенційних батьків, за допомогою спеціальної програми порівняють їх і, співвідносячи їх з механізмами спадкування, зможуть визначити, наскільки велика загроза. Потім у разі потреби призначать діагностику ембріонів.

Показання для діагностики PGD NGS?

Доімплатнаційна діагностика із застосуванням секвенціонування ДНК наступної генерації (NGS) – це рішення, яким, особливо, повинні скористатися:

Жінки старші 37, які вирішили завагітніти,
особи, у яких діагностовано носійство генетичних хвороб,
особи, у сім'ях яких виявлялися генетичні вади (так званий позитивний генетичний анамнез),
жінки, у яких були повторювані мимовільні викидні,
пари, у яких програми ЕКЗ у минулому закінчилися невдачею – незважаючи на введення зародків правильної морфології,
пари, що тривало лікуються через ідіопатичну безплідність,
особи,які побоюються народження дитини із генетичною пороком.

Новий метод дає унікальні можливості у сфері кількості отриманої інформації, чутливості та достовірності аналізу. Різниця в технології настільки ж значна, як між першими фотографічними апаратами та сучасною цифровою технологією. У разі попереднього методу мікроматриці досі отримання даних такої якості було неможливим. Не варто забувати і про те, що вирішальним для доімплантаційної діагностики PGD фактором є досвід ембріологів, які отримують матеріал для дослідження – з урахуванням великої чутливості ембріонів необхідна величезна вправність під час процедури та вміння вибрати оптимальну клітину для аналізу. Це стосується як методу FISH, так і мікроматриці (наприклад, методу aCGH) та секвенціювання ДНК нової генерації. Ембріологи INVICTA виконують діагностику такого типу понад 9 років, вони провели за цей час майже 5 тисяч аналізів. Цей факт ставить Клініку на 7 місце у світі у сфері кількості реалізованих циклів PGD.